Cistiskā fibroze ir iedzimta, dzīvībai bīstama slimība, kas bojā plaušas un gremošanas sistēmu. To izraisa ģenētiska mutācija, kas pārtrauc plaušu, aizkuņģa dziedzera un citu orgānu darbību, kā vajadzētu. Tas rada biezas gļotas, kas bloķē aizkuņģa dziedzera kanālus, zarnas un bronhus, izraisot elpceļu infekcijas un gremošanas problēmas. Šo traucējumu var diagnosticēt, veicot asins analīzi, sviedru testu vai plaušu testu vai veicot krūšu kurvja rentgenstarus. Ja esat grūtniece un ģenētiski nosliece uz šo traucējumu, varat arī apsvērt pirmsdzemdību testu, lai noskaidrotu, vai jūsu bērns ir pakļauts riskam.
Soļi
1. metode no 5: cistiskās fibrozes simptomu atpazīšana
1. solis. Noskatieties, vai bērniem nav sāļu sviedru
Daudziem bērniem ar cistisko fibrozi būs ļoti sāļie sviedri. Jūs to varat pamanīt, noskūpstot savu bērnu.
Bērniem ar cistisko fibrozi var nebūt redzami visi traucējuma simptomi, līdz viņi kļūst vecāki vai simptomi var pasliktināties novecojot
2. solis. Meklējiet elpošanas problēmas, piemēram, sēkšanu un pastāvīgu klepu
Ja Jums ir cistiskā fibroze, var rasties elpošanas problēmas, piemēram, sēkšana, elpas trūkums, ilgstošs klepus, kas izraisa biezas gļotas, un plaušu infekcijas.
Jums var būt arī atkārtotas problēmas, piemēram, pneimonija, bronhīts vai sinusa infekcijas. Tie parasti sākas jaunā vecumā
Solis 3. Ievērojiet, ja Jums ir smags aizcietējums un izkārnījumi ar nepatīkamu smaku
Cistiskā fibroze var izraisīt gremošanas sistēmas darbības pārtraukšanu, izraisot tādas problēmas kā zarnu aizsprostojums, taisnās zarnas problēmas un taukainas vai nepatīkamas smakas izkārnījumi.
4. Pārbaudiet, vai jums ir ģenētiska nosliece
Dažiem cilvēkiem ir bojāts gēns, kas var palielināt cistiskās fibrozes attīstības risku. Ja jūsu ģimenē ir cistiskā fibroze, jums jāpārbauda šī slimība. Agrīna diagnostika var palīdzēt uzlabot jūsu dzīves kvalitāti un nodrošināt piekļuvi efektīvai ārstēšanai.
Jūsu ārsts ieteiks veikt asins analīzi, lai pārbaudītu, vai jums ir bojāts gēns, ko var saistīt ar cistisko fibrozi
2. metode no 5: asins analīzes veikšana cistiskās fibrozes gadījumā
1. solis. Ļaujiet ārstam ņemt asins paraugu
Jaundzimušajiem un pieaugušajiem var diagnosticēt cistisko fibrozi, izmantojot asins paraugu. Ārsts iedūra pirkstu un ņem asins paraugu uz kartītes.
Ja ārsts pārbauda jaundzimušo, viņš ņem paraugu, kad bērns ir 5-8 dienas vecs, iedurot kāju
2. solis. Pārbaudiet asins paraugu, lai noteiktu augstu imūnreaktīvā tripsinogēna līmeni
Ārsts meklēs augstāku nekā parasti ķīmisko vielu, ko sauc par imūnreaktīvo tripsinogēnu (IRT), līmeni asinīs. Šo ķīmisko vielu izdala aizkuņģa dziedzeris, un pārāk daudz tās var liecināt, ka aizkuņģa dziedzeris nedarbojas pareizi.
3. solis. Ļaujiet savam ārstam pārbaudīt asins paraugu, vai nav bojāta nesēja gēna
Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam var būt cistiskā fibroze, ārsts pārbaudīs jūsu asins paraugu, vai nav bojāta gēna, kas varētu izraisīt cistisko fibrozi jūsu pēcnācējiem. Pārnēsātājiem parasti neattīstās cistiskā fibroze, bet viņi nodos bojāto gēnu saviem bērniem, radot viņiem lielu traucējumu attīstības risku.
Ārsts var ieteikt veikt nesēja gēna testu, ja plānojat bērnus vai ja jūsu ģimenē ir cistiskā fibroze
3. metode no 5: sviedru testa veikšana cistiskās fibrozes gadījumā
1. solis. Lieciet ārstam veikt sviedru testu
Ārsts pie apakšdelma vai augšstilba piestiprinās ierīci ar stimulējošu ķīmisku vielu un elektrodu. Pēc tam viņi savāks sviedrus uz filtrpapīra vai marles gabala pārbaudei.
- Jaundzimušajiem nav iespējams pārbaudīt cistisko fibrozi, izmantojot sviedru testu, līdz viņi ir vismaz 3-4 nedēļas veci.
- Nelietojiet losjonus vai krēmus 24 stundas pirms sviedru testa.
2. solis. Pārbaudiet savu sviedru paraugu, lai konstatētu augstu hlorīda koncentrāciju
Ja hlorīda koncentrācija ir 60 mmol/l, visticamāk, jums ir cistiskā fibroze.
Ja jūsu ārstam ir aizdomas, ka Jums ir cistiskā fibroze, jūsu sviedru tests var būt atzīmēts kā “patoloģisks”
3. solis. Lai apstiprinātu diagnozi, veiciet sviedru testu divas reizes
Ja jūsu sviedru paraugs atgriežas neparasti, ārsts to atkārtos. Ja jūsu otrā testa rezultāti atgriežas patoloģiski, tie apstiprinās, ka Jums ir cistiskā fibroze.
Ja jūsu otrais tests neatgriežas patoloģiski, viņi var veikt asins analīzi vai sviedru testu, lai apstiprinātu jūsu diagnozi
4. metode no 5: pirmsdzemdību cistiskās fibrozes pārbaude
1. solis. Apsveriet pirmsdzemdību testu, ja esat grūtniece un ģenētiski nosliece uz cistisko fibrozi
Jūsu ārsts var ieteikt jums veikt pirmsdzemdību cistiskās fibrozes skrīningu, ja šis traucējums ir jūsu ģimenē vai ja esat bojāto gēnu nesējs, kas to izraisa. Tests parasti ir ļoti precīzs un var pateikt, vai jūsu bērna gēni ir normāli vai ja viņiem ir cistiskās fibrozes attīstības risks. Tomēr šī testa veikšana ir ļoti personisks lēmums, kas jums rūpīgi jāapspriež ar ārstu un savu tuvāko, ja viņi ir iesaistīti.
Pārrunājiet par plusiem un mīnusiem ar savu ārstu un izglītojiet sevi, pirms izlemjat veikt pārbaudi
2. solis. Apsveriet iespēju ļaut ārstam izņemt šķidrumu no amnija maisiņa
Ārsts ievietos adatu vēdera sienā un pēc tam dzemdē. Viņi iegūs nelielu daudzumu šķidruma no amnija maisiņa, kas ir ap jūsu mazuli.
Šo testu var veikt ārsta birojā, un tam nevajadzētu būt sāpīgam
Solis 3. Konsultējieties ar savu ārstu par placentas parauga ņemšanu
Vēl viens pirmsdzemdību tests ietver to, ka ārsts vītņo plānu caurulīti maksts un dzemdes kaklā, līdz tā sasniedz placentu. Pēc tam viņi izsūks placentas paraugu pārbaudei.
Izmantotā sūkšana būs maiga un nedrīkst būt sāpīga vai neērta
5. metode no 5: Krūškurvja rentgena un krēpu testa iegūšana
1. solis. Ļaujiet savam ārstam veikt krūšu kurvja rentgenu
Krūškurvja rentgenstari var palīdzēt ārstam noskaidrot, vai plaušās ir iekaisušas vai rētas. Viņi var arī meklēt jebkādas pazīmes, kas liecina, ka plaušās ir iesprostots gaiss. Visas šīs ir iespējamās cistiskās fibrozes pazīmes.
2. solis. Veiciet plaušu funkcionālās pārbaudes
Jūsu ārsts var likt jums veikt plaušu funkcijas testus, kas nosaka plaušu spēju pareizi apmainīties ar skābekli un oglekļa dioksīdu. Lai veiktu šos testus, jums jāieelpo speciālā mašīnā.
Solis 3. Izmēģiniet šķidruma paraugu plaušās
Jūsu ārsts var veikt krēpu kultūras testu, kas pārbauda šķidrumu, ko klepojat no plaušām. Viņi var ieteikt šo testu, ja Jums ir plaušu problēmas vai jau parādās cistiskās fibrozes simptomi.
