Pradera-Villi sindroms (PWS) ir ģenētiska slimība, kas tiek diagnosticēta bērna agrīnajā dzīves laikā. Tas ietekmē daudzu ķermeņa daļu attīstību, izraisa uzvedības problēmas un bieži noved pie aptaukošanās. PWS tiek diagnosticēts, izmantojot klīniskos simptomus un ģenētiskos testus. Uzziniet, kā noteikt, vai jūsu bērnam ir PWS, lai jūs varētu saņemt bērnam nepieciešamo ārstēšanu.
Soļi
1. daļa no 3: Galveno kritēriju simptomu noteikšana
Solis 1. Meklējiet vājus muskuļus
Viens no galvenajiem Pradera-Villi sindroma simptomiem ir vāji muskuļi un muskuļu tonusa trūkums. Vājie muskuļi parasti ir visvairāk pamanāmi rumpja zonā. Var šķist, ka bērnam ir arī disketes vai ekstremitātes. Bērnam var būt arī vājš vai mīksts kliedziens.
Tas parasti parādās dzimšanas brīdī vai tūlīt pēc piedzimšanas. Nogurums vai novājināti muskuļi var uzlaboties vai izzust pēc dažiem mēnešiem
2. solis. Pārbaudiet, vai nav barošanas problēmu
Vēl viena izplatīta problēma bērniem ar PWS ir barošanas grūtības. Bērns var nespēt pareizi sūkāt, tāpēc viņam būs nepieciešama palīdzība barošanai. Barošanas grūtību dēļ bērnam ir lēna izaugsme vai viņa nespēj augt.
- Lai palīdzētu bērnam pareizi sūkāt, jums, iespējams, būs jāizmanto barošanas caurules vai jāiegādājas speciāli sprauslas.
- Tas parasti rada grūtības zīdaiņa attīstībai.
- Šīs sūkšanas problēmas var uzlaboties pēc dažiem mēnešiem.
Solis 3. Uzrauga ātru svara pieaugumu
Bērnam novecojot, var rasties straujš un pārmērīgs svara pieaugums. Tas parasti ir saistīts ar problēmām ar hipofīzi un hormonālām problēmām. Bērns var pārēsties, visu laiku būt izsalcis vai apsēsties ar ēdienu, kas palielina svara pieaugumu.
- Tas parasti notiek vecumā no viena līdz sešiem gadiem.
- Bērns var tikt klasificēts kā aptaukošanās.
Solis 4. Pārbaudiet sejas anomālijas
Vēl viens PWS simptoms ir neparastas sejas īpašības. Tas ietver mandeļu formas acis, plānas augšējās lūpas, sašaurināšanos pie tempļiem un mutes pagriešanos uz leju. Bērnam var būt arī deguns uz augšu.
Solis 5. Meklējiet aizkavētu dzimumorgānu attīstību
Vēl viens PWS attīstības simptoms ir aizkavēta dzimumorgānu attīstība. Bieži bērniem ar PWS ir hipogonādisms, kas nozīmē, ka viņiem ir nepietiekami sēklinieki vai olnīcas. Tas izraisa viņu dzimumorgānu attīstības samazināšanos.
- Sievietēm tām var būt neparasti mazas maksts lūpas un klitors. Vīriešiem viņiem var būt mazs sēklinieki vai dzimumloceklis.
- Viņiem var būt aizkavēta vai nepilnīga pubertāte.
- Tas var izraisīt arī neauglību.
6. darbība. Novērojiet attīstības kavēšanos
Bērniem ar PWS var parādīties attīstības kavēšanās pazīmes. Tas var izpausties kā neliela vai mērena intelektuālā invaliditāte, vai arī bērnam var būt mācīšanās traucējumi. Viņi var neveikt parastos fiziskās attīstības uzdevumus tikai daudz vēlāk, piemēram, sēdēt vai staigāt.
- Bērns var pārbaudīt IQ no 50 līdz 70.
- Bērniem var būt grūtības ar runas attīstību.
2. daļa no 3: Nelielu kritēriju simptomu atpazīšana
1. darbība. Pārbaudiet, vai nav samazinājusies kustība
Kustību samazināšanās ir mazs PWS simptoms. Tas var notikt grūtniecības laikā. Iespējams, ka auglis nav pārvietojies vai spēris dzemdē tik daudz kā parasti. Pēc bērna piedzimšanas viņam var parādīties enerģijas trūkums vai ārkārtēja letarģija, kas var būt saistīta ar vāju raudāšanu.
2. solis. Skatīties miega problēmas
Ja bērnam ir PWS, viņam var būt problēmas ar miegu. Viņi var būt ļoti miegaini dienas laikā. Viņi arī nevar gulēt visu nakti, bet miega laikā piedzīvo traucējumus.
Bērnam var būt miega apnoja
3. Uzraudzīt uzvedības problēmas
Bērniem ar Pradera-Villi sindromu var būt dažādas uzvedības problēmas. Viņi var uzmundrināt pārmērīgas dusmas vai būt spītīgāki nekā citi bērni. Viņi var iesaistīties melos vai zagšanā, kas bieži ir saistīts ar pārtiku.
Bērniem var parādīties arī simptomi, kas saistīti ar obsesīvi-kompulsīviem traucējumiem, un pat iesaistīties tādās darbībās kā ādas savākšana
Solis 4. Meklējiet nelielus fiziskus simptomus
Ir daži fiziski simptomi, kas ir nelieli kritēriji, kas palīdz ārstiem diagnosticēt PWS. Bērni ar neparasti gaišiem, gaišiem vai gaišiem matiem, ādu vai acīm ir pakļauti lielākam riskam. Bērniem var būt sakrustotas acis vai tuvredzība.
- Bērnam var būt arī fiziskas novirzes, piemēram, mazas vai sašaurinātas rokas un kājas. Viņi arī var būt neparasti īsi savam vecumam.
- Bērniem var būt neparasti biezas vai lipīgas siekalas.
5. solis. Pārbaudiet citus simptomus
Citi retāk sastopami simptomi var parādīties bērniem ar Pradera-Villi sindromu. Tas ietver nespēju vemt un augstu sāpju slieksni. Viņiem var būt problēmas ar kauliem, piemēram, skolioze (mugurkaula izliekums) vai osteoporoze (trausli kauli).
Viņiem var būt arī agrīna pubertāte virsnieru darbības traucējumu dēļ
3. daļa no 3: medicīniskās palīdzības meklēšana
1. solis. Ziniet, kad meklēt medicīnisko palīdzību
Ārsti izmanto galvenos un mazākos kritērijus, lai noteiktu, vai Pradera-Villi sindroms ir iespējams stāvoklis jūsu bērnam. Šo simptomu meklēšana var palīdzēt noteikt, vai ārsts ir jāpārbauda vai jāpārbauda jūsu bērns.
- Bērniem līdz divu gadu vecumam kopā jāpārbauda pieci punkti. Trīs līdz četriem punktiem jābūt no galvenajiem kritēriju simptomiem, bet pārējiem - no nelieliem simptomiem.
- Bērniem no trīs gadu vecuma jāsavāc vismaz astoņi punkti. No galvenajiem simptomiem jābūt četriem līdz pieciem punktiem.
Solis 2. Aizvediet savu bērnu pie ārsta
Viens labs veids, kā bērnam agri diagnosticēt Pradera-Villi sindromu, ir nogādāt viņu plānotajās pārbaudēs pēc piedzimšanas. Ārsts var izsekot to attīstībai un sākt pamanīt visas problēmas. Jebkura apmeklējuma laikā bērna agrīnajos gados ārsts var izmantot eksāmena laikā pamanītos simptomus, lai diagnosticētu PWS.
- Šajās tikšanās reizēs ārsts pārbauda bērna augšanu, svaru, muskuļu tonusu un kustību, dzimumorgānus un galvas apkārtmēru. Ārsts arī regulāri uzrauga bērna attīstību.
- Jums vajadzētu pastāstīt ārstam, ja jūsu bērnam ir problēmas ar ēšanu vai zīdīšanu, ja ir problēmas ar miegu vai ja šķiet, ka viņam ir mazāk enerģijas, nekā vajadzētu.
- Ja jūsu bērns ir vecāks, pastāstiet savam ārstam par visām pārtikas apsēstībām vai pārēšanās paradumiem, ko pamanāt savā bērnā.
3. solis. Iegūstiet ģenētisko testēšanu
Ja ārstam ir aizdomas par PWS, viņš veiks ģenētisko asins analīzi. Šī asins analīze apstiprinās, ka jūsu bērnam ir PWS. Pārbaudē tiks konstatētas 15. hromosomas anomālijas. Ja jūsu ģimenē ir bijusi PWS, varat arī veikt pirmsdzemdību testus, lai pārbaudītu, vai jūsu mazulim nav PWS.
