Dauna sindroms ir hromosomu anomālija (ģenētiska invaliditāte) zīdaiņiem, kas noved pie paredzamām garīgām un fiziskām īpašībām, piemēram, noteiktām sejas iezīmēm (slīpas acis, bieza mēle, zemas ausis), mazām vienām krokām, sirds defektiem, dzirdes problēmām, mācīšanās traucējumi un samazināts intelekts. To sauc arī par 21. trisomiju, jo 21. pārim pievienojas papildu hromosoma, kas izraisa invaliditāti. Daudzi vecāki vēlas uzzināt, vai viņu vēl nedzimušajam bērnam ir Dauna sindroms, tāpēc, lai to noteiktu, ir pieejami dažādi pirmsdzemdību skrīninga veidi un diagnostikas testi.
Soļi
1. daļa no 2: Dauna sindroma skrīninga testu iegūšana
1. solis. Grūtniecības laikā apmeklējiet savu ārstu
Jūsu ārsts vai pediatrs var pateikt, vai jūsu bērnam ir Dauna sindroms, kad viņš piedzimis, bet, ja vēlaties to iepriekš zināt, jautājiet par dažāda veida skrīninga testiem. Pirmsdzemdību skrīninga testi var parādīt, vai ir lielāka varbūtība, ka jūsu nedzimušajam bērnam ir Dauna sindroms, taču tie nav ideāls novērtējums.
- Ja pirmsdzemdību skrīninga tests parāda lielāku varbūtību, ka jūsu mazulim ir Dauna sindroms, ārsts ieteiks diagnostikas testu, lai būtu drošāks.
- Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža iesaka visām sievietēm (neatkarīgi no vecuma) veikt Dauna sindroma skrīninga testus.
- Ir dažādi skrīninga testi, kas saistīti ar grūtniecības gaitu un ietver: pirmā trimestra kombinēto testu, integrēto skrīninga testu un augļa DNS analīzi bez šūnām.
2. solis. Iegūstiet pirmā trimestra kombinēto testu
Pirmā trimestra kombinētais tests tiek veikts pirmajos 3 grūtniecības mēnešos un ietver divus soļus: asins analīzi un ultraskaņas eksāmenu. Asins analīze nosaka PAPP-A (ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna A) un HCG (cilvēka horiona gonadotropīna) hormona līmeni, kas tiek ražots jūsu organismā. (HCG). Turklāt jūsu vēderā tiek izmantots nesāpīgs ultraskaņas izmeklējums, lai izmērītu laukumu augļa kakla aizmugurē, ko sauc par gļotādas caurspīdīgumu.
- Nenormāls PAPP-A un HCG līmenis parasti norāda uz kaut ko neparastu jūsu bērnam, bet ne vienmēr Dauna sindromu.
- Kakla caurspīdīguma skrīninga tests mēra tur savāktā šķidruma daudzumu. Nenormāli liels šķidruma daudzums parasti norāda uz ģenētisku invaliditāti, bet ne tikai uz Dauna sindromu.
- Ārsts ņems vērā jūsu vecumu (vecāks ir lielāks risks), asins analīžu rezultātus un ultraskaņas attēlus, lai izlemtu, vai jūsu auglim ir Dauna sindroms.
- Vienkārši paturiet prātā, ka šāda veida testi netiek veikti visos grūtniecības gadījumos. Tomēr, ja esat vecāks par 35 gadiem, jums ir lielāks bērna piedzimšanas risks ar Dauna sindromu, un ārsts var ieteikt to pārbaudīt.
Solis 3. Jautājiet par integrēto skrīninga testu
Integrētais skrīninga tests tiek veikts grūtniecības pirmajā un otrajā trimestrī (pirmajos 6 mēnešos), un tas sastāv no 2 daļām: kombinētā asins / ultraskaņas skrīninga, kas veikts pirmajā trimestrī, lai pārbaudītu PAPP-A līmeni un perifērijas caurspīdīgumu (kā aprakstīts) iepriekš) un rūpīgāku asins analīzi, pārbaudot ar grūtniecību saistītos hormonus un citas vielas.
- Otrajā trimestrī veiktā asins analīze, ko sauc par "četrkāršo ekrānu", mēra HCG, alfa fetoproteīnu, estriola un inhibīna A līmeni organismā. Nenormāls līmenis norāda uz jūsu bērna attīstības vai ģenētiskām problēmām.
- Šis tests būtībā ir pirmā trimestra kombinētā testa turpinājums, jo tas papildina otrā trimestra salīdzinošo asins analīzi.
- Ja nēsājat bērnu ar Dauna sindromu, jums būs augstāks HCG un inhibīna A līmenis, bet zemāks alfa fetoproteīna (AFP) un estriola līmenis.
- Integrētais skrīninga tests ir tikpat uzticams kā pirmā trimestra kombinētais tests, lai novērtētu Dauna sindroma iespējamību, taču tam ir mazāk viltus pozitīvu rezultātu - mazāk sieviešu tiek nepareizi pateikts, ka viņiem ir Dauna sindroma bērns.
4. solis. Apsveriet augļa DNS analīzi bez šūnām
Augļa DNS tests bez šūnām pārbauda jūsu mazuļa (augļa) DNS materiālu, kas cirkulē jūsu asinīs. Tiek ņemts asins paraugs un ģenētiskais materiāls tiek analizēts, lai konstatētu novirzes. Šis tests parasti ir ieteicams, ja Jums ir augsts Dauna sindroma risks (vecāki par 40 gadiem) un/vai cita veida skrīninga testa rezultāti ir neparasti.
- Šajā skrīninga testā jūsu asinis var analizēt grūtniecības laikā pēc apmēram 10 nedēļām.
- Augļa DNS analīze bez šūnām ir daudz specifiskāka nekā citi Dauna sindroma skrīninga testi. Pozitīvs rezultāts nozīmē 98,6% iespējamību, ka jūsu mazulim ir Dauna sindroms, bet “negatīvs” rezultāts nozīmē, ka jūsu bērnam nav 99,8% iespēju.
- Ja šis DNS skrīninga tests ir pozitīvs, ārsts ieteiks invazīvāku diagnostikas testu, lai apstiprinātu Dauna sindromu (skatīt zemāk).
2. daļa no 2: Dauna sindroma diagnostikas testu iegūšana
Solis 1. Konsultējieties ar savu ārstu
Ja ārsts iesaka veikt diagnostikas testu, tas nozīmē, ka, pamatojoties uz skrīninga testa (-u) rezultātiem kopā ar jūsu vecumu, viņi domā, ka jums ir augsts Dauna sindroma risks. Tomēr, lai gan pirmsdzemdību diagnostikas tests var droši noteikt Dauna sindroma klātbūtni, tie rada lielāku risku jūsu un jūsu mazuļa veselībai, jo tie ir vairāk invazīvi. Tāpēc konsultējieties ar savu ārstu par šādas pārbaudes plusiem un mīnusiem.
- Invazīvā pārbaude nozīmē, ka vēderā un dzemdē ir jāievieto adata vai līdzīga ierīce, lai ņemtu šķidruma vai audu paraugu, lai to analizētu.
- Diagnostikas testi, kas var pozitīvi identificēt Dauna sindromu grūtniecēm, ietver: amniocentēzi, horiona villu paraugu ņemšanu (CVS) un kordocentēzi. Tomēr paturiet prātā, ka šīs procedūras nenotiek bez riska. Pastāv asiņošanas, infekcijas un kaitējuma risks auglim.
2. solis. Veikt amniocentēzi
Amniocentēze ietver amnija šķidruma parauga savākšanu, kas ieskauj jūsu augošo bērnu. Dzemdē (caur vēdera lejasdaļu) tiek ievietota gara adata, lai no bērna izņemtu šķidrumu, kas satur dažas šūnas. Pēc tam tiek analizētas šūnu hromosomas, meklējot 21. trisomiju vai citus ģenētiskus traucējumus.
- Amniocentēzi parasti veic otrajā trimestrī, laikā no 14. līdz 22. nedēļai.
- Galvenais amniocentēzes risks ir spontāns aborts un bērna nāve, kas palielinās, ja to veic pirms 15 nedēļām.
- Tiek lēsts, ka amniocentēzes spontānas pārtraukšanas (spontāna aborta) risks ir 1%.
- Amniocentēze var arī atšķirt nedaudz atšķirīgās Dauna sindroma formas: regulāru 21. trisomiju, Dauno translokācijas sindromu un mozaīkas Dauna sindromu.
3. solis. Apsveriet horiona villu paraugu ņemšanu (CVS)
CVS procedūrā šūnas tiek ņemtas no placentas daļas (kas ieskauj jūsu bērnu jūsu dzemdē), ko sauc par horiona villu, un tiek izmantotas, lai analizētu hromosomas, lai noteiktu neparastu skaitu. Šim testam ir arī jāievieto liela adata vēderā / dzemdē. CVS parasti veic pirmajā trimestrī, no 9 līdz 11 grūtniecības nedēļām, lai gan pēc 10. nedēļas tiek uzskatīts par mazāk riskantu. Šis tests jāveic ātrāk nekā amniocentēze, kas ir svarīgi, ja plānojat pārtraukt bērnu, ja tam ir Dauna sindroms.
- CVS ir nedaudz lielāks spontānā aborta risks nekā otrā trimestra amniocentēze - varbūt nedaudz vairāk par 1% spontāna aborta iespējamība.
- CVS var arī atšķirt nedaudz atšķirīgās Dauna sindroma ģenētiskās formas.
4. solis. Esiet ļoti piesardzīgs ar kordocentēzi
Ar kordocentēzi, ko sauc arī par perkutānu nabas asiņu paraugu ņemšanu vai PUBS, augļa asinis ar garu adatu ņem no nabassaites vēnas caur dzemdi un pārbauda ģenētiskās mutācijas (papildu hromosomas). Šo diagnostikas testu veic vēlāk otrajā trimestrī, no 18 līdz 22 grūtniecības nedēļām.
- Kordocentēze ir visprecīzākā Dauna sindroma diagnostikas metode, un tā var apstiprināt amniocentēzes vai CVS procedūras rezultātus.
- PUBS ir daudz lielāks spontāno abortu risks nekā amniocentēze vai CVS, tāpēc ārstam to vajadzētu ieteikt tikai tad, ja citu diagnostikas testu rezultāti ir neskaidri.
Solis 5. Diagnosticējiet savu jaundzimušo
Ja pirms dzemdībām neesat veicis pirmsdzemdību skrīningu vai diagnostikas testus, tad sākotnējā Dauna sindroma diagnoze parasti ir balstīta uz jūsu mazuļa izskatu. Tomēr dažiem zīdaiņiem var būt vispārējs Dauna sindroma izskats, bet viņiem nav šī stāvokļa, tāpēc ārsts var pasūtīt testu, ko sauc par hromosomu kariotipizāciju.
- Hromosomu kariotipam nepieciešams mazuļa asins paraugs, lai analizētu papildu 21. hromosomu, kas var atrasties visās vai dažās šūnās.
- Ievērojams iemesls agrīnai skrīningam un diagnostikas testiem ir dot vecākiem iespēju pirms dzemdībām, tostarp pārtraukt grūtniecību.
- Ja uzskatāt, ka nevarēsiet rūpēties par jaundzimušo ar Dauna sindromu, jautājiet savam ārstam par adopcijas iespējām.
Padomi
- Zīdaiņi, kas dzimuši ar Dauna sindromu, tagad var dzīvot 40-60 gadus, kas ir ievērojami ilgāk nekā iepriekšējās paaudzēs.
- Dauna sindroms ir visizplatītākā hromosomu anomālija un rodas aptuveni 1 no katrām 700 jaundzimušajām.
- Asins skrīninga testi, kas veikti pirmajā un otrajā trimestrī, spēj prognozēt tikai aptuveni 80% mazuļu ar Dauna sindromu.
- Kakla caurspīdīguma tests parasti tiek veikts, kad esat stāvoklī no 11 līdz 14 nedēļām.
- Ja apsverat apaugļošanu in vitro, pirms embrija implantēšanas Dauna sindromam var veikt ģenētisku pirmsimplantācijas diagnozi.
- Grūtniecības sākumā uzzinot, ka jūsu mazulim ir Dauna sindroms, varat labāk tam sagatavoties.
