Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa muskuļu vājumu un mobilitātes samazināšanos. Tas ir mūža stāvoklis, bet to var pārvaldīt ar mūsdienu medicīnu. Pirmais solis ir diagnosticēt stāvokli. Tā kā tas parasti parādās zīdaiņiem, tas var būt sarežģīti, taču, rūpīgi novērojot, jūs varat pamanīt pazīmes un pārbaudīt savu bērnu. Tad jūs varat sākt ārstēšanu, lai uzlabotu stāvokli.
Soļi
1. metode no 2: simptomi
1. solis. Muskuļu vājuma palielināšana:
SMA neļauj muskuļiem reaģēt uz nervu signāliem, izraisot laika gaitā muskuļu vājināšanos. Šī pakāpeniskā vājināšanās ir galvenā stāvokļa pirmā pazīme.
- Ja jūsu bērns ir zīdainis, viņš nevarēs jums paziņot savus simptomus, tāpēc jums būs jāmeklē citas muskuļu vājuma pazīmes. Tie ietver roku vai galvas kustību trūkumu, smagu elpošanu un nespēju ripot vai rāpot.
- Tas ir reti, bet SMA var sākties vēlāk dzīvē, parasti ap 20 gadu vecumu. Šie gadījumi parasti ir vieglāki, bet tomēr var izraisīt dzīves kvalitātes problēmas. Pieaugušais kā pirmo simptomu pamanīs pēkšņu, progresējošu muskuļu vājumu.
2. solis. Spārdīšanas, vicināšanas vai roku pacelšanas trūkums:
Ar vājākiem muskuļiem jūsu mazulis nevarēs labi kustināt rokas vai kājas. Ja viņi daudz nesit un nesasniedz, tad tā varētu būt SMA zīme.
Zīdaiņi parasti var veikt gludas roku un kāju kustības aptuveni 2 mēnešus, tāpēc tas ir agrīns attīstības pagrieziena punkts. Noteikti apmeklējiet savu pediatru, ja šķiet, ka jūsu bērns nepārvietojas pareizi
3. solis. Galvas kustības trūkums:
SMA ietekmē un vājina arī kakla muskuļus. Jūsu mazulis, iespējams, nevarēs pārvietot galvu no vienas puses uz otru, lai paskatītos apkārt, vai patstāvīgi pacelt galvu.
Zīdaiņiem vajadzētu spēt pacelt galvu apmēram 2 mēnešu vecumā. Ja jūsu mazulim ir grūtības pacelt galvu un viņš ir vecāks par šo, tas rada bažas
4. solis. Ātra elpošana:
SMA var ietekmēt jūsu bērna krūšu muskuļus, padarot elpošanu grūtāku un ātrāku. Jūs varat pamanīt vairāk kustību mazuļa vēderā nekā krūtīs.
Cilvēkiem ar SMA naktī var būt nepieciešama elpošanas ierīce, lai palīdzētu viņiem gulēt un novērstu miega apnoja
5. solis. Ritināšanas vai sēdēšanas problēmas:
Zīdaiņus ar SMA bieži raksturo kā “floppy”, kas nozīmē, ka viņi nevar iztaisnot sevi. Tā kā viņu muskuļi ir vājāki, viņi nevarēs normāli sēdēt vai ripot.
Zīdaiņi parasti mācās ripot apmēram 4 mēnešus veci un var sēdēt apmēram 6 mēnešus. Ja jūsu mazulis nesasniedz šos pagrieziena punktus, tas varētu būt SMA simptoms
6. solis. Samazināts muguras muskuļu izmērs:
Atrofija nozīmē, ka muskuļi samazinās, tāpēc jūsu bērna muguras muskuļi var būt redzami mazāki nekā parasti. Samazinājums ir progresīvs, tāpēc muguras muskuļi laika gaitā turpinās sarukt.
Solis 7. Skolioze vai mugurkaula izliekums
Ar vājākiem muguras muskuļiem mugurkauls var nespēt palikt taisns. Jūsu bērna mugurkaulā var attīstīties ievērojama līkne, ko sauc arī par skoliozi.
Skolioze no SMA var sākties jau 8-9 mēnešu laikā, bet viegli gadījumi var parādīties tikai pēc 6-8 gadiem
8. solis. Pastāvīgs kritums vai līdzsvara trūkums:
SMA var attīstīties arī pēc tam, kad jūsu bērns jau var staigāt. Ja tas notiks, jūs droši vien pamanīsit, ka viņi nevar saglabāt līdzsvaru vai staigāt taisni. Tie var bieži nokrist, pat bez redzama iemesla.
SMA, kas parādās vēlāk, aptuveni 18 mēnešus, ir pazīstams kā III tips un parasti ir vieglāka forma
2. metode no 2: medicīniskā diagnostika
1. darbība. Pirmsdzemdību pārbaude:
Tā kā SMA tiek pārnesta ģenētiski, jūsu bērns var būt pakļauts riskam, ja kādam no jūsu ģimenes ir tas. Jūsu ārsts šajā gadījumā var ieteikt pirmsdzemdību pārbaudi. Šim testam ārsts pārbaudei savāc šķidrumu vai audus no augļa. Ja SMA tests ir pozitīvs, jūs plānojat rūpēties par savu mazuli, kad viņš piedzimst.
- SMA tests meklē izdzīvošanas motora neirona 1 (SMN1) gēnu. Ja šī gēna nav vai tas ir patoloģisks, tad SMA tests ir pozitīvs.
- Šo testu parasti veic apmēram 15-20 grūtniecības nedēļās, bet citus testus var veikt jau pēc 10 nedēļām.
2. solis. Jaundzimušo skrīnings:
Ārstēšanas sākšana pirms SMA simptomu parādīšanās parasti dod labākus rezultātus, tāpēc jaundzimušo skrīnings ir ļoti svarīgs. Kad jūsu bērns ir piedzimis, lūdziet savam ārstam pabeigt SMA ģenētisko pārbaudi, īpaši, ja jums ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze. Tādā veidā, ja nepieciešams, jūs varat sākt ārstēšanu agri.
- Skrīnings parasti ir asins analīze, kas pārbauda SMN1 gēnu.
- Dažos ASV štatos šis tests ir obligāts saskaņā ar likumu, tāpēc jūsu mazulis var tikt pārbaudīts automātiski.
- Ja jums jau ir bijis pirmsdzemdību SMA skrīnings, tad bērnam, iespējams, tas vairs nebūs vajadzīgs, kad viņš piedzims. Jautājiet savam ārstam, kas ir labākais.
Solis 3. Toddler testēšana:
Ja jūsu bērnam nekad nav bijis SMA skrīninga un viņam ir kādi simptomi, piemēram, muskuļu vājums, ir ļoti svarīgi viņu pārbaudīt. Nogādājiet viņus SMA skrīningam un, ja tests ir pozitīvs.
Tas ir tas pats tests, kuru ārsts veiks jaundzimušajam. Tas ir asins tests, lai pārbaudītu SMN1 gēnu
Bottom Line
- Zīdaiņiem meklējiet mugurkaula muskuļu atrofijas (SMA) pazīmes, vērojot tādas lietas kā galvas vai roku kustību trūkums, smaga vai ātra elpošana un nesasniedzot rites vai rāpošanas starpposma mērķus.
- Jūs varat arī pamanīt, ka jūsu mazuļa mugura ir mazāka nekā parasti, kas laika gaitā kļūs acīmredzamāka.
- Jūsu bērna muguras novājinātie muskuļi var izraisīt arī izliektu mugurkaulu vai skoliozi.
- Jūs varat lūgt ārstam pārbaudīt jaundzimušo SMA, taču daudzviet šī pārbaude tiek veikta automātiski.
- SMA dažreiz var parādīties vēlāk dzīvē, bet, kad tas notiek, tas parasti ir vieglāks gadījums nekā jaundzimušajiem.
