Dauna sindroms ir stāvoklis, kad cilvēks piedzimst ar daļēju vai pilnīgu 21. hromosomas papildu kopiju. Šis papildu ģenētiskais materiāls pēc tam maina normālu attīstības gaitu, izraisot dažādas fiziskas un garīgas iezīmes, kas saistītas ar Dauna sindromu. Ar Dauna sindromu ir saistītas vairāk nekā 50 pazīmes, taču tās var atšķirties. Bērna ar Dauna sindromu risks palielinās līdz ar mātes vecumu. Agrīna diagnostika var palīdzēt bērnam ar Dauna sindromu iegūt nepieciešamo atbalstu, lai izaugtu par laimīgu, veselīgu pieaugušo ar Dauna sindromu.
Soļi
1. metode no 4: diagnostika pirmsdzemdību periodā
1. solis. Iegūstiet pirmsdzemdību skrīninga testu
Šis tests nevar parādīt, vai Dauna sindroms noteikti ir, bet var parādīt, vai ir lielāka iespēja, ka jūsu auglim ir invaliditāte.
- Pirmā iespēja ir veikt asins analīzi pirmajā trimestrī. Asins analīze ļauj ārstam meklēt noteiktus "marķierus", kas liecina par Dauna sindroma klātbūtnes iespējamību.
- Otra iespēja ir pabeigt asins analīzi otrajā trimestrī. Tas meklē papildu marķierus, pārbaudot līdz četriem dažādiem ģenētiskā materiāla marķieriem.
- Daži cilvēki arī izmanto abu skrīninga metožu kombināciju (pazīstams kā integrēts tests), lai iegūtu Dauna sindroma iespēju novērtējumu.
- Ja persona nēsā līdzi dvīņus vai trīnīšus, asins analīze nebūs tik precīza, jo vielas var būt grūtāk atklāt.
2. solis. Iegūstiet pirmsdzemdību diagnostikas testu
Tests ietver ģenētiskā materiāla parauga ņemšanu un tā pārbaudi attiecībā uz papildu ģenētisko materiālu, kas saistīts ar 21. hromosomu. Testa rezultāti parasti tiek sniegti 1-2 nedēļu laikā.
- Iepriekšējos gados pirms diagnostikas testa veikšanas bija nepieciešams skrīninga tests. Bet nesen cilvēki ir izvēlējušies izlaist skrīningu un doties tieši uz pārbaudi.
- Viena metode ģenētiskā materiāla iegūšanai ir amniocentēze, kurā tiek pārbaudīts amnija šķidrums. To nevar pabeigt līdz 14.-18. grūtniecības nedēļai.
- Vēl viena metode ir horiona villus, kad šūnas tiek ekstrahētas no placentas daļas. Šis tests tiek veikts 9-11 grūtniecības nedēļās.
- Pēdējā metode ir perkutāna (PUBS), un tā ir visprecīzākā metode. Tam nepieciešams ņemt asinis no nabassaites caur dzemdi. Negatīvie ir tas, ka šī metode tiek veikta vēlāk grūtniecības laikā, no 18. līdz 22. nedēļai.
- Visas pārbaudes metodes ietver 1-2% aborta risku.
Solis 3. Pārbaudiet mātes asinis
Ja viņa uzskata, ka viņas auglim var būt Dauna sindroms, viņa var pabeigt asins hromosomu testēšanu. Šis tests noteiks, vai viņas DNS nes ģenētisko materiālu, kas atbilst 21. papildu hromosomas materiālam.
- Lielākais faktors, kas ietekmē izredzes, ir sievietes vecums. Sievietei, kurai ir 25 gadi, ir 1 pret 1 200 iespēja dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu. Līdz 35 gadu vecumam šī iespēja palielinās līdz 1 no 350.
- Ja vienam vai abiem vecākiem ir Dauna sindroms, bērnam, visticamāk, ir Dauna sindroms.
2. metode no 4: ķermeņa formas un izmēra noteikšana
Solis 1. Meklējiet zemu muskuļu tonusu
Zīdaiņi ar zemu muskuļu tonusu parasti tiek aprakstīti kā disketes vai, ja tie tiek turēti rokās, tie jūtas kā “lupatu lelle”. Šo stāvokli sauc par hipotoniju. Zīdaiņiem parasti ir saliekti elkoņi un ceļi, savukārt tiem, kuriem ir zems muskuļu tonuss, ir brīvi izstieptas locītavas.
- Kamēr zīdaiņus ar normālu tonusu var pacelt un turēt no padusēm, zīdaiņi ar hipotoniju parasti izslīd no vecākiem, jo rokas paceļas bez pretestības.
- Hipotonijas rezultātā vēdera muskuļi ir vājāki. Tāpēc kuņģis var izstiepties uz āru vairāk nekā parasti.
- Simptoms ir arī slikta galvas muskuļu kontrole (galva ripo uz sāniem vai uz priekšu un atpakaļ).
2. solis. Meklējiet saīsinātu augstumu
Bērni, kurus skāris Dauna sindroms, bieži aug lēnāk nekā citi bērni, un tāpēc tie ir īsāki. Jaundzimušie ar Dauna sindromu parasti ir mazi, un cilvēks ar Dauna sindromu, visticamāk, paliks īss līdz pilngadībai.
Zviedrijā veikts pētījums rāda, ka vidējais dzimšanas garums vīriešiem un sievietēm ar Dauna sindromu ir 48 centimetri (18,9 collas). Salīdzinājumam, vidējais garums tiem, kam nav invaliditātes, ir 51,5 cm
Solis 3. Meklējiet īsu un platu kaklu
Meklējiet arī lieko tauku daudzumu vai ādu ap kaklu. Turklāt kakla nestabilitāte parasti ir izplatīta problēma. Kaut arī kakla dislokācija ir retums, tā biežāk rodas cilvēkiem ar Dauna sindromu nekā tiem, kuriem nav invaliditātes. Aprūpētājiem jāapzinās vienreizējs vai sāpes aiz auss, stīvs kakls, kas ātri nedzīst, vai izmaiņas cilvēka staigā (šķiet nestabilas uz kājām).
4. solis. Meklējiet īsus un apjomīgus pielikumus
Tas ietver kājas, rokas, pirkstus un pirkstus. Cilvēkiem ar Dauna sindromu bieži ir īsākas rokas un kājas, īsāks rumpis un augstāki ceļgali nekā tiem, kuriem nav.
- Cilvēkiem ar Dauna sindromu bieži ir siksnu pirksti, kas izceļas ar otrā un trešā pirksta saplūšanu.
- Var būt arī plaša atstarpe starp lielo pirkstu un otro pirkstu, kā arī dziļa kroka uz pēdas zoles, kur atrodas šī telpa.
- Piektajam pirkstam (rozā) dažreiz var būt tikai viena locīšanas vaga vai vieta, kur pirksts saliecas.
- Hiperfleksibilitāte ir arī simptoms. To var identificēt ar locītavām, kuras, šķiet, viegli pārsniedz normālo kustības diapazonu. Bērns ar Dauna sindromu var viegli "sadalīties", un tāpēc viņam var rasties risks apgāzties.
- Papildu īpašības ir tas, ka plaukstā ir viena kroka un sārts pirksts, kas izliekas uz īkšķi.
3. metode no 4: sejas vaibstu noteikšana
Solis 1. Meklējiet mazu, plakanu degunu
Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu ir aprakstīti kā plakani, noapaļoti, plaši deguni ar maziem deguna tiltiem. Deguna tilts ir plakana deguna daļa starp acīm. Šo apgabalu var raksturot kā "iebīdītu".
2. solis. Meklējiet slīpu acu formu
Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir apaļas acis, kas slīpi uz augšu. Lai gan lielākās daļas acu ārējie stūri parasti ir vērsti uz leju, tiem, kuriem ir Dauna sindroms, ir acis, kas pagriežas uz augšu (mandeļu formas).
- Turklāt ārsti var atpazīt tā dēvētos Brushfield plankumus vai nekaitīgas brūnas vai baltas plankumus acu varavīksnenē.
- Starp acīm un degunu var būt arī ādas krokas. Tie var līdzināties acu maisiņiem.
Solis 3. Meklējiet mazas ausis
Cilvēkiem ar Dauna sindromu mēdz būt mazākas ausis, kas atrodas zemāk uz galvas. Dažiem var būt ausis, kuru augšdaļa nedaudz saliekas.
4. Meklējiet neregulāras formas muti, mēli un/vai zobus
Zema muskuļu tonusa dēļ var šķist, ka mute ir pagriezta uz leju, un mēle var izvirzīties no mutes. Zobi var parādīties vēlāk un citā secībā nekā parasti. Zobi var būt arī mazi, neparastas formas vai nevietā.
Ortodonts var palīdzēt iztaisnot šķībos zobus, kad bērns ir pietiekami vecs. Bērni ar Dauna sindromu var ilgstoši valkāt breketes
4. metode no 4: veselības problēmu noteikšana
1. solis. Meklējiet intelektuālās un mācīšanās traucējumus
Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu mācās lēnāk, un bērni nesasniegs savus starpposma mērķus tik ātri kā viņu vienaudži. Runāšana var vai nevar radīt izaicinājumu indivīdam ar Dauna sindromu-viss ir atkarīgs no personas. Daži mācās zīmju valodu vai citu AAC formu pirms runāšanas vai tās vietā.
- Cilvēki ar Dauna sindromu viegli uztver jaunus vārdus, un viņu vārdu krājums nobriest. Jūsu bērns 12 gadu vecumā būs daudz spējīgāks nekā 2 gadu vecumā.
- Tā kā gramatikas noteikumi ir pretrunīgi un grūti izskaidrojami, tiem, kuriem ir Dauna sindroms, var būt grūtības apgūt gramatiku. Rezultātā tie, kuriem ir Dauna sindroms, parasti izmanto īsākus teikumus ar mazāk detalizētu informāciju.
- Viņiem var būt grūti izrunāties, jo ir traucētas viņu motoriskās prasmes. Skaidra runāšana var radīt arī izaicinājumu. Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu gūst labumu no runas terapijas.
2. solis. Meklējiet sirds defektus
Gandrīz puse no visiem bērniem ar Dauna sindromu piedzimst ar sirds defektiem. Visizplatītākie defekti ir atrioventrikulārā starpsienas defekts (oficiāli saukts par endokarda spilvena defektu), kambaru starpsienas defekts, noturīgs ductus arteriosus un Fallot tetralogija.
- Grūtības, kas rodas kopā ar sirds defektiem, ir sirds mazspēja, apgrūtināta elpošana un nespēja attīstīties jaundzimušā periodā.
- Lai gan daudzi zīdaiņi piedzimst ar sirds defektiem, daži parādās tikai 2-3 mēnešus pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ visiem jaundzimušajiem ar Dauna sindromu ir svarīgi veikt ehokardiogrammu pirmajos mēnešos pēc dzimšanas.
Solis 3. Meklējiet redzes un dzirdes problēmas
Cilvēkiem ar Dauna sindromu, visticamāk, ir kopīgas slimības, kas ietekmē redzi un dzirdi. Ne visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu būs vajadzīgas brilles vai kontakti, bet daudzus ietekmēs tuvredzība vai tālredzība. Turklāt 80% cilvēku ar Dauna sindromu dzīves laikā būs kāda veida dzirdes problēmas.
- Cilvēkiem ar Dauna sindromu, visticamāk, būs vajadzīgas brilles vai acis būs nepareizi novietotas (pazīstams kā šķielēšana).
- Izplūde vai bieža acu asarošana ir vēl viena izplatīta problēma tiem, kam ir Dauna sindroms.
- Dzirdes zudums ir saistīts ar vadošiem zudumiem (vidusauss iejaukšanos), maņu un nervu zudumu (bojāta gliemežnīca) un ausu vaska uzkrāšanos. Tā kā bērni mācās valodu no dzirdētā, šie dzirdes traucējumi ietekmē viņu spēju mācīties.
4. Meklējiet garīgās veselības problēmas un attīstības traucējumus
Vismaz puse bērnu un pieaugušo ar Dauna sindromu piedzīvos garīgās veselības stāvokli. Visbiežāk sastopamie invaliditātes gadījumi tiem, kam ir Dauna sindroms, ir šādi: vispārēja trauksme, atkārtota un obsesīvi kompulsīva uzvedība; opozīcija, impulsīva un neuzmanīga uzvedība; problēmas ar miegu; depresija; un autisms.
- Jaunākiem bērniem (agrīnā skolas vecumā), kuriem ir grūtības ar valodu un komunikāciju, parasti ir ADHD, opozīcijas izaicinošu traucējumu un garastāvokļa traucējumu simptomi, kā arī sociālo attiecību deficīts.
- Pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem parasti ir depresija, vispārēja trauksme un obsesīvi kompulsīva uzvedība. Viņiem var būt arī hroniskas miega problēmas un dienas nogurums.
- Gados vecāki pieaugušie ir neaizsargāti pret vispārēju trauksmi, depresiju, sociālo atstumtību, intereses zudumu un samazinātu pašaprūpi, un vēlāk var attīstīties demence.
5. Skatieties, kādi citi veselības stāvokļi var attīstīties
Lai gan cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot veselīgu, laimīgu dzīvi, viņiem ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem apstākļiem bērnībā un vecumā.
- Bērniem ar Dauna sindromu ir daudz lielāks akūtas leikēmijas attīstības risks. Tas ir daudzkārt lielāks nekā citiem bērniem.
- Turklāt, palielinoties paredzamajam dzīves ilgumam, uzlabojoties veselības aprūpei, ir paaugstināts Alcheimera slimības risks gados vecākiem cilvēkiem ar Dauna sindromu. 75% cilvēku ar Dauna sindromu, kas vecāki par 65 gadiem, ir Alcheimera slimība.
6. Apsveriet to motora vadību
Cilvēkiem ar Dauna sindromu var rasties grūtības ar smalkajām motoriskajām prasmēm (piemēram, rakstīšanu, zīmēšanu, ēšanu ar traukiem) un rupjām motoriskajām prasmēm (staigāšana, kāpšana augšup vai lejup, skriešana).
7. solis. Atcerieties, ka dažādām personām būs atšķirīgas iezīmes
Katrs cilvēks ar Dauna sindromu ir unikāls, un viņam būs dažādas spējas, fiziskās iezīmes un personības. Personai ar Dauna sindromu var nebūt visi simptomi sarakstā, un viņam var būt dažādi simptomi. Tāpat kā cilvēki bez tā, cilvēki ar Dauna sindromu ir dažādi un unikāli indivīdi.
- Piemēram, viena sieviete ar Dauna sindromu var sazināties, rakstot, ieņemt darbu un būt tikai ar nelielu intelektuālās attīstības traucējumiem, savukārt viņas dēls var būt pilnīgi verbāls, visticamāk, nespējīgs strādāt, un viņam ir smagi intelektuālie traucējumi.
- Ja cilvēkam ir daži simptomi, bet nav citu, joprojām ir vērts runāt ar ārstu.
Video - izmantojot šo pakalpojumu, daļa informācijas var tikt kopīgota ar pakalpojumu YouTube
Padomi
- Pirmsdzemdību skrīnings nav 100% precīzs un nevar noteikt dzemdību iznākumu, taču tas ļauj ārstiem pateikt, vai ir iespējams, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu.
- Atjauniniet informāciju par resursiem, kurus varat izmantot, lai uzlabotu cilvēka ar Dauna sindromu dzīvi.
- Neveidojiet pieņēmumus par kādu, kam ir Dauna sindroms, pamatojoties uz citu personu ar Dauna sindromu. Katrs indivīds ir unikāls, un viņam ir dažādas īpašības un iezīmes.
- Nebaidieties no Dauna sindroma diagnozes. Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu dzīvo laimīgu dzīvi un ir spējīgi, izturīgi cilvēki. Bērnus ar Dauna sindromu ir viegli mīlēt. Daudzi pēc savas būtības ir ļoti sabiedriski un optimistiski, iezīmes, kas viņiem palīdzēs visu mūžu.
- Ja jums ir bažas par Dauna sindromu pirms dzimšanas, ir tādi testi kā hromosomu testēšana, kas var palīdzēt noteikt papildu ģenētiskā materiāla klātbūtni. Lai gan daži vecāki drīzāk būtu pārsteigti, zināšana var būt noderīga, lai jūs varētu sagatavoties.
