Primārie imūndeficīti - pazīstami arī kā primārās imūndeficīta slimības vai primārās imūndeficīta slimības - ir grupa, kurā ietilpst vairāk nekā 80 apstākļi, kuros indivīda imūnsistēma nedarbojas pareizi. Tie izraisa infekcijas, ļaundabīgu audzēju un autoimūnu reakciju palielināšanos. Tikai ārsts var diagnosticēt primāro imūndeficīta slimību. Bet, ja jums ir atkārtota slimība vai infekcija, jums var būt primārais imūndeficīts. Paturiet prātā, ka šie nosacījumi parasti tiek diagnosticēti bērnībā, bet var tikt diagnosticēti pieaugušā vecumā. Zinot savu ģimenes vēsturi, jūs varat noteikt, vai jums ir šo traucējumu risks.
Soļi
1. metode no 3: Vispārējo simptomu noteikšana
1. solis. Meklējiet neparastas infekcijas
Ja jūs ciešat no dažādām infekcijām vairākos dažādos orgānos vai ķermeņa daļās vai bieži (hroniskas) infekcijas, jums var būt primāra imūndeficīta slimība. Daži no visbiežāk sastopamajiem stāvokļiem un infekcijām, kas parādās primārā imūndeficīta gadījumos, ir šādi:
- Atkārtotas sinopulmonālas infekcijas, piemēram, pneimonija (ar drudzi), vidusauss iekaisums (auss iekaisums un sinusīts (hroniskas sinusa infekcijas))
- Meningīts (smadzeņu vai muguras smadzeņu audu pietūkuma iekaisums) vai sepse (stāvoklis, kad asinis inficējas)
- Kuņģa -zarnu trakta infekcijas (zarnu infekcijas)
- Ādas infekcijas (ādas infekcijas)
2. solis. Meklējiet primārā imūndeficīta ādas izpausmes
Papildus ādas infekcijām, ja Jums ir primārais imūndeficīts, Jums var attīstīties vairāki neinfekciozi ādas stāvokļi - izsitumi, čūlas vai zvīņaina āda. Šie nosacījumi ietver:
- Ekzēmas bojājumi (bojāta ādas zona, ko izraisa smaga ekzēma - stāvoklis, kas izraisa niezošu, kairinātu ādu)
- Eritroderma (zvīņaina āda)
- Ādas granulomas (sarkanas, paaugstinātas čūlas vai izciļņi)
- Ādas displāzija (gaiša pigmentācija ar tumšu ādu, kas aptver traumas guvušās vietas), mati (nevienmērīga krāsa vai plankumi vai uzacu neesamība) un nagi (biezi, lobīti, izliekti vai neparasti veidoti)
Solis 3. Meklējiet atbildes reakcijas trūkumu uz antibiotikām
Ja jums tika izrakstītas antibiotikas infekcijas ārstēšanai, bet tās izrādījās bezjēdzīgas, jums var būt primārais imūndeficīts. No otras puses, ja jūs ilgu laiku esat lietojis noteiktu antibiotiku, iespējams, ka jums ir izveidojusies rezistence pret konkrēto narkotiku. Jebkurā gadījumā informējiet ārstu, ka jūsu antibiotikas ir neefektīvas, lai tās varētu sniegt precīzu diagnozi.
2. metode no 3: medicīniskās diagnostikas saņemšana
1. solis. Apmeklējiet savu ārstu
Tikai apmācīts ārsts var precīzi noteikt, vai jums vai kādam no jūsu ģimenes ir primāra imūndeficīta slimība. Ja jums nav ārsta, apmeklējiet Imūndeficīta fonda lapu “Jautāt IDF”, lai palīdzētu atrast personu, kas ir informēta par primārajiem imūndeficītiem.
2. solis. Iegūstiet ģenētisko analīzi
Molekulārā līmeņa ģenētiskā analīze var identificēt kļūdas vai mutācijas jūsu genomā, ko ārsts var izmantot, lai diagnosticētu primāros imūndeficīta traucējumus. Jums, iespējams, ir primāra imūndeficīta slimība, ja jums ir kāda konkrēta traucējuma simptomi, bet jums nav gēnu vai mRNS anomālijas, kas saistītas ar šo traucējumu, vai ja jums trūkst olbaltumvielu, kas izraisa šo traucējumu.
Jūsu ārstam ir pieejamas vairākas metodes jūsu ģenētiskā profila analīzei. Viņi var ņemt asins paraugu vai ādas tamponu no vaiga iekšpuses (pazīstams kā vaigu tampons). Tas varētu būt pat tik vienkārši, kā iespļaut krūzē vai švīkstēt un spļaut ar mutes skalojamo līdzekli
Solis 3. Meklējiet neparastu baktēriju klātbūtni
Ja jums ir primāra imūndeficīta slimība, jūs, iespējams, atradīsit baktēriju, piemēram, netipisku mikobaktēriju (kas liecina par IFN-yR defektu), Pneumocystis jirovecii (kas liecina par smagu kombinētu imūndeficītu-pazīstamu arī kā SCID-vai hiper IgM sindromu) saimnieku. Jūsu ārsts atklās šīs baktērijas, analizējot gļotādas vai citus ķermeņa šķidruma paraugus, kas saistīti ar jūsu infekcijas noteikšanu.
- IFN-yR defekti ir ģenētiski pārkāpumi, kas rada lielāku uzņēmību pret mikobaktērijām, ieskaitot baktērijas, kas izraisa tuberkulozi-nopietnu plaušu slimību.
- Hiper IgM sindroms ir primārais imūndeficīts ar pieciem veidiem. Katra variācija ir saistīta ar defektīviem gēniem, kas izraisa tādus simptomus kā biežas infekcijas, C hepatīts, hipotireoze un artrīts.
- SCID ir nopietns imūndeficīts, ko raksturo T un B šūnu defekti. Cilvēkiem ar SCID bieži jādzīvo pilnīgi sterilā vidē, jo viņi ir īpaši uzņēmīgi pret infekcijām.
Solis 4. Meklējiet noteiktus alerģiskus un autoimūnas stāvokļus
Autoimūnas traucējumi ir apstākļi, kuros ķermeņa imūnsistēma ne tikai neaizsargā jūs no ārējiem draudiem, bet faktiski uzbrūk jūsu ķermeņa šūnām. Alerģiskas reakcijas ir autoimūna stāvokļa piemērs. Alerģijas vai autoimūnu slimību simptomi, kas var rasties ar primāro imūndeficītu, ir šādi:
- niezošas, sarkanas, ūdeņainas acis
- šķaudīšana
- klepošana
- niezošs kakls
- sēkšana vai apgrūtināta elpošana
Solis 5. Iegūstiet rentgenu
Ar rentgena palīdzību var diagnosticēt, vai Jums ir sinusīts, plaušu slimība vai līdzīgs plaušu stāvoklis, kas varētu liecināt par primāro imūndeficīta slimību. Rentgena stari ir nesāpīgas procedūras, kurās jūs apmeklējat slimnīcu vai ārsta klīniku un ķermeņa daļu attēlojat ar īpašu ierīci, kas pazīstama kā rentgena iekārta. Rezultātu rentgena attēls var palīdzēt ārstiem redzēt jūsu ādu un jūsu skeletu un citas iekšējās ķermeņa struktūras.
6. solis. Iegūstiet CT skenēšanu
Datortomogrāfija (datortomogrāfija) nav atšķirīga no rentgena. Tāpat kā rentgena, CT skenēšana ir nesāpīga un ļauj ārstam pārbaudīt jūsu krūtis, vēderu un iegurni, vai nav infekcijas un citi pārkāpumi. Bet, lai gan rentgenstūris vienlaikus rada tikai vienu attēlu, datortomogrāfija izmanto datorus, lai izveidotu slāņainu attēlu, un pat trīsdimensiju attēlus, lai labāk saprastu, kas notiek jūsu iekšienē.
- CT skenēšana ir noderīga arī plaušu funkcijas noteikšanai un plaušu un sinusa problēmu noteikšanai, kas, ja tās turpinās, varētu liecināt par primāru imūndeficīta slimību.
- Ja jums tiek veikta CT skenēšana, pirms skenēšanas jums tiks lūgts gavēt 12 stundas. Tikšanās laikā valkājiet brīvu, ērtu apģērbu un nelietojiet rotaslietas.
- Faktiskās skenēšanas laikā jums būs jāguļ uz plāksnes, kas pēc tam ieslīd caurulē. Caurule griežas ap jums, un jums būs jāguļ nekustīgi, līdz skenēšana ir pabeigta.
7. solis. Iegūstiet asins analīzi
Ja Jums ir primārais imūndeficīts, jūsu B šūnas (balto asins šūnu veids, kas atbild par antivielu veidošanos) un T šūnas (balto asins šūnu veids, kas atbild par sēnīšu infekciju kontroli), var būt disfunkcionālas. Asins analīze var noteikt, vai jūsu B un T šūnas darbojas pareizi. Lai veiktu asins analīzi, ieplānojiet tikšanos ar ārstu.
- Ārsts ar antiseptisku līdzekli notīrīs ādu virs vēnas, no kuras tiks ņemtas asinis. Viņi var arī sasiet roku tieši virs punkcijas vietas.
- Kad adata iekļūst vēnā, jūs jutīsit nelielu dūrienu.
- Pēc tam ārsts pārsēja vietu, kur ņēma asinis. Jums var lūgt dažas minūtes sēdēt vai apgulties.
8. solis. Pārbaudiet savu ģimenes vēsturi
Primārie imūndeficīti bieži tiek mantoti no ģimenes locekļa. Ja jūsu vecākiem, vecvecākiem, brāļiem un māsām vai citiem ģimenes locekļiem bija primārais imūndeficīts, jums, visticamāk, būs arī viens.
- Ja neesat pārliecināts par savu ģimenes vēsturi, pajautājiet kādam no vecākiem vai citam radiniekam, vai viņš zina kādu no jūsu ģimenes locekļiem ar primāro imūndeficītu.
- Pierakstiet pēc iespējas vairāk informācijas, tostarp simptomus un konkrētās imūndeficīta slimības nosaukumu, un sniedziet savam ārstam šo informāciju.
3. metode no 3: Primāro imūndeficītu noteikšana bērniem
1. solis. Meklējiet attīstības anomālijas
Attīstības anomālijas - neparasti augšanas vai attīstības gadījumi - var liecināt par primāro imūndeficītu. Attīstības anomālijas var parādīties sirdī, ādas, skeleta vai sejas pigmentācijā.
Piemēram, ja jūsu bērnam tiek veikta pārbaude un ārsts konstatē, ka viņam ir strukturāls defekts vai kardiomiopātija (stāvoklis, kad sirds cīnās par asiņu piegādi ķermenim), iemesls varētu būt primārais imūndeficīts
Solis 2. Meklējiet neveiksmi uzplaukt
Nespēja attīstīties ir stāvoklis, kad jūsu bērns nevar pieņemties svarā vai augt veselīgā tempā. Ja jūsu bērnam nav izdevies attīstīties, iespējams, atkārtotas slimības dēļ, tas varētu būt svarīgs pavediens par to, vai viņam ir primārais imūndeficīts. Nogādājiet savu bērnu pie ārsta, lai viņš regulāri pārbaudītu, kad viņš aug.
- Neveiksme parasti tiek diagnosticēta, kad jūsu bērns ir tikai bērns. Būdams bērns, pirmajos četros mēnešos bērnam vajadzētu dubultot svaru.
- Līdz 12 mēnešu vecumam jūsu bērnam vajadzētu trīskāršot savu svaru.
- Jūsu bērna ārsts varēs jums pateikt, cik bieži viņi jāapmeklē un ko jūs varat darīt, lai labotu nespēju attīstīties, pat ja to nav izraisījis primārais imūndeficīts.
Solis 3. Meklējiet attīstības aizkavēšanos
Vēl viens bērnības stāvoklis, kas varētu liecināt par primāro imūndeficītu, ir attīstības kavēšanās. Tas raksturo virkni iespējamo apstākļu un uzvedības. Ja jums ir bažas par bērna attīstību, sazinieties ar savu ārstu, lai viņš varētu diagnosticēt jūsu bērnu. Attīstības kavēšanās var nozīmēt, ka bērns:
- nemācās tādā pašā tempā kā viņu vienaudži
- nevar runāt vai saprast runu vecumam atbilstošā līmenī
- ir problēmas ar koordināciju, mobilitāti vai līdzsvaru
- neiesaistās viņu vecumam atbilstošā sociālā uzvedībā
4. Skatīties hroniskas infekcijas
Vieglas vai smagas hroniskas infekcijas var arī norādīt, ka bērnam var būt primārais imūndeficīts. Pastāstiet sava bērna ārstam par jebkādām infekcijām, kuras bērnam ir bijušas, tostarp:
- ādas infekcijas
- saaukstēšanās
- ausu infekcijas
- plaušu infekcijas
- alerģijas
