Stīvas ādas sindroms (SSS) ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas skar mazus bērnus. SSS ir tik reti sastopams, ka daži pētnieki apstrīd, vai tas ir neatkarīgs stāvoklis vai simptomu kopums, kas saistīts ar kādu citu slimību. To parasti raksturo biezas cietas ādas veidošanās pa ķermeņa virsmu, kā rezultātā tiek ierobežota mobilitāte. Simptomi parasti pieaug visu bērnību un var pat izraisīt nespēju staigāt. Lai diagnosticētu stīvas ādas sindromu, jums vajadzētu būt iespējai atpazīt simptomus un meklēt profesionālu medicīnisku padomu. Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta SSS, pārvaldiet simptomus, izmantojot fizioterapiju.
Soļi
1. metode no 3: simptomu atpazīšana
1. solis. Pārbaudiet, vai ķermeņa virsmā nav cieta bieza āda
Stīvas ādas sindromu raksturo cieta, bieza āda. Maziem bērniem tas parasti attīstās visā ķermeņa virsmā. Simptomi var parādīties tūlīt pēc piedzimšanas vai kādā bērna dzīves posmā, parasti pirms sešu gadu vecuma. Tas parasti neattīstās pēc pusaudža vecuma.
Solis 2. Pārbaudiet locītavu kustīgumu un elastību
Cietas un biezas ādas veidošanos visā ķermenī bieži var pavadīt ierobežota locītavu kustīgums. Dažos gadījumos locītavas var kļūt tik stīvas, ka tās iestrēgst noteiktā stāvoklī un nevar kustēties.
- Piemēram, elkoņa locītavas stīvuma rezultātā roka var būt iestrēdzusi saliektā stāvoklī.
- Tas var ietekmēt arī stāju, ja mugurkauls kļūst saliekts.
2. metode no 3: Stīvas ādas sindroma pārbaude
1. solis. Konsultējieties ar savu ārstu
Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir simptomi, kas saistīti ar stīvas ādas sindromu, jums jākonsultējas ar ārstu. Šī ir ļoti reta ģenētiska slimība, un tā ir jānosaka ārstam. Lai diagnosticētu ģenētisku slimību, ārsts apskatīs ģimenes vēsturi, simptomus, veiks fizisku eksāmenu un pasūtīs laboratorijas testus.
2. solis. Veiciet ģenētisko pārbaudi
Lai diagnosticētu stīvas ādas sindromu, pacientiem būs jāveic ģenētiskais tests. Slimību izraisa ģenētiskas mutācijas, kas neļauj attīstīties elastīgām šķiedrām, kas palīdz pārvietoties ādai, saitēm un asinsvadiem.
Lai pabeigtu ģenētisko pārbaudi, pacientam ģenētiskai analīzei būs jāiesniedz asins, matu, ādas vai citu audu paraugs
3. solis. Ierakstiet savas ģimenes slimības vēsturi
Ģimenes slimības vēsturei bieži ir liela nozīme, diagnosticējot ģenētiskas slimības. Apkopojiet informāciju par savas ģimenes slimības vēsturi. Piemēram, sniedziet ārstam informāciju par nopietnām slimībām vai slimībām, kas var būt iedzimtas jūsu ģimenē. Mēģiniet sniegt informāciju par vairāku paaudžu slimības vēsturi.
Sāciet savākt un ierakstīt ģimenes vēsturi datu bāzē. Ir tiešsaistes veidlapas, kas var palīdzēt ierakstīt ģimenes vēsturi
3. metode no 3: Stīvas ādas sindroma pārvaldīšana
Solis 1. Izmēģiniet fizioterapiju
Līdz šim nav zināms līdzeklis pret stīvas ādas sindromu, un tā vietā pacientiem ir jācenšas pārvaldīt savus simptomus. Viena no efektīvākajām vadības stratēģijām ir fizioterapija. Tā kā stīvas ādas sindroms kavē locītavu kustīgumu, tiek izmantota fizioterapija, lai palīdzētu saglabāt vai pat uzlabot locītavu kustību.
Fizioterapeiti strādās pie tā, lai sniegtu pacientiem dažādus stiepšanās un spēka vingrinājumus, kuru mērķis ir ķermeņa daļa, kuru slimība visvairāk skārusi
2. solis. Iegādājieties pastaigu palīglīdzekli vai ratiņkrēslu
Atkarībā no slimības smaguma jūsu bērnam var būt nopietni kustību traucējumi. Šādā gadījumā varat iegādāties staigāšanas palīglīdzekli, piemēram, spieķi, lai palīdzētu viņiem pārvietoties. Dažos gadījumos locītavas var kļūt tik stīvas, ka staigāt vairs nav iespējams. Izmantojiet ratiņkrēslu, lai palīdzētu pārvietoties.
Apsveriet valdības finansējuma iespējas dārgiem palīglīdzekļiem, piemēram, ratiņkrēsliem
3. Pievienojieties atbalsta grupai
Pacientiem un ģimenes locekļiem ir pieejamas daudzas atbalsta grupas, lai tiktos ar citiem cilvēkiem, kuriem ir tāda pati reta slimība. Šīs grupas ļauj cilvēkiem dalīties savos stāstos un pieredzē. Daudzas no šīm grupām arī iesaistās izpratnes veidošanas pasākumos un vāc informāciju pacientiem.
Mēģiniet sazināties ar kādu no šiem fondiem, lai atrastu atbalsta grupu: Bērnu ādas slimību fonds, Nacionālais Marfana fonds, Sklerodermijas izpētes fonds
4. solis. Piedalieties klīniskajos pētījumos
Stīvas ādas sindroms ir ļoti reta slimība, un ārsti joprojām cenšas atrast veidus, kā pārvaldīt un izārstēt šo slimību. Tā rezultātā var būt iespējas piedalīties klīniskajos pētījumos. Lai uzzinātu vairāk par piedalīšanos klīniskajā pētījumā, apmeklējiet vietni ClinicTrials.gov.
