Mitohondriju slimības ietver plašu slimību klāstu, kas vājina cilvēka neiromuskulāro sistēmu, piemēram, Alpersa slimība, Lī slimība vai Lufta slimība. Tas ir tāpēc, ka tiek bojātas pacienta šūnu enerģiju ražojošās daļas, ko sauc par mitohondrijiem. Mitohondriju slimības atpazīšana var būt sarežģīta, jo tiem ir dažādi simptomi, kas var ietekmēt daudzus dažādus orgānus. Lai gan lielākajai daļai mitohondriju slimību simptomi parādās pirms 20 gadu vecuma, tās var parādīties arī pieaugušā vecumā.
Soļi
1. daļa no 3: Mitohondriju slimības simptomu atpazīšana
1. solis. Ievērojiet muskuļu vājumu
Pēc minimālas aktivitātes jūsu muskuļi var justies noguruši un vāji. Jums var būt grūtības paņemt priekšmetus vai saglabāt līdzsvaru. Turklāt jūs varat justies viegli noguris, īpaši pēc jebkāda veida fiziskām aktivitātēm.
Muskuļu krampji parasti nav mitohondriju slimības simptoms, bet dažreiz tie var pavadīt muskuļu vājumu
2. solis. Noskatieties, vai nepanesat vingrinājumus
Mēģinot vingrot, jūs varat sajust tūlītēju nogurumu. Muskuļi, ieskaitot sirdi, kļūst pārāk vāji vingrinājumiem. Tas nozīmē, ka jums, iespējams, nebūtu spēka ilgstoši būt aktīvam.
Vingrojumu nepanesamība var notikt pat vieglas slodzes laikā, piemēram, pastaigas vai joga
Solis 3. Dokumentējiet kustību traucējumus, piemēram, pārvietošanās grūtības vai trīci
Vājinātie muskuļi apgrūtina pārvietošanos. Tas varētu nozīmēt, ka jūsu kājas nav pietiekami spēcīgas, lai jūs varētu nēsāt, vai arī jums ir grūtības pacelt rokas. Daži cilvēki piedzīvo trīci vai piespiedu kustības.
4. solis. Ievērojiet redzes problēmas, tostarp aklumu vai plakstiņu nokrišanu
Jums var būt arī grūtības kustināt acis, piemēram, nespēja sekot kustīgam objektam. Ja jūsu redze pēkšņi mainās vai pastāvīgi samazinās, konsultējieties ar ārstu par iespējamo cēloni.
Palūdziet savam optometristam vai oftalmologam runāt ar savu primārās aprūpes ārstu, lai noteiktu, vai jūsu redzes problēmas ir saistītas ar citām iespējamām veselības problēmām
Solis 5. Pārbaudiet, vai nav dzirdes zuduma
Lai gan ne visi ar mitohondriju slimību piedzīvos dzirdes zudumu, tas notiek. Dzirdes zuduma veidu, kas visvairāk saistīts ar mitohondriju slimību, sauc par neirosensoru dzirdes zudumu. Tas nozīmē, ka dzirdes zuduma cēlonis ir saistīts ar jūsu iekšējo ausu, ieskaitot nervus. Dzirdes testi ir vienkārši, viegli un nesāpīgi.
- Audiologam būs jānosaka dzirdes zuduma cēlonis. Jautājiet savam ārstam nosūtījumu pie audiologa, kurš var veikt jūsu pārbaudi. Daudzos veselības gadatirgos varat arī saņemt bezmaksas dzirdes pārbaudes.
- Ja jūs uztraucaties par savu bērnu, iespējams, varēsit pārbaudīt viņu dzirdi caur viņu skolu. Runājiet ar skolas medmāsu, lai noskaidrotu, vai skola veic dzirdes pārbaudes.
6. solis. Meklējiet neatliekamo palīdzību sirds mazspējas vai iespējamo aritmiju gadījumā
Jūsu sirds ir muskuļi, tāpēc mitohondriju slimības var izraisīt sirds mazspēju vai neregulāru ritmu. Lai gan tas izklausās ļoti biedējoši, jūs varat saņemt ārstēšanu, lai palīdzētu savai sirdij. Ārstējot šos stāvokļus, konsultējieties ar ārstu par simptomiem.
- Sirds mazspējas simptomi ir elpas trūkums, klepus, pēkšņs nogurums, apetītes izmaiņas, ātra vai neregulāra sirdsdarbība, sāpes krūtīs un pietūkums.
- Sirds aritmijas simptomi ir elpas trūkums, lēna vai ātra sirdsdarbība, plandīšanās krūtīs, sāpes krūtīs, reibonis, svīšana un ģībonis.
- Ja jums ir citi mitohondriju slimības simptomi, viņi var noteikt, vai kāds no šiem nosacījumiem ir visu jūsu simptomu pamatā.
7. solis. Konsultējieties ar savu ārstu, ja Jums ir krampji vai insultam līdzīgas epizodes
Pēc šo slimību ārstēšanas konsultējieties ar ārstu. Tie var būt saistīti ar mitohondriju slimību, ja Jums ir citi simptomi. Krampju simptomi, kuriem jāpievērš uzmanība, ir šādi:
- Pagaidu apjukums
- Skatos
- Nekontrolējama roku un/vai kāju raustīšanās
- Koncentrācijas vai apziņas zudums
- Kognitīvie jautājumi
- Emocionālie jautājumi
8. solis. Pārbaudiet demences simptomus
Demence var ietvert grūtības atcerēties lietas, sliktu spriedumu un apjukumu. To var būt grūti pamanīt sevī, tāpēc runājiet ar draugiem un ģimeni, lai noskaidrotu, vai viņi ir pamanījuši simptomus. Simptomi, kuriem jāpievērš uzmanība, ir šādi:
- Atmiņas zudums
- Komunikācijas jautājumi
- Problēmas risināšanas jautājumi
- Problēmas ar plānošanu un/vai uzdevumu izpildi
- Slikta koordinācija
- Apjukums
- Personības izmaiņas
- Depresija
- Trauksme
- Paranoja
- Uzbudinājums
- Halucinācijas
9. solis. Novērojiet sliktu bērnu augšanu un attīstības kavēšanos
Bērnam, kuram agri attīstās mitohondriju slimība, var būt nepietiekams svars vai mazs vecums. Tie var arī atpalikt no attīstības diagrammu cerībām. Tas var ietekmēt viņu fizisko vai kognitīvo attīstību.
10. solis. Apsveriet, vai papildus citiem simptomiem Jums ir diabēts
Mitohondriju slimības dažiem cilvēkiem var izraisīt diabētu. Lai gan diabēts vien nenozīmē, ka jums ir mitohondriju slimība, tas var būt simptoms.
Cukura diabēta simptomi ir stipras slāpes, bieža urinēšana, neskaidra redze, nogurums, lēnas sadzīšanas čūlas, tirpšana rokās un kājās, neizskaidrojams svara zudums un sāpīgas, sarkanas smaganas
11. darbība. Dokumentējiet vemšanas epizodes, ja Jums ir arī citi simptomi
Vemšanai ir daudz iemeslu. Ja jums tas ir kopā ar citiem mitohondriju slimības simptomiem, jums par to jāinformē ārsts. To var izraisīt viens no šiem apstākļiem, īpaši, ja tas notiek bieži bez acīmredzama iemesla.
Jūsu ārsts var izrakstīt kaut ko, lai atvieglotu biežo vemšanu. Piemēram, sliktas dūšas mazināšanai viņi var izrakstīt ondansetronu vai lorazepāmu
2. daļa no 3: Medicīniskās diagnostikas iegūšana
1. solis. Apmeklējiet savu ārstu
Ārsts izslēgs citus iespējamos cēloņus un, ja nepieciešams, nosūtīs jūs pie speciālista tālākai pārbaudei. Mitohondriju slimības ir ļoti grūti diagnosticēt, jo tām ir līdzīgi simptomi kā citām slimībām. Par laimi, ir diagnostikas testi, kurus ārsti var izmantot, lai noteiktu, vai jums tāds ir.
- Izveidojiet sarakstu ar visiem simptomiem un to, cik ilgi esat tos pieredzējis. Līdzi ņemiet šo un savu slimības vēsturi.
- Ja lietojat kādas zāles vai uztura bagātinātājus, pastāstiet savam ārstam šo informāciju, ieskaitot devas.
2. solis. Gaidiet, ka ārsts novērsīs vielmaiņas problēmas
Šie apstākļi var atdarināt mitohondriju slimības simptomus, tāpēc tie ir jālikvidē kā iespējamais simptomu cēlonis. Lai novērstu šos apstākļus, ārsts veiks asins analīzi, lai pārbaudītu triglicerīdus, holesterīnu un cukura līmeni asinīs. Viņi arī izmērīs jūsu ķermeņa svaru un asinsspiedienu.
Bieži vielmaiņas sindromi ir insulīna rezistence un diabēts
3. solis. Iziet ģenētisko testēšanu
Ģenētiskā pārbaude var parādīt, vai jums ir problēmas ar mitohondriju DNS vai kodola DNS, kas abi var izraisīt mitohondriju slimību. Speciālists var pārbaudīt DNS, lai noteiktu, vai šie nosacījumi ir iespējami. Paturiet prātā, ka negatīvs testa rezultāts nenozīmē, ka jums nav mitohondriju slimības, tāpēc var būt nepieciešama papildu pārbaude.
- Testa veikšana no jūsu puses ir vienkārša. Viss, kas jums jādara, ir ļaut ārstam vai medmāsai ņemt asinis, kas parasti ir nesāpīgi.
- Ģenētiskā pārbaude var nebūt apdrošināta, tāpēc pirms testu apstiprināšanas apspriediet to ar savu apdrošināšanas pakalpojumu sniedzēju un ārstu.
4. solis. Pārbaudiet pienacidozi
Apmēram pusei pacientu ar mitohondriju slimību ķermenī būs papildu laktāts. Tas var izraisīt pienskābes acidozi. Lai gan ne visi pacienti to piedzīvos, tas var palīdzēt ārstam noteikt diagnozi.
- Ārsts bieži pārbaudīs pienskābes acidozi, veicot vienkāršu urīna vai asins analīzi, kas ir nesāpīga. Viņi var arī pārbaudīt jūsu cerebrospinālo šķidrumu, ja tas ir uzzīmēts. Šī ir vienkārša procedūra, taču tā var būt sāpīga.
- Ir arī citi pienskābes acidozes cēloņi, tāpēc tā klātbūtne nenozīmē, ka jums ir mitohondriju slimība.
Solis 5. Iegūstiet MRI, lai pārbaudītu smadzenes un mugurkaulu
Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) tests ļauj ārstam apskatīt jūsu smadzenes un mugurkaulu, lai pārbaudītu novirzes. Pēc tam viņi varēs izslēgt citus apstākļus vai noteikt, vai jūsu simptomi varētu būt saistīti ar mitohondriju slimību. Parasti šo testu veic tikai kopā ar citiem diagnostikas testiem.
Lai gan tas izklausās biedējoši, MRI ir nesāpīga un vienkārša. Jūs varat izjust zināmu diskomfortu, paliekot nekustīgs
6. solis. Ļaujiet ārstam veikt biopsiju
Pēc vietējās anestēzijas ievadīšanas ārsts skartajā muskulī ievietos biopsijas adatu, lai ņemtu nelielu paraugu. Jūs varat sajust spiedienu, bet nejūtat sāpes. Pēc tam speciālists pārbaudīs mitohondrijus muskuļu šūnās. Viņi arī izmērīs fermentus, lai meklētu novirzes.
- Dažos gadījumos ārstam var būt nepieciešams veikt nelielu griezumu, lai ņemtu lielāku paraugu. Viņi nodrošinās, ka vispirms esat pienācīgi sastindzis.
- Pēc procedūras var rasties diskomforts.
3. daļa no 3: Mitohondriju slimības ārstēšana
1. solis. Sadarbojieties ar savu ārstu, lai izstrādātu ārstēšanas plānu
Mitohondriju slimībai nav specifiskas ārstēšanas, taču lielākā daļa pacientu redz uzlabojumus, ievērojot noteikto ārstēšanas plānu. Tas bieži ietver zāles simptomu mazināšanai, uztura izmaiņas, uztura bagātinātājus un izvairīšanos no stresa.
- Pirms diētas maiņas vai uztura bagātinātāju pievienošanas vienmēr konsultējieties ar savu ārstu vai dietologu.
- Jūsu izrakstītās zāles būs atkarīgas no jūsu mitohondriju slimības veida un simptomiem. Piemēram, kādam, kam ir krampji, var piešķirt pretkrampju zāles.
Solis 2. Strādājiet ar dietologu un ārstu, lai pielāgotu savu uzturu
Lai gan uztura izmaiņas var palīdzēt pārvaldīt simptomus, dažāda veida mitohondriju slimības saskaņā ar vienu un to pašu uztura plānu reaģē atšķirīgi. Piemēram, daži cilvēki plaukst ar diētām ar augstu tauku saturu, kas palīdz viņiem iegūt svaru, bet citi kļūst slimāki. Lai veiktu šīs izmaiņas, ir svarīgi sadarboties ar profesionāli.
Kopumā biežas, mazas maltītes bieži ir vislabākās simptomu pārvaldīšanai
Solis 3. Iziet fizisko terapiju, lai palielinātu savu spēku un elastību
Fiziskā terapija var palīdzēt uzlabot jūsu kustību apjomu un uzlabot muskuļu spēku. Profesionāls fizioterapeits var parādīt, kā veikt vingrinājumus, kurus pēc tam varat veikt mājās, kļūstot stiprākiem.
- Konsultējieties ar savu ārstu, lai saņemtu nosūtījumu pie fizioterapeita.
- Ja varat, ņemiet līdzi kādu ģimenes locekli vai draugu, lai viņi iemācās jums palīdzēt vingrinājumu izpildē.
4. solis. Konsultējieties ar savu ārstu par vitamīnu terapiju
Daži pacienti uzlabojas pēc riboflavīna, koenzīma Q un karnitīna lietošanas. Šie vitamīni var uzlabot jūsu enerģijas līmeni, lai palīdzētu pārvarēt noguruma simptomus.
- Dzelzs un pārmērīgs C vitamīns ap maltītēm, kas bagātas ar dzelzi, var saasināt dažu cilvēku ar mitohondriju slimībām simptomus. Bet nemēģiniet paši pielāgot uzņemto devu! Tā vietā apspriediet tos ar savu ārstu.
- Pirms jebkuru uztura bagātinātāju lietošanas vienmēr konsultējieties ar savu ārstu vai veselības aprūpes sniedzēju, īpaši, ja lietojat citas zāles.
5. solis. Iesaistieties stresa mazināšanas pasākumos
Stress var saasināt simptomus, izraisot uzliesmojumu. Tieciet galā ar ikdienas stresu, izmantojot elpošanas vingrinājumus, mūziku, kas jūs atslābina, aromterapijas smaržas, piemēram, lavandu, vai radošu izeju, piemēram, krāsošanu pieaugušo krāsojamā grāmatā. Pārvaldiet savus stresa faktorus, sakot "nē", kad tas ir nepieciešams, un apspriediet savas veselības vajadzības ar ģimeni un/vai kolēģiem.
Izmēģiniet dažas stresa mazināšanas metodes, lai redzētu, kas jums noder. Atkarībā no simptomiem dažas iespējas var nedarboties, un tas ir labi. Piemēram, nejūtiet spiedienu izmēģināt jogu, ja tas izraisa ārkārtēju nogurumu
6. solis. Ja nepieciešams, iegādājieties palīgierīces
Simptomus, piemēram, redzes problēmas, dzirdes zudumu vai sirds problēmas, var pārvaldīt, izmantojot palīgierīces. Piemēram, jūs varat saņemt dzirdes aparātu vai kohleāro implantu, lai novērstu dzirdes zudumu. Konsultējieties ar savu ārstu par to, kas jums varētu noderēt.
