Linča sindroms ir pazīstams arī kā iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis (HNPCC). Tas ir iedzimts stāvoklis, kas palielina resnās zarnas un cita veida vēža risku, kā arī palielina risku, ka šie vēža gadījumi rodas jaunākā vecumā nekā parasti - jaunāki par 50 gadiem. Ja uzskatāt, ka esat pakļauts riskam, uzziniet, kā tiek diagnosticēts Linča sindroms.
Soļi
1. metode no 3: Linča sindroma riska atzīšana
1. solis. Nosakiet, vai jūsu ģimenes anamnēzē ir resnās zarnas vai dzemdes vēzis
Viens no galvenajiem Linča sindroma simptomiem ir resnās un dzemdes vēža ģimenes anamnēze, īpaši jaunā vecumā.
- Ja Jums nesen ir diagnosticēts resnās zarnas vēzis, Jums var būt Linča sindroms, īpaši, ja esat jaunāks par 50 gadiem.
- Ja esat vesels un jauns, bet vairāk nekā vienam tuvākajam ģimenes loceklim bija apstiprināts resnās zarnas vēzis 50 gadu vecumā vai jaunāks, iespējams, jums ir Linča sindroma gēns, kas rada lielāku risku, un jums jāapmeklē ārsts, lai veiktu ģenētisko pārbaudi. Tas var palīdzēt noteikt, vai jums vajadzētu sākt skrīningu ar kolonoskopiju daudz jaunākā vecumā, nekā parasti ieteicams.
2. solis. Noskatieties resnās zarnas vēža pazīmes
Linča sindroms ir ģenētiska mutācija, kas izraisa paaugstinātu resnās un dzemdes vēža risku - pašam Linča sindromam nav nekādu simptomu. Vienīgais veids, kā diagnosticēt Linča sindromu, ir pārbaudīt ārstu. Ja uzskatāt, ka esat pakļauts riskam resnās zarnas vai dzemdes vēža ģimenes anamnēzes dēļ, jums jābūt modram attiecībā uz resnās zarnas vēža pazīmēm pat jaunā vecumā.
- Pārraugiet zarnu paradumu izmaiņas. Zarnu paradumu izmaiņas var ilgt vairāk nekā dažas dienas. Šīs izmaiņas var būt caureja, aizcietējums, plānāks vai šaurāks izkārnījumi un sajūta, ka pēc izkārnījuma izkārnījumiem ir nepieciešama zarnu kustība.
- Meklējiet asinis izkārnījumos. Vēl viens resnās zarnas vēža simptoms ir asiņu pēdas jūsu zarnu kustībās. Tas ietver asiņošanu no taisnās zarnas vai asinis izkārnījumos. Jūs varat redzēt sarkanas asinis vai izkārnījumi var izskatīties ļoti tumši un gudri.
- Pārraugiet citas ķermeņa izmaiņas. Linča sindroms, kas saistīts ar resnās zarnas vai citiem vēža veidiem, var izraisīt vājumu un nogurumu cilvēkam, kuram tas ir. Personai var rasties arī neparedzēts vai neizskaidrojams svara zudums. Jums var rasties arī krampji vai sāpes vēderā.
2. metode no 3: Linča sindroma diagnosticēšana
1. solis. Apmeklējiet savu ārstu
Ja domājat, ka Jums ir Linča sindroma risks, jums vajadzētu apmeklēt savu ārstu, kurš, visticamāk, nosūtīs jūs pie ģenētikas speciālista, ko sauc par medicīnas ģenētiķi. Viņi ir eksperti ģenētiskās pārbaudes, konsultāciju un ģenētiskas slimības, piemēram, linča sindroma, pārvaldībā.
Jums vajadzētu redzēt savu ārstu, ja Jums rodas kādi no fiziskajiem simptomiem vai ja jūsu ģimenes anamnēzē ir resnās zarnas vai cits saistīts vēzis
2. solis. Nosakiet, vai jums ir ģenētiska nosliece
Var aizdomas par Linča sindromu, ja ģimenes anamnēzē ir resnās zarnas, endometrija un citi vēža gadījumi, īpaši, ja šie audzēji parādījās jaunākiem ģimenes locekļiem. Diagnozi nosaka, veicot ģenētisko pārbaudi.
- Jūsu ārsts var arī jautāt par radiniekiem ar kuņģa, tievo zarnu, smadzeņu, nieru, aknu vai olnīcu audzējiem, jo gēns, kas mutē ar Linča sindromu, palielina dažādu vēža risku.
- Jūsu ārsts, iespējams, jautās par vēzi iepriekšējās paaudzēs, īpaši, ja jūsu ģimenē ir daudzu paaudžu vēža slimnieki.
Solis 3. Iegūstiet audzēja testu
Ja jums vai jūsu ģimenes loceklim ir audzēji, ārsts var pārbaudīt audzēju, lai noskaidrotu, vai jums ir Linča sindroms. Viņš var noteikt, vai audzējos ir daži proteīni, kas norāda uz Linča sindromu.
- Ja audzēja tests izrādās pozitīvs, iespējams, jums nav Linča sindroma. Mutācijas var attīstīties tikai audzējos vai vēža šūnās. Pēc pozitīva rezultāta ārsts var veikt ģenētiskos testus, lai pārliecinātos, vai Jums ir Linča sindroms.
- Ja kādam no jūsu ģimenes pēdējos gados ir bijis vēzis, slimnīcā joprojām var būt audu paraugs, ko ārsts var pārbaudīt.
Solis 4. Iegūstiet ģenētisko testu
Pašlaik ir pieejami testi vairākām mutācijām, kas rodas Linča sindroma gadījumā. Šie testi pārbauda MLH1, MSH2, MSH6 un EPCAM gēnu mutācijas.
Jūs varat likt ārstam nosūtīt jūsu asinis pārbaudei, bet jūs varat arī pārbaudīt asinis vairākās dažādās laboratorijās. Ja jūs interesē ārēja pārbaude, apskatiet Myriad myRisk, Quest Diagnostics un Invitae
3. metode no 3: izprast Linča sindromu
1. solis. Ziniet, ka Linča sindroms ir iedzimtības stāvoklis
Linča sindroms ir ģenētisks stāvoklis. Ģenētiskā kļūda, kas pastāv cilvēkiem ar Linča sindromu, ir gēnu grupa, kas kodē olbaltumvielas, kas faktiski palīdz labot gēnus.
- Šī gēnu grupa ir paredzēta “neatbilstības labošanas gēniem”, kas ir tie gēni, kas labo salīdzinoši izplatītās kļūdas, kad DNS vairojas. Kļūdas šajā saskaņošanas procesā var labot normāli, bet Linča sindroma gadījumā tās nevar labot, jo gēni, kas kodē proteīnus, kas veic labošanu, paši ir bojāti.
- Tiek uzskatīts, ka ar Linča sindromu saistītā vēža cēlonis ir šo kļūdu mutāciju uzkrāšanās DNS.
- Ja mātei vai tēvam ir viens no diviem šī gēna eksemplāriem, pastāv 50% iespējamība, ka tas tika nodots viņu bērnam.
2. Izprotiet, ko nozīmē pozitīvs Linča sindroma gadījumā
Ja jūsu ģenētiskais tests ir pozitīvs attiecībā uz Linča sindromu, tas nozīmē, ka mūža vēža risks ir no 60 līdz 80%. Tas nenozīmē, ka jums noteikti būs resnās zarnas vai endometrija vēzis, bet palielinās resnās un endometrija vēža, kā arī citu vēža risks.
- Endometrija vēža risks dzīves laikā var svārstīties no 20 līdz 60%.
- Citu vēža risku dzīves laikā palielina par mazāk nekā 20%.
3. Skatiet savu ārstu vēža profilakses programmai
Linča sindroms nav ārstējams. Ja jūsu ģenētiskā pārbaude ir pozitīva, tas nozīmē, ka jums būs jākonsultējas ar ģenētisko konsultantu, kā arī ārstu, lai noteiktu labāko rīcību vēža profilaksei un turpmākajai skrīningam.
