Ģenētiskie konsultanti palīdz pacientiem orientēties viņu ģenētiskās izcelsmes medicīniskajos, psiholoģiskajos un iedzimtības aspektos. Lielākā daļa cilvēku, kas meklē viņu norādījumus, to dara tāpēc, ka plāno dzemdēt bērnus un vēlas izprast bērna piedzimšanas iespējamību ar ģenētiskiem traucējumiem vai iedzimtiem defektiem. Ja jūs domājat par ģimenes izveidi (vai ja jūs vai jūsu partneris jau esat stāvoklī), un ja jums ir bažas par ģenētisko traucējumu risku, jums var rasties jautājums, vai ģenētiskās konsultācijas jums ir piemērotas.
Soļi
1. metode no 3: Izpratne par ģenētisko konsultāciju
1. solis. Izlemiet apmeklēt klīnisko ģenētiķi vai ģenētisko konsultantu
Klīniskie ģenētiķi ir MD ārsti, kuri ir apmācīti diagnosticēt un izglītot ģimenes ģenētiskos apstākļos. Viņi ir pavadījuši 4 gadus koledžā, 4 gadus medicīnas skolā, vismaz 1 gadu vispārējā rezidencē tādā jomā kā iekšējā medicīna vai pediatrija, un vēl 2 gadus veicot stipendiju medicīnas ģenētikas jomā. Ģenētiskie konsultanti ir apmācīti indivīdi, kuri palīdz ģimenes tiek galā ar ģenētiskiem traucējumiem. Viņi ir pabeiguši 4 gadus koledžā un vismaz 2 gadus maģistra grādu ģenētiskajā konsultēšanā.
2. solis. Izpētiet ģenētiskā konsultanta lomu
Ģenētikas konsultanti nav ārsti; drīzāk viņiem ir maģistra grāds ģenētiskajā konsultēšanā. Viņu pakalpojumi ir paredzēti, lai papildinātu - nevis aizstātu - jūsu dzemdību speciālista vai primārās aprūpes ārsta ieteikumus. Tie piedāvā informāciju un atbalstu, nevis tiešu medicīnisko aprūpi.
Ja jūs redzat ģenētisko konsultantu un viņš vai viņa identificē konkrētas iespējamās problēmas, jūs, iespējams, nosūtīsit pie ģenētiķa - ārsta, kuram ir padziļināta ģenētikas apmācība. Šī persona būs kvalificēta, lai piedāvātu medicīnisko aprūpi
3. Ziniet, kādus pakalpojumus gaidīt
Kopumā ģenētiskie konsultanti palīdzēs jums novērtēt ģenētisko traucējumu risku, nosvērt ģenētiskās pārbaudes plusus un mīnusus un izprast šo testu rezultātus, ja tos veicat. Tie arī palīdzēs apkopot informāciju par jūsu ģimenes slimības vēsturi. Izmantojot visu informāciju, ko viņi var savākt, viņi izskaidros un palīdzēs jums novērtēt visas jūsu reproduktīvās iespējas. Viņi arī piedāvās atbalstu, pārvietojoties pa šīm iespējām.
- Ģenētikas konsultanti bieži vien nevarēs jums precīzi pateikt, vai jūsu bērnam būs ģenētiski traucējumi vai iedzimti defekti. Viņi bieži vien spēj tikai sniegt jums labāku priekšstatu par varbūtību.
- Ģenētikas konsultanti jums neteiks, kuras reproduktīvās iespējas jums vajadzētu izvēlēties. Viņi neteiks, piemēram, ka jums nevajadzētu izveidot ģimeni (vai ka jums vajadzētu), un viņi neteiks jums abortu (vai neiesaka to darīt). Viņi vienkārši pārliecināsies, ka jums ir pēc iespējas vairāk informācijas, lai jūs pats varētu pieņemt šos lēmumus.
2. metode no 3: Lēmuma pieņemšana par ģenētisko konsultāciju
1. solis. Godīgi novērtējiet savas emocijas
Pat ja jums ir viens vai vairāki ģenētisko traucējumu riska faktori vai ārsts iesaka ģenētisku konsultāciju, jūs joprojām varat justies nobažījies par šī soļa veikšanu. Tas ir pilnīgi normāli, un ir vērts apstāties, lai pārbaudītu savas jūtas. Vai vairāk informācijas liks jums justies pārliecinātākam vai satrauktākam? Vai vairāk informācijas palīdzēs jums justies gatavākam visdrīzākajiem grūtniecības iznākumiem?
Dažas grūtnieces un viņu partneri jebkuros apstākļos ir pret abortu. Viņi zina, ka turpinās grūtniecību neatkarīgi no tā, kādu informāciju viņi varētu iegūt no ģenētiskā konsultanta, tāpēc viņi uztraucas, ka visas saņemtās “sliktās ziņas” tikai radītu nevajadzīgu satraukumu. Ja tā ir jūsu nostāja, tas ir absolūti derīgi, taču saprotiet, ka ģenētiskie konsultanti nekad nespiedīs jūs pārtraukt grūtniecību. Turklāt viņu sniegtā informācija var palīdzēt jums efektīvāk sagatavoties iespējai dzemdēt bērnu ar ģenētiskiem traucējumiem vai iedzimtiem defektiem
2. solis. Atklāti runājiet ar savu ārstu
Jūsu ārstam jāspēj jums sniegt dažus pamata padomus par ģenētiskās konsultācijas priekšrocībām un trūkumiem kādam jūsu konkrētajā situācijā. Vispirms sazinieties ar savu ārstu un uzziniet, ko viņš iesaka.
3. solis. Pārrunājiet ģenētiskās konsultācijas ar savu partneri
Ja jums ir laulātais vai partneris, veltiet laiku nopietnai sarunai par ģenētiskās konsultācijas iespēju. Laba komunikācija palīdzēs jums kopīgi pieņemt lēmumu; tas arī noteiks pareizo toni, lai risinātu visas radušās problēmas.
3. metode no 3: ņemot vērā jūsu medicīniskos riskus
1. solis. Ieskatieties savas ģimenes vēsturē
Lielākajai daļai cilvēku nav jāmeklē ģenētiskā konsultācija, bet, ja jūsu ģimenes anamnēzē ir ģenētiski traucējumi vai iedzimti defekti (vai jūsu partnerim), jums tas jāapsver. Daži ģenētiski traucējumi ir iedzimti, un ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums saprast varbūtību nodot šos traucējumus visiem bērniem, kas jums varētu būt.
Daži no biežāk sastopamajiem iedzimtiem ģenētiskiem traucējumiem ietver cistisko fibrozi un sirpjveida šūnu anēmiju. Ja kāds no šiem traucējumiem parādās jūsu ģimenes (vai jūsu partnera) vēsturē, jūs esat lielisks ģenētiskās konsultācijas kandidāts
2. solis. Apsveriet savu reproduktīvo vēsturi
Ja jums vai jūsu partnerim ir bijuši vairāki spontānie aborti, bērns, kurš nomira agrīnā bērnībā, vai esošs bērns ar ģenētiskiem traucējumiem vai iedzimtiem defektiem, pirms cita bērna piedzimšanas varat apsvērt iespēju apmeklēt ģenētisko konsultantu.
Solis 3. Mātes vecuma faktors
Ja esat grūtniece (vai vēlaties grūtniecību) pēc trīsdesmit gadu vidus, jūs varētu būt labs ģenētiskās konsultācijas kandidāts. Pēc 35 gadu vecuma ievērojami palielinās bērna piedzimšanas risks ar iedzimtiem defektiem: 35 gadu vecumā kopējā iespēja ir 1 no 178, bet līdz 48 gadu vecumam - 1 no 8.
4. solis. Padomājiet par riskiem, kas saistīti ar jūsu etnisko piederību
Daži ģenētiski traucējumi ir biežāk sastopami noteiktās etniskajās grupās. Piemēram, sirpjveida šūnu anēmija ir biežāk sastopama Āfrikas izcelsmes cilvēku vidū, talasēmija-Austrumeiropas un Tuvo Austrumu izcelsmes cilvēku vidū, bet Tay-Zaks slimība biežāk sastopama Aškenazi ebreju vidū.
5. solis. Apsveriet jebkādu potenciāli kaitīgu vielu iedarbību
Ja esat saņēmis ķīmijterapiju vai esat bijis pakļauts starojumam vai toksiskām ķimikālijām, jūsu risks palielinās. Jums jāapspriež ar ārstu iespējamās sekas un jāapsver ģenētiskās konsultācijas.
6. solis. Ievērojiet pirmsdzemdību testu rezultātus
Ja jūs vai jūsu partneris jau esat stāvoklī, iespējams, jums tiks veikti vairāki ikdienas pirmsdzemdību testi: katrai grūtniecei tiks veiktas asins analīzes, urīna analīze un ultraskaņa, un dažām būs jāveic papildu testi, ko ieteikuši ārsti. Ja ārsts uzskata, ka kāda no šiem testiem rezultāti liecina par lielāku ģenētisko slimību iespējamību nekā parasti, viņš vai viņa var ieteikt apsvērt ģenētiskās konsultācijas.
Padomi
- Ja jūs nolemjat apmeklēt ģenētisko konsultantu, ārstam vajadzētu būt iespējai to nosūtīt. Jūs varat arī sazināties ar vietējām universitātēm vai medicīnas centriem, lai saņemtu nosūtījumu.
- Pārliecinieties, ka jūsu cerības ir pamatotas. Atcerieties, ka ģenētiskie konsultanti nevar paredzēt visus iespējamos rezultātus vai precīzi pateikt, kas jums jādara. Ģenētikas konsultants nevarēs garantēt veselīgu, “normālu” bērnu.
- Nesen patērētājiem ir kļuvuši pieejami ģenētiskās pārbaudes komplekti mājās. Jūs varat to pasūtīt tiešsaistē, saņemt komplektu pa pastu, nosūtīt uzņēmumam siekalu vai vaigu šūnu paraugu un dažu nedēļu laikā saņemt rezultātus. Ja izvēlaties izmēģināt vienu, nevis meklēt ģenētisku konsultāciju, rīkojieties piesardzīgi: šajos komplektos ir nedaudz ierobežota informācija, ko tie var sniegt, un jums nebūs ģenētiskā konsultanta vai medicīniskā ģenētiķa personiskas norādes, kas palīdzētu jums interpretēt rezultātus un nosver savas iespējas.
