Tērnera sindroms (TS) ir salīdzinoši reti sastopams stāvoklis, kas skar tikai sievietes, un to izraisa dzimuma hromosomu anomālija. Tas var izraisīt plašu fizisko un attīstības problēmu klāstu, bet agrīna atklāšana un nepārtraukta ārstēšana ļauj lielākajai daļai sieviešu ar šo stāvokli dzīvot kopumā veselīgu un neatkarīgu dzīvi. Vairākas fiziskas pazīmes, kas var parādīties jau dzemdē un vēl pusaudža gados, bieži norāda uz TS, bet tikai ģenētiskā analīze var diagnosticēt stāvokli. Uzziniet pazīmes, kas jāuzmanās, un jūs varat palīdzēt nodrošināt Tērnera sindroma tūlītēju diagnosticēšanu un ārstēšanu.
Soļi
1. daļa no 3: Augļa un jaundzimušā TS noteikšana
1. solis. Veiciet ultraskaņu, lai pārbaudītu pirmsdzemdību rādītājus
Daudzi TS gadījumi tiek atklāti nejauši un, kamēr bērns vēl ir dzemdē. Tipiska pirmsdzemdību ultraskaņa bieži var atklāt vairākus stāvokļa rādītājus, lai gan TS diagnozei ir nepieciešama īpaša pārbaude.
- Limfedēma, ķermeņa audu pietūkums, ir bieži sastopams TS pirmsdzemdību rādītājs, un to bieži var noteikt ultraskaņā. Ja tas tiek atklāts, var būt nepieciešama TS pārbaude.
- Limfedēma kakla aizmugurē ir spēcīgs TS rādītājs. Citi bieži sastopami pirmsdzemdību rādītāji ietver īpašas sirds un nieru patoloģijas.
- Dažas anomālijas, kas konstatētas augļa ultrasonogrāfijā, prasa kariotipa analīzi augļa nabassaites vai jaundzimušā asinīm, lai pārbaudītu TS.
2. solis. Identificējiet TS pazīmes agrīnā dzīvē
Ja tas netiek atklāts dzemdē, daudzi TS gadījumi ir skaidri norādīti, tiklīdz piedzimst sieviete. Ja šie fiziskie rādītāji ir dzimšanas brīdī vai agrīnā dzīves laikā, jāveic ģenētiskā pārbaude, lai apstiprinātu vai izslēgtu TS.
- Ja tas netiek atklāts dzemdē, limfātiskā tūska vai sirds vai nieru patoloģijas pēc dzimšanas ir iespējamas TS pazīmes.
- Turklāt jaundzimušajiem ar TS var būt viens vai vairāki no šiem: plati vai tīmeklim līdzīgi kakli; mazie apakšžokļi; platas lādes ("vairoga lādes") ar plaši izvietotiem sprauslām; īsi pirksti un kāju pirksti; uz augšu pagriezti nagi; augstums un augšanas ātrums zem vidējā; un citas iespējamās pazīmes.
3. solis. Diagnosticējiet TS, izmantojot kariotipa testēšanu
Kariotipa pārbaude ir hromosomu analīze, kas atklās anomālijas, kas izraisa TS. Jaundzimušajām meitenēm, lai sāktu pārbaudes procesu, pietiek ar vienkāršu asins ņemšanu. Kariotipa pārbaude ir ļoti precīza TS diagnosticēšanā.
Augļiem, kas vēl atrodas dzemdē, pēc ultraskaņas, kas norāda uz iespējamo TS, parasti sekos mātes asiņu pārbaude, kas satur augļa DNS pēdas. Ja tas norāda arī uz TS, placentas vai amnija šķidruma parauga pārbaude var apstiprināt stāvokli
2. daļa no 3: TS diagnostika pusaudžiem un jauniešiem
1. solis. Vērojiet izaugsmes tempu, kas ir krietni zem vidējā
Dažos gadījumos TS pazīmes kļūst acīmredzamas tikai tad, kad meitene sasniedz pusaudžu vecumu vai pat agrīnu pilngadību. Sievietei, kuras augums pastāvīgi ir krietni zem vidējā auguma vai šķiet, ka tā nekad nesaskaras ar "augšanas lēcienu", var gūt labumu no TS pārbaudes.
Vispārīgi runājot, ja pusaudžu meitene ir 8 collas (20 cm) vai vairāk zem vidējā auguma, var būt nepieciešama TS pārbaude
2. solis. Ņemiet vērā, ja trūkst pubertātes sākuma pazīmju
Lielākajai daļai sieviešu ar TS ir olnīcu mazspēja, kas izraisa neauglību un novērš pubertātes sākšanos. Šī neveiksme var rasties dzīves sākumā vai pakāpeniski laika gaitā, padarot iespējamu, ka tā parādīsies tikai pusaudža gados.
Ja ir maz norāžu par pubertātes sākumu - ķermeņa matu augšanu, krūšu attīstību, menstruācijām, seksuālu nobriešanu utt. - meitenei, kura jau ir tīņa vecumā, TS būtu jāuzskata par spēcīgu iespēju
Solis 3. Meklējiet īpašas mācīšanās un sociālās grūtības
TS var ietekmēt arī dažu sieviešu garīgo un emocionālo attīstību, un šīs sekas var nebūt tik pamanāmas agrā bērnībā. Ja tomēr kā pusaudzim vai jaunam pieaugušajam meitenei ir sociālas grūtības, jo viņa nespēj "nolasīt" citu emocijas un atbildes, jāņem vērā TS.
Turklāt pusaudžu meitenēm ar TS var būt īpaši mācīšanās traucējumi saistībā ar telpiskajiem jēdzieniem. Tas, piemēram, var kļūt redzamāks, matemātikas stundām kļūstot arvien attīstītākām. Tas nenozīmē, ka jebkurai meitenei, kurai ir problēmas matemātikas stundā, protams, ir TS, taču to var apsvērt, ja ir citi faktori
Solis 4. Apmeklējiet ārstu, lai apstiprinātu savas aizdomas
Tas, ka meitene ir īpaši īsa, viņai ir nieru darbības traucējumi, viņai ir zema matu līnija uz kakla vai nav sākusies pubertāte tipiskā vecuma diapazonā, nenozīmē, ka viņai ir TS. Vizuālās norādes un bieži sastopamie simptomi var norādīt tikai uz TS; medicīniskā diagnoze, izmantojot ģenētisko testēšanu, ir vienīgais veids, kā apstiprināt stāvokli.
- Kariotipa ģenētiskajai pārbaudei, lai precīzi diagnosticētu TS, nepieciešams tikai asins paraugs un laboratorijas rezultāti jāgaida nedēļu vai divas. Tas ir vienkāršs un ļoti precīzs.
- Lielākā daļa TS gadījumu tiek atklāti un diagnosticēti pirms vai neilgi pēc dzimšanas, bet, ja jums ir aizdomas par nediagnozētu gadījumu, nekavējoties meklējiet medicīnisku atzinumu. Jo ātrāk stāvoklis tiek apstiprināts (ja tāds ir), jo ātrāk var sākt svarīgu ārstēšanu. Piemēram, savlaicīga augšanas hormonu lietošana var būtiski mainīt sievietes ar TS augstumu.
3. daļa no 3: Izpratne un rīcība ar TS
1. solis. Atzīstiet, ka TS ir nejauša parādība
TS izraisa sievietes trūkstošā, daļēji trūkstošā vai patoloģiskā “X” hromosoma. Visas pazīmes liecina, ka šī ir nejauša attīstības parādība un ka ģimenes vēsturei nav nozīmes. Tas nozīmē, ka, piemēram, jums, visticamāk, nebūs otra bērna ar TS, ja jums jau ir šis nosacījums.
- Vīrietis iegūst X hromosomu no mātes un Y hromosomu no tēva; Sieviete saņem divus X, vienu no katra vecāka. Sievietēm ar TS tomēr trūkst viena no X (monosomija); ir viens X, kas ir bojāts vai daļēji trūkst (mozaīka); vai ja ir iejauktas Y hromosomu materiāla pēdas.
- TS rodas aptuveni 1 no 2 500 sievietēm pasaulē. Tomēr šī attiecība ir daudz augstāka abortu un nedzīvi dzimušu sieviešu vidū, no kurām TS var būt nozīmīga loma. Testēšanas uzlabojumi nozīmē arī to, ka nenoteikta (bet, iespējams, lielāka) augļu ar TS attiecība tiek pārtraukta.
2. Sagatavojieties virknei iespējamo medicīnisko un attīstības problēmu
Papildus tipiskajai ietekmei uz fizisko augšanu un reproduktīvo attīstību, iespējamā TS ietekme ir plaša un var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Precīzs X hromosomu anomālijas raksturs un daudzi citi faktori nosaka, kā TS ietekmēs sievieti. Tomēr gaidiet, ka saskarsities ar daudziem izaicinājumiem.
Komplikācijas, kas rodas no TS, var ietvert, bet ne tikai: sirds un nieru defektus; paaugstināts diabēta un paaugstināta asinsspiediena risks; dzirdes zaudēšana; redzes, zobu un skeleta problēmas; imūnsistēmas traucējumi, piemēram, pavājināta vairogdziedzera darbība; neauglība (gandrīz visos gadījumos) vai nozīmīgas grūtniecības komplikācijas; un psiholoģiskie apstākļi, piemēram, ADHD
3. solis. Regulāri veiciet testus par kopējo ietekmi uz veselību
Sievietēm ar TS ir par 30% lielāka iespēja iegūt iedzimtus sirds defektus un par 30% biežāk - nieru darbības traucējumi. Tāpēc visām sievietēm, kurām diagnosticēta TS, jāveic sirds novērtējums un nieru ultraskaņa, kā arī jāturpina regulāras pārbaudes ar šo jomu speciālistiem.
- Sievietei ar TS regulāri jāveic arī asinsspiediena, vairogdziedzera un dzirdes testi, kā arī citi testi un izmeklējumi, ko iesaka viņas medicīnas komanda.
- TS pārvaldība prasa regulāru un pastāvīgu medicīnisko aprūpi no dažādu jomu medicīnas speciālistu komandas, kas var būt biedējoša perspektīva; tomēr vairumā gadījumu šī uz komandu vērsta pieeja ļaus sievietēm ar TS dzīvot lielā mērā neatkarīgu un veselīgu dzīvi.
Solis 4. Dzīvo savu dzīvi ar TS
Tērnera sindroma diagnoze neatkarīgi no tā, vai tā notiek pirms dzimšanas vai agrīnā pieaugušā vecumā, ir tālu no nāves sprieduma. Sievietes ar TS ir tikpat spējīgas dzīvot ilgu, aktīvu, pilnvērtīgu dzīvi kā jebkurš cits. Tomēr, lai šo iespēju īstenotu, ir nepieciešama pareiza diagnoze un ārstēšana.
- TS ārstēšana parasti ietver augšanas hormona terapiju, lai palielinātu galīgo augstumu; estrogēnu terapija, lai veicinātu fizisko un seksuālo attīstību saistībā ar pubertāti; un simptomu ārstēšana (piemēram, sirds vai nieru slimības gadījumā).
- Auglības ārstēšana dažos gadījumos sievietēm ar TS var dot iespēju dzemdēt bērnus, bet lielākā daļa sieviešu ar šo stāvokli paliek neauglīgas. Normāla, aktīva seksuālā dzīve gandrīz vienmēr ir iespējama neatkarīgi no auglības statusa.
