Muskuļu distrofijas ir dažādi apstākļi, kam raksturīgs progresējošs muskuļu vājums un muskuļu kustība, kas kontrolē kustību, bet var ietekmēt arī sirdi. Muskuļu distrofija (MD) tiek diagnosticēta, veicot fizisko eksāmenu, ģimenes medicīnisko vēsturi un tādus testus kā biopsija, asins darbs, DNS pārbaude un EMG. MD parasti ir ģenētiska slimība, bet dažas šķirnes nav. Lai gan ir daudz šī stāvokļa veidu, simptomi un diagnostikas testi bieži ir līdzīgi. Viena no galvenajām atšķirībām ir tad, kad slimība izpaužas. Piemēram, Duchenne MD prezentē bērnībā, bet Becker MD var parādīties jebkurā vietā no 2 līdz 25 gadiem. Ja domājat, ka jums vai jūsu bērnam var būt MD, ieplānojiet vizīti pie ārsta.
Soļi
1. daļa no 3: Simptomu vērošana
Solis 1. Pievērsiet uzmanību biežiem kritieniem
Tā kā muskuļu distrofija ietekmē muskuļus, tas var izraisīt biežu kritienu. Līdzīgi tas var radīt grūtības piecelties vai pat vienkārši piecelties no gultas.
Duchenne šķirne bieži sākas bērnībā. Lai gan lielākā daļa bērnu izturēsies, ņemiet vērā, vai jūsu bērns ir īpaši neveikls, piemēram, vairākas reizes dienā krīt
2. solis. Pievērsiet uzmanību arī "Gower manevram", kur jūsu bērns pieceļas, vispirms vērsdamies pret grīdu un noliekot uz tā rokas
Tad viņi paceļ aizmuguri gaisā un paceļ rokas uz kājām.
Solis 3. Meklējiet problēmas ar kustību
Piemēram, cilvēkiem ar muskuļu distrofiju var staigāt pingvīniem līdzīgi. Jums var būt arī problēmas ar skriešanu vai lekt.
- Bērni var staigāt uz pirkstiem, nevis uz papēžiem. Viņi var arī izbāzt vēderu un atvilkt plecus, lai palīdzētu viņiem palikt vertikāli.
- Jums var būt arī grūtības iet augšstāvā, spēlēt sportu vai pacelt priekšmetus, kurus jums vajadzētu pacelt.
4. solis. Ievērojiet muskuļu sāpes un stīvumu
Šis simptoms var ietekmēt jebkura vecuma cilvēku. Būtībā jums būs grūtības pārvietoties ar plūstamību, jo jūsu muskuļi ir pārāk stīvi. Turklāt jūs varat sajust sāpes muskuļos.
Bērniem var rasties problēmas pacelt rokas virs galvas
5. solis. Pārbaudiet, vai bērniem nav lieli teļu muskuļi
Šis simptoms parasti parādās maziem bērniem. Bieži vien muskuļos faktiski ir ievērojams rētaudu daudzums. Tomēr no ārpuses teļu muskuļi vienkārši izskatīsies nenormāli lieli.
6. Meklējiet problēmas bērniem
Ne katram bērnam ar MD būs mācīšanās problēmas. Faktiski tiks ietekmēta tikai aptuveni 1/3. Ietekmētajiem var būt problēmas ar fokusu vai problēmas ar informācijas iegaumēšanu un saglabāšanu, piemēram, vārdu atcerēšanās.
Viņiem var būt arī lēna sociālā attīstība
2. daļa no 3: Ārsta apmeklējums
Solis 1. Plānojiet tikšanos, ja pamanāt simptomus
Neatkarīgi no tā, vai pamanāt simptomus sevī vai jūsu bērnam, pēc iespējas ātrāk apmeklējiet ārstu. Ir svarīgi arī doties, ja pamanāt pēkšņu vienas problēmas pieaugumu, piemēram, kritienu vai neveiklību, jo tas varētu būt šī stāvokļa rādītājs.
Izveidojiet līdzi ņemamo simptomu sarakstu. Ievērojiet, cik bieži tie notiek. Tādā veidā jūs neko neaizmirsīsit, atrodoties ārsta kabinetā
2. solis. Apspriediet savu ģimenes vēsturi ar ārstu
Lielākajai daļai MD formu ir ģenētiska sastāvdaļa, tāpēc ārsts vēlēsies uzzināt, vai tas darbojas jūsu ģimenē. Konsultējieties ar savu ārstu, ja kādam ģimenes loceklim ir bijuši konkrēti MD veidi.
3. Esiet gatavs fiziskai pārbaudei
Pirms kaut ko darīt, ārsts, visticamāk, pārbaudīs jūs fiziski. Viņi darīs tādas lietas kā klausās jūsu sirdi un elpošanu, kā arī mērīs asinsspiedienu.
Ārsts var arī lūgt jums vai jūsu bērnam staigāt, lai viņš varētu pārbaudīt jūs vai jūsu bērna gaitu
4. solis. Gaidiet asins analīzi
Pirmais tests, ko ārsts, visticamāk, veiks, ir asins analīze. Viņi meklēs divu veidu fermentus. Pirmais, seruma kreatīnkināze, norāda, ka muskuļi pasliktinās augstā līmenī. Otrais, seruma aldolāze, pārvērš cukuru enerģijā, un, ja tā līmenis ir augsts, tas var norādīt uz muskuļu vājumu.
- Asins analīzi izmanto arī, lai noteiktu, vai jums ir konkrēta MD tipa gēns.
- Pirms došanās uz ārsta kabinetu, dzeriet papildus ūdeni. Viņiem ir vieglāk ņemt asinis, kad esat hidratēts.
3. daļa no 3: Diagnostikas testu izmantošana
1. solis. Gaidiet muskuļu biopsiju
Ar šo testu ārsts ņems nelielu muskuļu audu paraugu. Parasti ārsts izmanto vietējo anestēziju, lai sastindzinātu zonu, un pēc tam ar dobu adatu izvelk muskuļu audus.
- Ārsts vai tehniķis apskatīs paraugu mikroskopā un veiks testus, lai pārbaudītu noteiktu olbaltumvielu līmeni.
- Zem mikroskopa ārsts meklēs tādas lietas kā trūkstošās muskuļu šķiedras, kas var norādīt uz ekstremitāšu jostas MD.
- Ja jūsu muskuļos nav pietiekami daudz proteīna distrofīna, tas var norādīt uz Becker MD vai Duchenne MD.
2. solis. Esiet gatavs elektromiogrāfijas testam
Izmantojot šo testu, vienā no jūsu muskuļiem tiek ievietota adata. Pēc tam ārsts izvadīs vieglu elektrisko strāvu caur jūsu muskuļu. Tajā pašā laikā viņi lūgs jūs saliekt un atslābināt muskuļus.
- Pētot elektrisko modeli, ārsts var noteikt, vai jums ir slimība, kas ietekmē jūsu muskuļus. Šis tests var arī palīdzēt viņiem izslēgt citus neiroloģiskus traucējumus.
- Adata, ievietojot to, var būt nedaudz sāpīga. Elektriskie lādiņi jutīsies kā sasitumi vai muskuļu spazmas.
3. solis. Piekrītiet dažādiem sirds un plaušu monitoringa testiem
Ārsts izmanto šos testus, lai pārbaudītu šo orgānu darbību. Veicot sirds pārbaudes, ārsts klausīsies neregulāru sirdsdarbību, lai noskaidrotu, vai sirds vispār nav bojāta. Veicot plaušu testus, ārsts pārbaudīs funkciju, kā arī pārbaudīs, cik daudz slāpekļa oksīda jūs izelpojat.
- Piemēram, ārsts var veikt ehokardiogrammu, kur viņi veic jūsu sirds ultraskaņu, lai pārbaudītu tās kustību un darbību.
- Alternatīvi, viņi var veikt elektrokardiogrammu. Izmantojot šo testu, viņi uz krūtīm novietos elektrodus, kas ir mazi diski, kas mēra elektrību. Ārsts var likt jums veikt šo pārbaudi atpūtas laikā vai vingrojot.
- Plaušu darbības testi parasti prasa elpot caurulē.
4. solis. Gaidiet attēlveidošanas testus
Jūsu ārsts, iespējams, izmantos attēlveidošanas testus, piemēram, CT skenēšanu, MRI un rentgena starus, lai palīdzētu noteikt diagnozi. Šie testi sniedz ķermeņa iekšpuses attēlus, palīdzot ārstam atklāt bojājumus.
Piemēram, ārsts var meklēt plaušu bojājumus, izmantojot rentgena staru, vai izmantot CT skenēšanu, lai pārbaudītu muskuļu bojājumus visā ķermenī
5. Esiet gatavs DNS testiem un asinsdarbiem
Šie testi var palīdzēt apstiprināt diagnozi un noteikt, kāda veida MD jums ir.
Padomi
- Katrs MD veids attīstās citā vecumā, tāpēc vienmēr konsultējieties ar savu ārstu, ja sākat pamanīt muskuļu vājumu. Piemēram, Duchenne MD prezentē zēnus vecumā no 2 līdz 6 gadiem, bet Becker MD-vīriešus no 2 līdz 25 gadiem, ir vieglāka forma un ietver sirds problēmas.
- Ir 9 muskuļu distrofijas veidi; Myotonic (saukts arī par MDD vai Steinerts), Duchenne, Becker, Ekstremitāšu josta, Facioscapulohumeral, Iedzimta, Oculopharyngeal, Distal un Emery-Dreifuss.
