Tērnera sindroms jeb TS ir medicīnisks stāvoklis, kurā dzimumhromosomas (X hromosoma) daļēji vai pilnīgi nav. Tas notiek tikai meitenēm un sievietēm, un tas var izraisīt vairākas veselības problēmas, sākot ar sliktu augšanu un seksuālās attīstības trūkumu līdz sirds, dzirdes un nieru komplikācijām. TS var diagnosticēt pirms dzimšanas vai bērnībā, un to nevar izārstēt; tomēr ar ārstēšanu un pastāvīgu medicīnisko aprūpi lielākā daļa pacientu spēj dzīvot veselīgi.
Soļi
1. daļa no 3: Hormonoterapijas iegūšana
1. solis. Konsultējieties ar savu ārstu, lai saņemtu nosūtījumu
Viena no galvenajām Tērnera sindroma iezīmēm ir nespēja pareizi augt. Meitenes ar TS parasti bērnībā un pusaudža gados aug lēnāk nekā vienaudži, un tām var būt arī seksuālās attīstības problēmas. Daži nesāk pubertāti - olnīcas parasti ir mazas un nedarbojas normāli. Tas nozīmē, ka bez ārstēšanas meitenēm var neveidoties krūtis vai sākt menstruācijas.
- Runājiet ar savu ģimenes ārstu, ja jūsu meitai ir diagnosticēta TS, un jautājiet par hormonu terapijas iespējamību. Hormonu terapija ir viena no galvenajām ārstēšanas metodēm meitenēm un sievietēm ar šo stāvokli.
- Ārsts, iespējams, nosūtīs jūs pie endokrinologa. Tas ir hormonālo slimību speciālists, kurš var veikt regulāras pārbaudes un pārbaudes, kā arī ieteikt ārstēšanu.
2. solis. Apsveriet augšanas hormona terapiju
Meitenes, kurām ir TS, var sākt ārstēties ar augšanas hormonu, tiklīdz ir skaidrs, ka viņas normāli neaug, jau piecu vai sešu gadu vecumā. Ārstēšana parasti ilgst līdz meitenēm vecumā no 15 līdz 16 gadiem, un mērķis ir pēc iespējas vairāk palielināt savu augumu pusaudža gados. Bieži vien šīs procedūras var pievienot pāris collas meiteņu augumam.
- Konsultējieties ar savas meitas endokrinologu par labāko hormonu terapijas veidu. Visizplatītākais veids ir somatropīns, ko injicē vairākas reizes nedēļā.
- Ziniet, ka somatropīnam ir dažas blakusparādības, piemēram, ekstremitāšu pietūkums, asiņošana, patoloģiskas sajūtas vai tirpšanas sajūta un saaukstēšanās/gripai līdzīgi simptomi. Meitenēm jāpārtrauc somatropīna lietošana, ja pirmajā gadā nav izaugsmes, ja viņas ir tuvu vai sasniedz savu augstumu vai ja viņiem ir problēmas ar blakusparādībām.
- Jautājiet endokrinologam arī par oksandrolonu. Tas ir androgēnu hormons, ko daži ārsti iesaka ļoti īsiem pacientiem un tiek lietots kopā ar citiem augšanas hormoniem. Meitenes nesaņems androgēnus, kamēr nebūs sasniegušas vismaz deviņu gadu vecumu.
Solis 3. Jautājiet par hormonu aizstājterapiju
Vēl viens izplatīts veids, kā ārstēt TS, ir hormonu aizstājterapija, kad ārsti pacientiem dod estrogēna un progesterona devas - hormonus, kas izraisa sieviešu seksuālo attīstību. Tā kā TS olnīcas bieži nedarbojas pareizi, pusaudžu meitenēm šī terapija var būt nepieciešama, lai izietu pubertāti, un, visticamāk, pieaugušas būs neauglīgas. Endokrinologs var palīdzēt jums noteikt, vai šāda veida ārstēšana ir piemērota.
- Estrogēnu terapija parasti sākas aptuveni 11 gadu vecumā, apmēram tajā laikā, kad lielākajai daļai meiteņu sākas pubertāte. Ārsti pielāgos ārstēšanu katram pacientam, bet var ieteikt pakāpeniski palielināt devas. Estrogēnu var ievadīt ar plāksteriem, želejām vai tabletēm, un tas izraisīs seksuālo attīstību.
- Progesterons parasti nāk pēc estrogēnu terapijas sākuma. Lielākajai daļai pacientu tas izraisīs un saglabās ikmēneša periodus.
- Jums vajadzētu runāt ar ārstu par to, kad sākt šāda veida terapiju, jo lielas estrogēna devas pusaudža gados var kavēt kaulu augšanu. Lielākajai daļai sieviešu ar TS arī būs jāturpina hormonu aizstājterapija līdz aptuveni 50 gadu vecumam, kad organisms dabiski pārstāj ražot estrogēnu.
2. daļa no 3: Komplikāciju novēršana
1. solis. Regulāri veiciet pārbaudes
TS var ietekmēt daudzas ķermeņa sistēmas un var izraisīt daudz dažādu komplikāciju, sākot no sirds problēmām un augsta asinsspiediena līdz dzirdes zudumam un imūnsistēmas traucējumiem. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu, lai pārbaudītu, vai jūsu meita ir vesela. Patiesībā mēs zinām, ka regulāras pārbaudes var ievērojami uzlabot sieviešu ar TS dzīves ilgumu un kvalitāti.
- Plānojiet pārbaudes tik bieži, cik ārsts uzskata par nepieciešamu. Šie apmeklējumi palīdzēs viņiem izsekot jūsu meitas attīstībai, bet arī pārbaudīt tipiskas komplikācijas.
- Pārbaudes var palīdzēt ārstam meklēt sirdsdarbības traucējumus un, piemēram, dzirdes problēmas. Viņi arī veiks ikgadēju vairogdziedzera asiņu darbu, lai pārbaudītu tādus apstākļus kā hipertireoze.
2. solis. Ja nepieciešams, apmeklējiet citus speciālistus
Meitenēm ar TS visu mūžu būs jāuzrauga noteiktas veselības jomas. Ja rodas komplikācijas vienā vai vairākās no šīm jomām, jums var būt nepieciešams saņemt nosūtījumus speciālista ārstēšanai. Paturiet prātā, ka dažās slimnīcās ir speciālas TS klīnikas ar iekšējiem speciālistiem. Konsultējieties ar ārstu, lai redzētu, kādas ir jūsu iespējas.
- Apmēram 30% meiteņu ar TS ir strukturāls sirds defekts. Augsts asinsspiediens ir arī bieži. Šādos gadījumos jums regulāri jāapmeklē kardiologs, lai veiktu skrīningu un ultraskaņu.
- Dzirdes zudums ir raksturīgs arī meitenēm un sievietēm ar TS, tāpat kā vidusauss infekcijas, tāpēc jums var būt nepieciešams atrast ausu, deguna un rīkles speciālistu.
- Apmēram 1/3 meitenēm ar TS ir arī nepareizi veidotas nieres, kas var paaugstināt asinsspiedienu un urīnceļu infekciju risku. Paturiet to prātā un apsveriet iespēju apmeklēt speciālistu nierēs (nefrologu).
- Papildus šiem ārstiem meitenēm un sievietēm ar TS var būt nepieciešama īpaša uzmanība no citiem speciālistiem, piemēram, ginekologiem, ģenētiķiem un bērnu un pieaugušo endokrinologiem. Daži var gūt labumu arī no attīstības terapijas, jo TS dažreiz var radīt mācīšanās traucējumus un grūtības darboties sociālās situācijās.
Solis 3. Palīdziet pārejā uz pieaugušo aprūpi
Sievietēm ar TS nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe. Ja jums ir meita ar šo slimību, viņas veselībai ir svarīgi sagatavot viņu rūpēties par sevi pieaugušā vecumā un pāriet no pediatra uz savu medicīnas komandu. Viņas pieaugušais ārsts varēs koordinēt aprūpi ar visiem nepieciešamajiem speciālistiem.
- Sāciet agri runāt ar savu meitu par viņas ārstēšanu un aprūpi, lai viņa uzzinātu par savu stāvokli, vajadzībām un vispārējo veselību. Ar laiku viņa var uzņemties arvien jaunus pienākumus.
- Mudiniet viņu ievērot veselīgus ieradumus. Tas var ietvert regulāras pārbaudes, bet arī regulāras fiziskās aktivitātes, veselīga svara saglabāšanu, pievienošanos TS atbalsta grupai un sociālo stāvokli.
3. daļa no 3: auglības ārstēšanas meklēšana
1. solis. Konsultējieties ar ārstu
Sakarā ar problēmām, ko tas rada seksuālajai attīstībai, daudzas pieaugušas sievietes ar TS ir neauglīgas - viņas nevar radīt bērnus. Lai gan daži, iespējams, var dabiski ieņemt bērnu, apmēram 2–5%, viņu olnīcas joprojām var sabojāt jau pieaugušā vecumā. Citiem, kas vēlas iegūt bērnus, būs jāapsver mākslīgi līdzekļi.
- Apsēdieties un runājiet ar ārstu, ja jums vai tuvam mīļotajam ir TS. Svarīgi ir apspriest seksuālo veselību. Tā kā neliela daļa sieviešu ar TS var palikt stāvoklī, seksuāli aktīvām personām vajadzētu būt pieejamiem seksuālās veselības pakalpojumiem un kontracepcijas padomiem un praktizēt drošu seksu.
- Ārsts var arī palīdzēt noteikt grūtniecības laiku. Tas var būt svarīgi, ja ir iespējama dabiska ieņemšana, bet ārsts ir nobažījies par pacienta olnīcu veselību.
2. solis. Apsveriet koncepcijas palīdzību
Dažas sievietes ar TS, kuras ir neauglīgas, bet tomēr vēlas bērnus, var palikt stāvoklī, veicot koncepcijas, piemēram, olšūnu ziedošanu un in vitro apaugļošanu (IVF). Šajā procedūrā donora olšūna tiek apaugļota ar spermu laboratorijā un pēc tam implantēta pacienta dzemdē, lai augtu.
- Sievietēm ar TS, kuras vēlas izmēģināt IVF, būs jāveic īpaša veida hormonu terapija, lai sagatavotu dzemdi grūtniecībai.
- Ziniet, ka IVF nav lēts. Tikai viena cikla cena ASV (un tas var aizņemt vairākus ciklus) var pārsniegt USD 10 000. Pat tad grūtniecība netiek garantēta.
3. solis. Regulāri pārbaudiet sirdi pirms grūtniecības un grūtniecības laikā
Grūtniecība sievietēm ar TS var būt augsta riska, un tā ir rūpīgi jāuzrauga. Ja sievietei ar TS ir paveicies palikt stāvoklī, viņai būs arī regulāri jāpārbauda, kamēr viņa dzemdē bērnu. Tas ir saistīts ar sirds un asinsvadu komplikācijām, ko var izraisīt TS. Grūtniecība radīs papildu slodzi sirdij un asinsvadiem, tāpēc mātes un bērna veselībai ir ļoti svarīgi būt modriem.
- Pacientiem vajadzētu nokārtot eksāmenu, ja viņi domā par bērna piedzimšanu - tas ietver vispārēju pārbaudi, bet arī sirds un asinsvadu sistēmas novērtējumu, lai pārbaudītu asinsspiedienu un sirds veselību. Ārsti var vēlēties veikt arī citus aknu un endokrīnās sistēmas testus.
- Ārsti stingri atturēs no grūtniecības, ja pacientam ir noteikti apstākļi, īpaši, ja viņai ir problēmas ar sirds aortu vai nekontrolēts augsts asinsspiediens.
- Grūtniecības laikā pacientiem būs nepieciešama regulāra papildu aprūpe. Tas ietver ehokardiogrammas pirmā un otrā trimestra beigās un pēc tam katru mēnesi trešā trimestra laikā. Viņai, iespējams, vajadzēs lietot asinsspiediena zāles, piemēram, beta blokatorus, un pēc dzemdībām jāpārbauda ar ultraskaņu, jo kardiovaskulārais risks turpinās vairākas dienas.
Padomi
- Tērners parasti nav iedzimts, bet tas notiek nejauši reproduktīvo šūnu veidošanās laikā.
- Šis stāvoklis rodas aptuveni 1 no 2 500 jaundzimušām meitenēm visā pasaulē.
