Fankoni anēmija (FA) ir iedzimta slimība, kas rodas no bojātiem kaulu smadzenēm, kaulu iekšpusē esošajiem šķīdošajiem audiem, kas ražo asins šūnas. Šis bojājums traucē asins šūnu ražošanu un var izraisīt nopietnas veselības problēmas, piemēram, leikēmiju, asins vēža veidu. Lai gan Fankoni anēmija ir ar asinīm saistīti traucējumi, tā var ietekmēt arī ķermeņa orgānus, audus un sistēmas un palielināt cilvēka vēža attīstības risku. Slimība parasti tiek diagnosticēta pirms 12 gadu vecuma, lai gan to var atklāt zīdaiņa vecumā un pat pirms dzimšanas.
Soļi
1. metode no 3: Pazīmju meklēšana pirms dzimšanas vai pēc tās
1. solis. Ziniet savas ģimenes ģenētisko vēsturi
Fankoni anēmija ir ģenētiska slimība, tādēļ, ja kādam no jūsu ģimenes ir bijusi anēmija, jums var būt gēns. Fankoni anēmiju pārnēsā recesīvs gēns, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt gēnam un jānodod tas savam bērnam, lai persona iegūtu šo stāvokli. Tā kā tas ir recesīvs gēns, abi vecāki var būt nesēji un viņiem nav slimības.
2. solis. Pārbaudiet gēnu
Ja neesat pārliecināts, vai nēsājat Fanconi anēmijas gēnu, varat veikt vairākus testus ar ģenētiķi. Ja neviens no vecākiem nesedz gēnu, tad viņu bērni nevar saslimt ar Fankoni anēmiju. Pat ja abiem vecākiem ir gēns, joprojām pastāv tikai viena ceturtā iespēja, ka bērns saslims ar Fankoni anēmiju.
- Visizplatītākais tests ir ģenētiskās mutācijas tests. Ģenētiķis ņems ādas paraugu un meklēs mutācijas (patoloģiskas izmaiņas jūsu gēnos), kas ir saistītas ar Fankoni anēmiju.
- Hromosomu lūzuma tests ietver asiņu ņemšanu no rokas un šūnu apstrādi ar īpašām ķimikālijām. Pēc tam tiek novērotas šīs šūnas, lai redzētu, vai tās sadalās. Fankoni anēmijas gadījumā hromosomas sadalīsies un pārkārtosies vieglāk nekā normāli cilvēki. Šis tests ir vienīgais drošais veids, kā noteikt, vai kādam ir FA gēns. Tas ir sarežģīts tests, un to var veikt tikai dažos centros.
Solis 3. Pārbaudiet augļa gēnu
Ir divi augļa attīstības testi: horiona villu paraugu ņemšana (CVS) un amniocentēze. Abi testi tiek veikti ārsta birojā vai slimnīcā.
- CVS tiek veikta 10 līdz 12 nedēļas pēc grūtnieces pēdējām menstruācijām. Ārsts ievieto plānu cauruli caur maksts un dzemdes kaklu līdz placentai. Viņa noņems audu paraugu no placentas, izmantojot maigu sūkšanu. Pēc tam laboratorija pārbauda paraugu attiecībā uz ģenētiskiem defektiem.
- Amniocentēze tiek veikta 15 līdz 18 nedēļas pēc grūtnieces pēdējām menstruācijām. Ārsts ar adatu paņems nelielu daudzumu šķidruma no maisiņa ap augli. Pēc tam tehniķis pārbaudīs parauga hromosomas, lai noskaidrotu, vai tiem ir kļūdaini gēni.
4. Meklējiet Fanconi anēmijas simptomus
Pēc bērna piedzimšanas jūs vēlaties pārbaudīt dažus fiziskus defektus, kas norāda uz Fanconi anēmiju. Dažus no tiem jūs varēsit redzēt pats, bet citiem būs nepieciešams, lai ārsts pārbaudītu.
- FA var izraisīt trūkstošus, dīvainas formas vai trīs vai vairāk īkšķus. Roku kauli, gurni, kājas, rokas un pirksti var neveidoties pilnībā vai normāli. Cilvēkiem, kuriem ir FA, var būt skolioze vai izliekts mugurkauls.
- Acīm, plakstiņiem un ausīm var nebūt normāla forma. Bērni, kuriem ir FA, arī var piedzimt kurli.
- Aptuveni 75% pacientu ar Fanconi anēmiju ir vismaz viens iedzimts defekts.
- Bērnam, kuram ir FA, var trūkt nieres vai viņam ir normālas formas nieres.
- FA var izraisīt arī iedzimtus sirds defektus. Visizplatītākais ir kambaru starpsienas defekts (VSD), caurums vai defekts sienas apakšējā daļā, kas atdala sirds kreiso un labo kameru.
2. metode no 3: Pazīmju meklēšana bērnībā vai vēlāk
1. solis. Meklējiet pigmentētas ādas plankumus
Jūs vēlaties atrast plakanus gaiši brūnas ādas plankumus, ko sauc par "café au lait" (franču valodā "kafija ar pienu"). Var būt arī gaišākas ādas plankumi (hipopigmentācija).
2. solis. Meklējiet bieži sastopamas galvas un sejas anomālijas
Tie ietver mazu vai lielu galvu, mazu apakšžokli, putniem līdzīgu seju, slīpu, pamanāmu pieri utt. Dažiem pacientiem ir zema matu līnija un kakla siksna.
Jūs varat arī atrast deformētas acis, plakstiņus un ausis. Šo defektu rezultātā FA slimniekam var būt problēmas ar dzirdi vai redzi
Solis 3. Meklējiet skeleta defektus
Īkšķis var būt pazudis vai deformēts. Rokas, apakšdelmi, augšstilbi un kājas var būt īsas, izliektas vai neparastas formas. Rokās un kājās var būt nenormāls kaulu skaits, un dažiem pacientiem būs seši pirksti.
Mugurkauls un skriemeļi ir izplatītas skeleta defektu vietas. Tie ietver izliektu mugurkaulu, kas pazīstams kā skolioze, patoloģiskas ribas un skriemeļi vai papildu skriemelis
Solis 4. Meklējiet dzimumorgānu defektus gan vīriešiem, gan sievietēm
Protams, tā kā vīriešiem un sievietēm ir atšķirīga dzimumorgānu sistēma, jums būs jāmeklē dažādas pazīmes.
- Vīriešu dzimumorgānu defekti var būt visu dzimumorgānu nepietiekama attīstība, mazs dzimumloceklis, nenolaižami sēklinieki, urīnizvadkanāla atvēršana dzimumlocekļa apakšējā virsmā, fimoze (patoloģiska priekšādiņas sasprindzinājums, kas novērš ievilkšanu virs dzimumorgāniem), mazi sēklinieki un samazināta spermas ražošana uz neauglību.
- Sieviešu dzimumorgānu defekti ietver neesošu, ļoti šauru vai rudimentāru maksti vai dzemdi un olnīcu saraušanos.
Solis 5. Meklējiet papildu attīstības problēmas
Nepietiekama uztura dēļ mātes dzemdē bērnam var būt mazs dzimšanas svars. Bērns var neaugt normālā tempā un būt īsāks un plānāks nekā viena vecuma bērni. Jebkura veida anēmija izraisa nepietiekamu skābekļa piegādi dažādiem audiem, kas nozīmē, ka pacientam kopumā būs nepietiekams uzturs. Slikta smadzeņu attīstība var nozīmēt zemu IQ vai mācīšanās grūtības.
6. Uzmanieties no klasiskajām anēmijas pazīmēm
Fankoni anēmija ir anēmijas veids, tāpēc tai būs daudz citu slimības formu simptomu. Ciešanas no tiem nenozīmē, ka cēlonis ir Fankoni anēmija, bet tā ir iespēja.
- Nogurums ir galvenais anēmijas simptoms. Tas notiek tāpēc, ka tiek samazināts skābekļa daudzums, kas nepieciešams, lai šūnās sadedzinātu barības vielas un iegūtu enerģiju.
- Anēmija ietver arī sarkano asins šūnu (RBC) samazināšanos. Jūsu āda kļūs bāla anēmijas dēļ, jo eritrocīti ir atbildīgi par asins sarkano krāsu un līdz ar to ādas rozā nokrāsu.
- Anēmija izraisa palielinātu sirdsdarbību un tādējādi asins piegādi audiem, mēģinot kompensēt sliktu skābekļa daudzumu. Tas var nogurdināt sirdi un izraisīt sirds mazspēju. Šādā stāvoklī bērnam attīstīsies klepus ar putojošām gļotām, elpas trūkums (īpaši guļus stāvoklī) vai ķermeņa pietūkums.
- Citi anēmijas simptomi ir reibonis, galvassāpes (slikta skābekļa dēļ smadzenēs) un auksta un mitra āda.
7. solis. Nosakiet balto asins šūnu skaita samazināšanās pazīmes
Baltās asins šūnas (WBC) veido dabisku ķermeņa aizsardzības sistēmu pret dažādām infekcijām. Ja kaulu smadzenes neizdodas, tiks samazināta WBC ražošana un šīs dabiskās aizsardzības zudums. Bērns viegli attīstīs infekcijas no organismiem, kuriem normāli cilvēki var pretoties. Šīs infekcijas bieži ilgst ilgāk un ir grūti ārstējamas.
Bērniem, kuriem agrīnā vecumā diagnosticēts vēzis, jāveic Fankoni anēmijas pārbaude
8. Uzmanieties no trombocītu skaita samazināšanās pazīmēm
Trombocīti ir nepieciešami asins recēšanai. Trombocītu trūkuma gadījumā mazi griezumi un brūces asiņos ilgāk. Bērnam var būt arī viegli sasitumi vai petehijas. Šie mazie sarkanie vai purpursarkanie plankumi uz ādas ir asiņošanas rezultāts no maziem traukiem, kas plūst zem ādas.
Ja trombocītu skaits ir kritiski samazināts, var rasties spontāna asiņošana no deguna, mutes vai gremošanas trakta un locītavās. Tas ir nopietns stāvoklis, kam nepieciešama steidzama medicīniska palīdzība
3. metode no 3: Diagnozes iegūšana
1. solis. Konsultējieties ar ārstu
Šīs pazīmes ir tikai simptomi, kas liecina, ka cilvēkam var būt Fanconi anēmija. Tikai ārsts varēs noorganizēt testu, lai faktiski noteiktu, vai šai personai ir šī slimība. Pirms jebkura testa veikšanas ārstam jāzina par jebkādiem citiem apstākļiem, kas to varētu ietekmēt. Tas ietver ģimenes vēsturi, medikamentus, nesenās asins pārliešanas vai citas slimības.
2. solis. Pārbaudiet, vai nav aplastiskās anēmijas
Fankoni anēmija ir aplastiskās anēmijas veids, kas nozīmē, ka kaulu smadzenes ir bojātas un neražo asins šūnas pareizi. Lai pārbaudītu, ārsts izmantos nepieciešamību ņemt asinis, parasti no rokas. Pēc tam šīs asinis tiks analizētas mikroskopā, lai veiktu pilnu asins analīzi (CBC) vai retikulocītu skaitu.
- CBC asins paraugs tiks iesmērēts priekšmetstikliņā un apskatīts mikroskopā. Pēc tam ārsts saskaitīs šūnu skaitu un pārliecinās, vai ir atbilstošs sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu daudzums. Aplastiskās anēmijas gadījumā ārsts aplūkos sarkanās asins šūnas, lai noskaidrotu, vai to skaits ir ievērojami samazināts, to izmērs ir palielināts un vai ir daudz patoloģiskas formas šūnu.
- Retikulocītu skaita noteikšanas laikā ārsts mikroskopā apskatīs asinis un saskaitīs retikulocītus. Tie ir tūlītēji sarkano asins šūnu prekursori. To procentuālais daudzums asinīs var norādīt, cik labi kaulu smadzenes ražo asins šūnas. Aplastiskās anēmijas gadījumā šī vērtība ievērojami samazināsies, gandrīz tuvu nullei.
3. solis. Piekrītiet citometriskās plūsmas testam
Ārsts noņems dažas šūnas no ādas un mākslīgi audzēs šīs šūnas ķīmiskā vidē. Ja paraugam ir FA, kultūra pārstās augt patoloģiskā fāzē, ko pārbaudītājs redzēs.
4. solis. Veikt kaulu smadzeņu aspirāciju
Šis tests izvelk daļu no jūsu kaulu smadzenēm, lai to varētu tieši pārbaudīt. Pēc ādas sastindzināšanas ar vietējo anestēziju ārsts piebāzīs biezu un plašu metāla adatu kaulam, parasti apakšstilba kaulam, krūšu kaula augšdaļai vai gūžas kaulam.
- Ja subjekts ir bērns vai nesadarbojas, ārsts var izmantot vispārēju anestēziju, lai iemidzinātu adatu.
- Pat ar anestēziju procedūra joprojām ir diezgan sāpīga. Kaula iekšpusē ir daudz nervu, kur vietējo anestēziju nevar ievadīt ar parastajām adatām.
- Pēc adatas ievietošanas noteiktā dziļumā adatai ir pievienota šļirce un viegli pavelk virzuli. Dzeltenīgs šķidrums, kas izplūst, ir kaulu smadzenes. Pēc tam šķidrumu pārbauda, lai noskaidrotu, vai tiek ražots pietiekami daudz asins šūnu. Sāpes parasti izzūd drīz pēc adatas izņemšanas.
- Dažreiz ilgstošas bezdarbības laikā smadzenes var kļūt cietas un šķiedrainas. Tādā gadījumā adatas aspirācijas laikā nekas neiznāks, ko sauc par "sausu krānu".
5. solis. Veiciet kaulu smadzeņu biopsiju
Ja pacientam ir "sauss krāns", ārsts, iespējams, veiks kaulu smadzeņu biopsiju, lai redzētu precīzu smadzeņu stāvokli. Procedūra ir līdzīga aspirācijai, šoreiz izmantojot platāku adatu un izgriežot kaulu smadzeņu audu gabalu. Pēc tam audus pārbauda mikroskopā, lai pārbaudītu bojāto šūnu procentuālo daudzumu.
