Iedzimta angioneirotiskā tūska ir ģenētiska slimība, kas rodas C1 inhibitoru kontrolējošā gēna defekta vai mutācijas dēļ, un tā ir reta slimība, kas skar 1 no 50 000 cilvēku. Šīs slimības slimnieki piedzīvos neizskaidrojamu ekstremitāšu pietūkumu, kā arī var nākties saskarties ar sāpēm vēderā un krampjiem, kas, šķiet, rodas bez paskaidrojumiem. Par laimi, ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt tiem, kam diagnosticēta šī slimība, taču kļūdaina diagnoze ir izplatīta. Tāpēc ir svarīgi saprast, kādi ir simptomi un kā slimību var diagnosticēt. Angioneirotiskā tūska var būt nāvējoša. Zvaniet 911, lai saņemtu neatliekamo palīdzību, ja kakls sāk pietūkt vai ja jums ir apgrūtināta elpošana.
Soļi
1. daļa no 3: Iedzimtas angioneirotiskās tūskas diagnostika
1. darbība. Pārbaudiet savu ģimenes vēsturi
Šis traucējums ir autosomāli dominējošs. Tas nozīmē, ka tas, visticamāk, ir arī vienam no jūsu vecākiem vai citam ģimenes loceklim. Ja esat adoptēts un uztraucaties par šo traucējumu, iespējams, varēsit veikt ģenētisko testu.
2. solis. Ņemiet vērā savus simptomus
Diemžēl iedzimtas angioneirotiskās tūskas simptomus bieži sajauc ar citām, biežāk sastopamām slimībām. Tādējādi šī slimība bieži tiek nepareizi diagnosticēta. Jūsu ārsts var veikt daudzas pārbaudes, lai izslēgtu citas problēmas.
Bieži sastopami iedzimtas angioneirotiskās tūskas simptomi ir: rīkles pietūkums, kas apgrūtina elpošanu un/vai runāšanu, krampji vēderā bez acīmredzama iemesla, neizskaidrojams ekstremitāšu pietūkums (piemēram, rokas, kājas, dzimumorgāni, mēle utt.), un/vai neizskaidrojami sarkani izsitumi uz ādas, kas nav niezoši
Solis 3. Konsultējieties ar savu ārstu
Vienīgais veids, kā galīgi diagnosticēt iedzimtu angioneirotisko tūsku, ir asins analīzes, ko veic ārsts. Tāpēc jums jāapmeklē ārsts un jāapspriež šis jautājums. Paskaidrojiet savam ārstam, kas liek domāt, ka Jums ir iedzimta angioneirotiskā tūska.
- Līdzi jāņem visas zāles, kuras lietojat. Tas var nebūt aktuāli, bet jūs nevarat būt pārliecināts; tāpēc vislabāk ir nogādāt zāles oriģinālajās pudelēs, lai ārstam būtu visa nepieciešamā informācija par jūsu medikamentiem.
- Pierakstiet visu informāciju, kas, jūsuprāt, varētu būt noderīga. Piemēram, jebkādi simptomi, kas jums bijuši un kuru cēloni ārsts nevarēja noteikt. Viens bieži sastopamu simptomu piemērs ir vēdera krampji, kuriem nav acīmredzama iemesla.
4. solis. Iziet asins analīzi
Vienīgais veids, kā diagnosticēt šo slimību, ir asins analīze. Asins analīzes darbojas tikai simptomu saasināšanās laikā. Ārsts var pasūtīt šādu pārbaudi, ja viņiem ir aizdomas, ka jūsu simptomus izraisa angioneirotiskā tūska. Konkrēti, asins analīzē jānosaka C1 inhibitora funkcija un līmenis, kā arī C4 līmenis asinīs.
Ideālā gadījumā šādas asins analīzes tiktu veiktas epizodes laikā (piemēram, laikā, kad rodas tādi simptomi kā sāpes un/vai pietūkums)
2. daļa no 3: Iedzimtas angioneirotiskās tūskas ārstēšana
1. solis. Zvaniet 911, ja rīkle sāk pietūkt
Ja sākat apgrūtināt elpošanu vai kakls sāk pietūkt, zvaniet 911, lai saņemtu neatliekamo palīdzību. Šī ir dzīvībai bīstama epizode, un jums būs nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība.
2. solis. Izvairieties lietot antihistamīna līdzekļus neizskaidrojamu simptomu gadījumā
Diemžēl iedzimtas angioneirotiskās tūskas simptomi nereaģē uz antihistamīna līdzekļiem. Ja jums vēl nav diagnosticēts, daudzi ārsti kā simptomu ārstēšanas līdzekli izrakstīs antihistamīnu.
Ārkārtas gadījumos epinefrīnu var lietot, lai ārstētu kādu ar iedzimtu angioneirotisko tūsku. Piemēram, ja viņi nevar elpot pietūkušu elpceļu dēļ
3. solis. Izvēlieties ārstēšanas iespēju, ņemot vērā angioedēmas veidu
Kopš 2016. gada ir piecas iedzimtas angioneirotiskās tūskas ārstēšanas metodes, kuras ir apstiprinājusi ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA). Dažas no šīm procedūrām tiek ievadītas intravenozi (piemēram, caur IV), bet citas - injekcijas veidā. Lielākā daļa cilvēku, kuriem ir iedzimta angioneirotiskā tūska, var paši veikt šo ārstēšanu mājās.
- Ārstēšanas iespēja, kas jums būs vislabākā, ir atkarīga no konkrētā gadījuma. Piemēram, ja Jums ir C1 inhibitors, kas nedarbojas, ārsts var izrakstīt Jums Cinryze, Berinert vai Ruconest, kas visi palīdz C1 inhibitora darbībai.
- Noteikti konsultējieties ar savu ārstu par katras zāles priekšrocībām un trūkumiem. Šīm zālēm ir savas negatīvās blakusparādības, tāpēc, lietojot jebkādas ārstēšanas zāles, jums rūpīgi jāuzrauga jūsu veselība.
4. solis. Īpaši apsveriet bērnus
Daudzas pieejamās ārstēšanas metodes nav apstiprinātas lietošanai bērniem līdz 12 gadu vecumam. Tāpēc, ja jūsu bērnam ir iedzimta angioneirotiskā tūska, jums būs jāmeklē dažādas ārstēšanas iespējas. Pārliecinieties, ka pieaugušie, kas pavada laiku kopā ar jūsu bērniem ārpus jūsu klātbūtnes, zina par jūsu bērna stāvokli un to, kas viņiem jādara uzbrukuma gadījumā.
- Sākot ar 2016. gadu, vienīgais medikaments, kas apstiprināts bērniem līdz 12 gadu vecumam, ir Berinerts.
- ASV iedzimta angioneirotiskās tūskas asociācija (HAEA) piedāvā noderīgas brošūras un informāciju, ko varat sniegt pieaugušajiem, kuri ir atbildīgi par jūsu bērnu (piemēram, skolotājiem, ģimenes draugiem, treneriem utt.). Šīs informācijas vietne ir
3. daļa no 3: Izpratne par iedzimtu angioneirotisko tūsku
1. solis. Uzziniet par iedzimtu angioneirotisko tūsku
Acīmredzamākā lieta, kas rodas cilvēkam ar iedzimtu angioneirotisko tūsku, ir pietūkums zem ādas. Šis pietūkums parasti rodas kuņģī, dzimumorgānos vai rīkles un mutes rajonā. Tas notiek tāpēc, ka C1 inhibitors nedarbojas pareizi. C1 inhibitors kontrolē proteīnu asinīs, kas pazīstams kā C1. Kopā ar imūnsistēmu C1 parasti kontrolē iekaisuma reakciju organismā. Tādējādi, ja C1 inhibitors nedarbojas pareizi, arī C1 proteīns nedarbojas.
- Ir daži izraisītāji, kas simptomātiskas epizodes padara biežākas. #*Piemēram, menstruācijas un grūtniecība, zīdīšana, kā arī kontracepcijas tablešu vai hormonu aizstājterapijas lietošana sievietēm liek epizodes notikt biežāk.
- Citus izraisītājus, šķiet, izraisa zobārstniecības procedūras vai AKE inhibitoru lietošana, ko parasti izraksta augsta asinsspiediena ārstēšanai.
2. Izprotiet, ka šī slimība parasti ir ģenētiska
Iedzimtu angioneirotisko tūsku gandrīz vienmēr izraisa ģenētisks defekts, kas tiek nodots no vecākiem bērnam. Ir bijuši daži gadījumi, kad gēns, kas kontrolē C1 inhibitoru, spontāni mutējas. Šī spontānā mutācija notiek koncepcijas laikā. Neatkarīgi no tā, vai jūsu slimību izraisīja ģenētisks defekts vai spontāna mutācija, jums ir 50% iespēja nodot slimību visiem bērniem, kas jums varētu būt.
Tas nenozīmē, ka jums nevajadzētu radīt bērnus. Tomēr, lai izprastu riskus, ir svarīgi apspriest ģimenes plānošanu ar savu ārstu, ja Jums ir iedzimta angioneirotiskā tūska
Solis 3. Ņemiet vērā, ka šī slimība parasti tiek nepareizi diagnosticēta
Iedzimta angioneirotiskā tūska rodas apmēram 1 no 50 000 cilvēku, padarot šo slimību diezgan reti. Šī iemesla dēļ un tāpēc, ka simptomi bieži tiek sajaukti ar citām, biežāk sastopamām problēmām, daudzi cilvēki ar šo slimību iet daudzus gadus, nesaņemot pareizu diagnozi. Diemžēl tas arī mēdz novest cilvēkus ar slimību uz garu un nomāktu ceļu, jo viņi nespēj atrast veidu, kā pārvaldīt slimību, jo viņi nezina, ka viņiem tā ir.
