Faktiskā ģenētiskās pārbaudes veikšanas procedūra ir vieglā procesa daļa-bieži vien jums vienkārši būs iespļaut mēģenē vai noslaucīt lielu kokvilnas tamponu vaiga iekšpusē. Vēl grūtāk ir izlemt, vai veikt testēšanu un kādus testēšanas veidus, kā arī to, kā interpretēt rezultātus un reaģēt uz tiem. Lai gan jūs varat viegli pasūtīt komerciālu ģenētisko testu mājās, parasti vislabāk ir sadarboties ar savu ārstu un, iespējams, ģenētisko konsultantu. Viņi var izmantot savas zināšanas, lai palīdzētu jums orientēties sarežģītajos jautājumos, kas bieži aptver ģenētisko testēšanu. Lai arī kā jūs rīkotos, pirms ģenētiskās pārbaudes veikšanas noteikti iegūstiet dzīvības apdrošināšanu, jo ģenētisko traucējumu pozitīvs rezultāts var jūs diskvalificēt.
Soļi
1. metode no 3: izlemt par pārbaudi
1. solis. Nosakiet, kāda veida ģenētisko testēšanu vēlaties veikt
Ir vairāk nekā 1 000 dažādu ģenētisko testu veidu, no kuriem daudzi ir vērsti uz ļoti specifiskiem ģenētiskiem apstākļiem. Noskaidrojiet, ko vēlaties noskaidrot, un pēc tam nosakiet, kuri testi var sniegt vēlamo informāciju.
- Trīs galvenās ģenētisko testu kategorijas ietver molekulāros ģenētiskos testus, kuros pārbauda specifiskus gēnus (īsāku DNS garumu); hromosomu ģenētiskie testi, kas pārbauda noteiktas hromosomas (garāki DNS garumi); un bioķīmiskie ģenētiskie testi, kas pārbauda noteiktu olbaltumvielu daudzumu vai aktivitātes līmeni, kas var liecināt par ģenētiskiem apstākļiem.
- Galvenie pārbaudes veidi ietver diagnostikas testēšanu (konkrēta stāvokļa pārbaude), paredzamo pārbaudi (nosakot jūsu slimības attīstības varbūtību), nesēja pārbaudi (lai noskaidrotu, vai jūs, iespējams, nodosit noteiktus nosacījumus), pirmsdzemdību testēšanu (augļa testēšana dzemde), jaundzimušo skrīnings (ikdienas pārbaude pēc piedzimšanas) un tiesu medicīniskā pārbaude (testēšana juridiskiem mērķiem, piemēram, paternitātes noteikšanai).
- Konsultējieties ar savu ārstu, ja jums ir jautājumi par ģenētisko testēšanu.
2. solis. Novērtējiet iespējamos ieguvumus no pārbaudes
Ģenētiskās pārbaudes laikā atklātā informācija var sniegt lielu atvieglojumu. Tas var apstiprināt, ka jums nav īpaša ģenētiska stāvokļa vai ka jūs, visticamāk, to nesaņemsit vai nenodosit saviem bērniem. Un pat tad, ja saņemat nevēlamu rezultātu, piemēram, apstiprinājumu, ka jums ir noteikts nosacījums, jums ir informācija, kas nepieciešama, lai plānotu savu stratēģiju, kas virzās uz priekšu.
- Piemēram, pat ja augļa abortēšana jums nekad nebūtu risinājums, jūs varētu gūt labumu no pirmsdzemdību ģenētiskās pārbaudes. Jūs vai nu saņemsiet papildu atvieglojumu, zinot, ka jūsu auglim nav noteiktu ģenētisku apstākļu, vai arī jūs varēsit iepriekš plānot visus apstākļus, kas var attīstīties jūsu auglim.
- Paturiet prātā, ka pat tad, ja iegūstat pozitīvu rezultātu, pastāv iespēja, ka jūs neattīstīsit stāvokli. Pozitīvs rezultāts bieži norāda tikai uz jūsu varbūtību attīstīt šo stāvokli.
3. Neignorējiet iespējamos ģenētiskās testēšanas negatīvos rezultātus
Lai gan ģenētiskās pārbaudes fiziskie riski ir minimāli, iespējamie riski jūsu garīgajai veselībai un emocionālajai labklājībai ir tas, ko jūs varētu vēlēties ņemt vērā. Var būt postoši uzzināt, ka jums (vai jūsu auglim vai zīdainim) ir ģenētisks stāvoklis, kas radīs būtisku ietekmi uz veselību, it īpaši, ja pašreizējā stāvokļa ārstēšana netiek veikta. Neārstējamas slimības gadījumā jūs varat izlemt, ka labāk ir nezināt.
- Lai gan daudzās valstīs ir spēkā likumi, lai novērstu darba devēju, apdrošinātāju un tā tālāk „ģenētisko diskrimināciju”, jūs varētu arī uztraukties, ka jūsu ģenētiskā informācija tiks izmantota pret jums.
- Atkarībā no pārbaudes rakstura jūs, iespējams, nejauši varat atklāt ģimenes noslēpumus, piemēram, noskaidrojot, ka neesat ģenētiski saistīts ar savu tēvu. Daži cilvēki var vēlēties zināt šāda veida informāciju neatkarīgi no tā, bet citi, iespējams, nevēlas to uzzināt.
- Pirmsdzemdību testēšana, kas ietver amnija šķidruma izņemšanu, ir nedaudz vairāk medicīnisks risks nekā cita veida ģenētiskā pārbaude. Konsultējieties ar savu ārstu par iespējamo risku un ieguvumiem.
4. solis. Sadarbojieties ar savu ārstu vai ģenētisko konsultantu, lai ieplānotu klīnisko pārbaudi
Ideālā gadījumā ģenētiskā pārbaude jāveic kā daļa no ģenētiskās konsultācijas programmas, kuru uzrauga medicīnas speciālists. Tādā veidā jūs varat izrunāt visas pārbaudes detaļas un nosvērt plusus un mīnusus, izmantojot apmācītu speciālistu.
- Jūsu primārās aprūpes ārsts var jūs novirzīt pie ģenētiskā konsultanta, ja jums ir pamatoti medicīniski iemesli ģenētiskās pārbaudes veikšanai.
- Jums nav pienākuma iziet ģenētisko pārbaudi, ja tiekaties ar ģenētisko konsultantu. Izvēle vienmēr ir jūsu.
5. solis. Pārbaudiet, vai jebkurš komerciāls ģenētiskais tests ir pareizi sertificēts
Daudzi uzņēmumi tagad piedāvā dažāda veida ģenētisko testēšanu mājās, lai palīdzētu jums noteikt savu izcelsmi, atklāt iespējamos ģenētiskos apstākļus vai abus. Lai gan šie testi ir ļoti vienkārši izpildāmi un diezgan pieņemami, pirms testa komplekta pasūtīšanas veltiet laiku uzņēmuma novērtēšanai.
- Piemēram, ASV pārliecinieties, ka testēšanas laboratorija ir sertificēta atbilstoši CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) standartiem.
- Izlasiet smalko druku uzņēmuma reklāmas materiālos. Ko viņi darīs ar jūsu paraugu pēc tā pārbaudes? Vai viņi saglabās piekļuvi jūsu ģenētiskajam profilam? Vai viņiem ir atļauts kopīgot šo profilu ar citiem? Ja jūs neapmierina atrastās atbildes, meklējiet citu iespēju.
6. solis. Nosakiet pārbaudes izmaksas un to, vai apdrošināšana var (vai tai vajadzētu) palīdzēt
Ģenētiskās pārbaudes izmaksas var būt ļoti atšķirīgas, sākot no aptuveni 100 USD par komerciālu pārbaudi līdz USD 1000 USD vai vairāk par specializētiem klīniskiem testiem. Tomēr daudzos gadījumos testiem, kas tiek uzskatīti par medicīniski nepieciešamiem, jābūt daļēji vai pilnībā apdrošinātiem.
Tomēr daži cilvēki ir piesardzīgi, iesaistot savu apdrošinātāju ģenētiskajā testēšanā, baidoties, ka pēc tam apdrošinātājam ir prasība piekļūt viņu ģenētiskajam profilam. Lai gan ASV un daudzu citu valstu veselības apdrošinātājiem nav atļauts diskriminēt, pamatojoties uz ģenētisko informāciju, iespējams, vēlēsities vispirms sazināties ar savu apdrošinātāju un noskaidrot, vai tam būs piekļuve jūsu profilam
7. solis. Sniedziet informētu piekrišanu un atcerieties, ka varat to atsaukt
Daudzi ASV štati pieprasa pirms ģenētiskā parauga iesniegšanas parakstīt informētas piekrišanas dokumentu. “Informēta piekrišana” nozīmē, ka esat informēts par testa būtību, testa mērķi, iespējamiem ieguvumiem un riskiem, kas saistīti ar testa veikšanu, un citu būtisku testa informāciju. Neparakstiet veidlapu un neizpildiet testu, kamēr neesat pārliecināts, ka jūsu jautājumi un bažas ir atrisinātas.
Tomēr informētas piekrišanas veidlapa nav juridisks līgums, kas paredz, ka jums jāiziet ģenētiskā pārbaude. Jums ir visas tiesības mainīt savu viedokli līdz brīdim, kad paraugs tiek savākts, un, iespējams, pat līdz testēšanas veikšanai. Vienīgais izņēmums ir gadījums, kad tiesvedības ietvaros jums jāveic ģenētiskais tests
2. metode no 3: tiek veikta ģenētiskā pārbaude
1. solis. Norādiet vaigu tamponu kā visizplatītāko savākšanas paņēmienu
Šo savākšanas metodi bieži izmanto gan klīniskiem, gan komerciāliem ģenētiskiem testiem. Konkrētie norādījumi var atšķirties, bet parasti jums vajadzēs 30–60 sekundes berzēt sterilu vates tamponu vaiga iekšpusē, pēc tam to ievietot tieši sterilā mēģenē.
- Klīniskajā vidē medmāsa vai tehniķis parasti savāks paraugu. Komerciāliem testiem jūs parasti savācat paraugu pats.
- Jums var būt nepieciešams 1 stundu vai ilgāk pirms testa ēst, smēķēt, košļāt gumiju, dzert jebko, kas nav ūdens, lietot mutes skalojamo līdzekli vai kaut ko citu likt mutē.
2. solis. Dodiet asinis, matus, ādu vai citu paraugu, kas nepieciešams noteiktiem testiem
Daži komerciāli vai klīniski testi ietver siekalu parauga nodrošināšanu, kas nozīmē, ka savākšanas mēģenē jums ir vai nu jāiespļauj, vai jāšķīst. Pretējā gadījumā process un ierobežojumi (piemēram, iepriekš neēst, nesmēķēt utt.) Ir līdzīgi vaigu tamponu testam. Citas iespējas ietver, bet ne tikai:
- Matu folikulu pārbaude. Ar sterilām pincetēm jāizplūc 10–20 veselas matu šahtas, ieskaitot folikulus, un jāievieto sterilā mēģenē. Nogriezti mati vai mati, kas savākti no otas, nedarbosies.
- Ādas vai nagu pārbaude. Ādas šūnas var nokasīt un savākt dažu veidu klīniskajiem testiem, savukārt nogrieztus nagus var izmantot noteiktiem klīniskiem vai komerciāliem testiem. Vēlreiz ir svarīgi izmantot sterilus savākšanas rīkus un metodes.
- Asins vai spermas pārbaude. Šāda veida pārbaudes vienmēr jāveic klīniskā vidē.
3. solis. Pirmsdzemdību testēšanai savāc amnija šķidruma paraugu
Visbiežāk tas tiek darīts, ja sākotnējā laboratorijas ģenētiskā skrīnings atgriezās ar lielu ģenētisko anomāliju iespējamību auglim. Pirmsdzemdību testēšana vienmēr jāveic licencētā klīniskā vidē, jo pastāv zināms risks, ka, izmantojot adatu, lai izvilktu augli ieskaujošo amnija šķidrumu. Tas nozīmē, ka apmācītās rokās tā gandrīz vienmēr ir ļoti ātra un vienkārša procedūra.
- Šāda veida pirmsdzemdību testēšanu bieži sauc par amniocentēzi.
- Šķiet, ka amniocentēze ļoti nedaudz palielina spontāno abortu risku, lai gan faktiskais risks joprojām ir diezgan zems. Pirms izlemt, vai turpināt, konsultējieties ar savu ārstu par visiem iespējamiem testēšanas ieguvumiem un riskiem.
3. metode no 3: Pārbaudes rezultātu pārvaldība
1. solis. Gaidiet 2 nedēļas līdz vairākus mēnešus, lai iegūtu rezultātus
Ģenētiskā pārbaude parasti nav ātrs un vienkāršs process. Pat ja jūsu tests medicīnisku, juridisku vai citu iemeslu dēļ tiek ieviests paātrinātajā režīmā, iespējams, būs nepieciešamas vismaz 2 nedēļas, līdz jūsu rezultāti būs pieejami.
Komerciāliem testiem vai specializētiem ģenētiskiem testiem var būt ilgāks gaidīšanas laiks. Dažos gadījumos jūsu rezultātu analīze, apkopošana un atgriešana var aizņemt vairākus mēnešus
2. solis. Iegūstiet medicīnisku skaidrojumu par rezultātu nozīmi jums
Pat ja tie bieži tiek novirzīti uz “pozitīvu” (tāpat kā jā, jums ir noteikts stāvoklis) vai “negatīvu” (tāpat kā nē, jums tā nav), ģenētiskās pārbaudes rezultāti patiesībā ir diezgan sarežģīti. Ģenētisko testu rezultāti reti, ja kādreiz var nodrošināt 100% absolūtu noteiktību, kas nozīmē, ka tie ir jāinterpretē. Ideālā gadījumā jums vajadzētu lūgt ārstam vai ģenētiskajam konsultantam kopā ar jums rezultātus.
Pat ja jums tiek veikts komerciāls tests, iespējams, vēlēsities pajautāt savam ārstam, vai viņš vēlas pārskatīt un apspriest rezultātus ar jums
Solis 3. Plānojot savu nākotni, saglabājiet savus rezultātus perspektīvā
Atkarībā no pārbaudāmā veida jums var šķist, ka saņemtie rezultāti ir pilnīgi noteikti-uz labu vai sliktu-jūsu turpmāko dzīves gaitu. Ir svarīgi paturēt prātā, ka ģenētiskā pārbaude attiecas uz varbūtībām, nevis uz noteiktību un ka rezultāti jāizmanto kā noderīga informācija, nevis kā pēdējais vārds par jūsu nākotni.
- Piemēram, ja testēšana nosaka, ka jums ir liela iespēja saslimt ar kādu slimību, tas nenozīmē, ka jums tas noteikti būs. Tas arī nenozīmē, ka jūs neko nevarat darīt, lai samazinātu slimības attīstības iespējas.
- Papildus sarunām ar savu ārstu un ģenētisko konsultantu par saviem rezultātiem jūs varētu gūt labumu arī no sarunas ar garīgās veselības speciālistu. Viņi, iespējams, palīdzēs jums ievietot rezultātus pareizajā perspektīvā.
