Neatkarīgi no tā, vai esat grūtniece vai apsverat grūtniecību, jums var palīdzēt sagatavoties tests, lai noteiktu, vai esat nesējs vai jūsu partneris ir ģenētisko slimību nesējs. Būt “nēsātājam” nozīmē, ka, lai gan jums var nebūt slimības pazīmju, jūs varat nodot slimību savam bērnam, lai gan jums nav slimības simptomu. Ja gan jūs, gan jūsu partneris esat noteikta gēna nesēji, palielinās risks, ka jūsu pēcnācēji pilnībā izpaudīs šo gēnu. Pārnēsātāju ģenētiskie skrīningi tagad ir kopīga pirms vai agrīnas grūtniecības aprūpes sastāvdaļa. Jūs varat izvēlēties pārbaudīt vairāk nekā 100 gēnu mutācijas. Izlemiet, kāda veida testēšanu vēlaties veikt, veiciet vienkāršo pārbaudi un pēc tam izvēlieties, kā virzīties uz priekšu, pamatojoties uz rezultātiem.
Soļi
1. metode no 3: izlemiet, vai jums vajadzētu pārbaudīt
1. solis. Ja iespējams, pārbaudiet pirms grūtniecības iestāšanās
Ideālā gadījumā pirms grūtniecības iestāšanās veiciet ģenētisko skrīningu. Jūsu ārstam tas jāpiedāvā jums un jūsu partnerim jūsu vizītes laikā; ja viņi to nedara, jautājiet par to īpaši. Uzziniet savas ģimenes veselības vēsturi, lai jūs varētu saprast savus riskus. Tādā veidā jūs varat izvēlēties, vai turpināt grūtniecību, un turpināt drošāko ceļu.
2. Izpētiet savas ģimenes slimības vēsturi
Dažas nopietnas slimības var tikt nodotas jūsu bērnam, pat ja jums nav simptomu; bieži kāds cits no jūsu ģimenes ir slimojis ar šo slimību. Uzziniet savu vecāku, vecvecāku un brāļu un māsu slimības vēsturi. Ģimenes vēsturē meklējiet šādus nosacījumus:
- Cistiskā fibroze
- Sirpjveida šūnu anēmija
- Talasēmija
- Tay-Sachs slimība
- Kanavanas slimība
- Ģimenes disautonomija
- Ģimenes hiperinsulinisms
- Gošē slimība
- Trauslais X sindroms
- Klinefeltera sindroms
- Dišenas muskuļu distrofija
- Tērnera sindroms
3. solis. Ja nepieciešams, pārbaudiet savu partneri
Pārvadātāju ģenētiskie skrīningi pārbauda slimības, kas ir recesīvas - lai jūsu bērns pārmantotu slimību, viņiem slimības gēns ir jāiegūst no abiem vecākiem. Tas nozīmē, ka, ja gan jūs, gan jūsu partneris nesat slimības gēnu, pat ja jums nav slimības simptomu, tad jūsu bērnam ir viena no četrām iespējām piedzimt ar šo slimību. Ja vēlaties, abus vecākus var pārbaudīt kopā.
Vispārēja pieeja ir vispirms pārbaudīt vienu partneri, pēc tam otru pārbaudīt tikai tad, ja pirmais nes slimības gēnus. Ja nesējs ir tikai viens no vecākiem, bērns šo slimību nemantos
4. solis. Izvēlieties starp riska grupu un izvērstu pārvadātāja pārbaudi
Parasti cilvēki tiek pārbaudīti tikai attiecībā uz tām slimībām, kurām ir lielāks risks. Tas ir balstīts uz etnisko piederību un ģimenes vēsturi. Tomēr šī pieeja ir ierobežota, jo daudzi cilvēki ir jauktas etniskās piederības, adoptēti vai nezina savu ģimenes vēsturi. Šajā gadījumā apsveriet izvērstu pārvadātāja skrīningu. Jūs pārbaudīsit vairāk nekā 100 dažādas slimības, nevis tikai to, kas jūs īpaši apdraud.
5. solis. Nosveriet ģenētiskās skrīninga priekšrocības un trūkumus
Ģenētiskajai pārbaudei ir plusi un mīnusi, un pirms lēmuma pieņemšanas ir svarīgi tos rūpīgi apsvērt.
- Dažas pārbaudes priekšrocības var būt trauksmes mazināšana par noteiktas slimības nodošanu pēcnācējiem, iespēja mainīt savu dzīvesveidu, ja zināt, ka esat pakļauts riskam, un palīdzēt izlemt, vai vēlaties turpināt ģimenes plānošanu..
- Daži no negatīvajiem aspektiem var ietvert spēcīgu emocionālu reakciju, piemēram, dusmas, vainas sajūtu, depresiju vai trauksmi par noteiktas slimības iegūšanu vai pārnešanu. Jūs varētu arī uzskatīt finansiālo aspektu par negatīvu, jo daudzas apdrošināšanas sabiedrības nesedz testēšanu.
2. metode no 3: skrīninga pabeigšana
1. solis. Jautājiet savai apdrošināšanas sabiedrībai, vai procedūra ir aptverta
Dažas amerikāņu apdrošināšanas kompānijas ģenētisko skrīningu uzskata par pirmsdzemdību aprūpes daļu, bet citas to uzskata par fakultatīvu. Zvaniet savai veselības apdrošināšanas sabiedrībai un uzziniet, vai tie attiecas uz pārvadātāja ģenētisko skrīningu. Ja tā, tas jums var būt bez maksas. Ja nē, izmaksas no kabatas var būt vairāki simti dolāru.
Seansu izmaksas un pieejamība dažādās valstīs var atšķirties. Jautājiet savam ārstam vai apdrošināšanas sabiedrībai sīkāku informāciju par izmaksām un maksāšanas iespējām
2. solis. Atrodiet testēšanas centru
Visticamāk, ārsts vai OB/GYN var veikt pārbaudi savā birojā. Ja nē, viņi, iespējams, būs pazīstami ar vietējiem profesionāļiem, kuri var veikt skrīningu. Lūdziet ieteikumus; tie var pat nodrošināt nodošanu.
- Medicīniskās ģenētikas programmas piedāvā arī pārvadātāju skrīningu.
- Daži uzņēmumi piedāvā pasta pasūtīšanas pakalpojumus. Tā kā pastāv lietotāju kļūdu risks, labāk ir veikt pārbaudi pie profesionāļa. Rezultāti vienmēr jālasa apmācītam medicīnas speciālistam.
3. solis. Dodiet asins vai siekalu paraugu
Pārbaude pati par sevi ir samērā vienkārša, viegla un nesāpīga. Jums tiks lūgts dot asins vai siekalu paraugu. Jūsu gēni tiks novērtēti no šī parauga.
Jūs iegūsit rezultātu apmēram 2 nedēļu laikā
3. metode no 3: tikt galā ar pārvadātāju
1. solis. Runājiet ar ģenētisko konsultantu
Jūs varat justies apbēdināts, ja jūs un jūsu partneris esat slimības nesēji. Pirms pieņemt svarīgus lēmumus par audzināšanu, konsultējieties ar ģenētisko konsultantu. Tie var palīdzēt jums izprast slimību un jūsu iespējas dzemdēt.
Lai saņemtu palīdzību ģenētiskā konsultanta izvēlē ASV, apmeklējiet vietni nsgc.org. Viņi piedāvā arī starptautisku kontaktu sarakstu
2. solis. Konsultējieties ar medicīnas ģenētiķi
Medicīnas ģenētiķi ir ārsti, kuri ir īpaši apmācīti ģenētikā. Tie var būt vērtīgs instruments, apsverot ģimenes plānošanu vai potenciāli sarežģītas grūtniecības risināšanu. Jautājiet savam OB/GYN vai ģenētiskajam konsultantam nodošanu.
Jūs varat atrast medicīnas ģenētiķi ASV, izmantojot tiešsaistes rīku, ko piedāvā Amerikas Medicīnas ģenētikas un genomikas koledža. Jūsu valstī var būt arī citas meklētājprogrammas, tāpēc izmēģiniet meklēšanu tiešsaistē
Solis 3. Pētījumi par grūtniecības iestāšanos, izmantojot citus līdzekļus
Ja pirms grūtniecības uzzinājāt, ka esat nēsātājs, ieteicams apsvērt iespēju iestāties grūtniecības laikā ar netradicionāliem līdzekļiem. Konsultējieties ar savu ārstu par mākslīgo apaugļošanu vai apaugļošanu in vitro. Tiks izmantota spermas no donora, kas nav nesējs, tādējādi novēršot risku, ka jūs un jūsu partneris pārnēsājat slimību. Ja izvēlaties IVF, noteikti veiciet ģenētisko diagnozi pirms implantācijas.
Solis 4. Padomājiet par bērna adopciju
Daži pāri nolemj nedzemdēt bērnus, ja viņiem ir nopietnas slimības gēns. Tā vietā apsveriet iespēju adoptēt bērnu. Daudziem bērniem šajā pasaulē ir vajadzīgas mīlošas mājas, un adoptētājiem ir vairāk iespēju nekā jebkad agrāk.
5. darbība. Veiciet diagnostikas testēšanu
Ja esat grūtniece un uzzināsiet, ka esat pārvadātājs, apsveriet iespēju veikt diagnostikas testus, piemēram, amniocentēzi vai horiona villu paraugu ņemšanu (CVS). Pastāstiet ārstam, kādu slimības gēnu jūs meklējat, un viņš var noteikt, vai jūsu bērnam ir šie gēni. Zinot agri, ka jūsu bērnam ir slimība, tas var palīdzēt jums pēc iespējas ātrāk ārstēties.
- Amniocentēze pārbauda amnija šķidrumu dzemdē, un to parasti veic no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām.
- CVS pārbauda jūsu placentas šūnas. To var izdarīt agrāk nekā amniocentēzi, aptuveni 10 līdz 13 grūtniecības nedēļās.
