Tuberozā skleroze (TSC) ir ģenētiska slimība, kas izraisa labdabīgu audzēju augšanu dažādās ķermeņa daļās, ieskaitot nieres, ādu, sirdi, plaušas, acis vai smadzenes. Tā kā simptomi ievērojami atšķiras atkarībā no audzēju attīstības vietas, TSC diagnosticēšana var būt ilgs process. Ja jums ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam var būt nosliece uz TSC, pievērsiet uzmanību slimības simptomiem, kas var izpausties kā fiziskas vai uzvedības izmaiņas. Ja parādās kādi simptomi, apmeklējiet ārstu, lai veiktu fizisku novērtējumu. Lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešama ģenētiskā pārbaude.
Soļi
1. metode no 3: tuberkulozes sklerozes simptomu atpazīšana
1. solis. Esiet piesardzīgs, vai nav krampju
Ja jums attīstās smadzeņu izaugumi, krampji var parādīties kā tuberkulozes sklerozes simptoms. Ļoti maziem bērniem atkārtotas kāju un galvas spazmas var izraisīt bumbuļveida skleroze.
2. solis. Izsekojiet uzvedības problēmām un attīstības kavējumiem
TSC augšana smadzenēs var mainīt uzvedību, īpaši bērniem. Hiperaktivitāte, tendence uz savainojumiem, agresiju vai sociālām vai emocionālām problēmām var būt TSC simptomi.
Solis 3. Pievērsiet uzmanību elpošanas spējām
Ja TSC izaugumi attīstās plaušās, jums var rasties elpošanas problēmas. Ja pamanāt, ka klepojat daudz vairāk nekā parasti, vai pēkšņi rodas elpas trūkums, īpaši fiziskās slodzes laikā, apmeklējiet ārstu.
4. solis. Pārbaudiet acis
Ja uz acīm parādās TSC izaugumi, jūsu redze var nebūt ietekmēta. Tomēr, ja pamanāt baltu plankumu jebkurā vietā uz acs, bet īpaši zīlītē, apmeklējiet savu ārstu. TSC izaugumi tīklenē var izskatīties kā balti plankumi uz zīlītes.
Solis 5. Meklējiet ādas anomālijas
Ir dažas dažādas ādas anomālijas, kas var parādīties, ja Jums ir tuberoza skleroze. Meklējiet ādas plankumus, kas ir gaišākas krāsas nekā pārējais ādas tonis. Jums vajadzētu arī meklēt mazus sabiezējušas, gludas ādas plankumus, kā arī sarkanus izciļņus zem vai ap nagiem.
Dažiem bērniem uz sejas var parādīties izaugumi, kas ir līdzīgi pūtītēm
6. solis. Pārbaudiet nieru slimību
Vairāk nekā 80% cilvēku ar TSC attīstīsies kāda veida nieru slimība, ko var diagnosticēt ar nieru ultrasonogrāfiju, CT skenēšanu un MRI testiem. Ja jūs uztrauc šī iespēja, konsultējieties ar savu ārstu par šo testu plānošanu. Visizplatītākie nieru slimību veidi TSC pacientiem ir:
- Nieru angiomolipoma, visizplatītākā nieru slimības forma TSC pacientu vidū. Tas ietver asinsvadu pavājināšanos nierēs, kas var pārsprāgt un asiņot.
- Nieru cistas. Tie ir mazi, labdabīgi izaugumi nierēs. Tie parasti nerada diskomfortu, bet var izraisīt paaugstinātu asinsspiedienu, kas var būt agrīna brīdinājuma zīme.
- Nieru šūnu karcinoma, vēža bojājums nierēs, visretākā nieru slimības forma TSC pacientiem. Simptomi ir asinis urīnā, sāpes mugurā un sānos, kā arī apetītes zudums.
2. metode no 3: ārsta apmeklējums
1. solis. Ja rodas kādi simptomi, apmeklējiet savu ārstu
Jebkuru TSC simptomu var izraisīt arī citas slimības. Ja pamanāt kādu no iepriekš minētajiem simptomiem vai redzat tos savā bērnam, nekavējoties pierakstieties pie ārsta.
Kad redzat savu ārstu, noteikti pastāstiet viņiem visus pamanītos simptomus. Viņi arī lūgs jums pilnīgu slimības vēsturi
2. solis. Ja Jums ir krampji, veiciet elektroencefalogrammu
Elektroencefalogramma reģistrē smadzeņu elektrisko aktivitāti, kas var palīdzēt noteikt, kad un kāpēc var attīstīties krampji. Tas var palīdzēt ārstam noteikt krampju cēloni, tostarp to, kur smadzenēs varētu būt TSC augšana.
Solis 3. Iegūstiet MRI vai CT skenēšanu, lai noteiktu ķermeņa izaugumus
Ja ārstam ir aizdomas, ka plaušās vai citos orgānos ir izaugumi, viņš var nosūtīt jums MRI vai CT skenēšanu. Ja ārsts pieprasa ļoti detalizētus attēlus, jūs nosūtīsit MRI. Ja ir nepieciešami mazāk detalizēti attēli, iespējams, dosieties uz CT skenēšanu.
- Dažiem MRI vai CT skenēšanai jums var lūgt dzert krāsvielu, kas vērsta uz noteiktiem orgāniem. Tas padara tos un visus izaugumus uz tiem vieglāk pamanāmus. Izpildiet jebkuru ārsta norādījumu, ja jums ir nepieciešams dzert krāsvielu.
- Ja Jums ir klaustrofobija, pastāstiet par to savam ārstam. MRI iekārtām parasti ir garas caurules, kurās tiks ievietots jūsu ķermenis. Ja esat klaustrofobisks, ārsts var jūs nosūtīt kaut kur ar atvērtu MRI aparātu.
Solis 4. Katru gadu pārbaudiet nieres
Jautājiet savam ārstam par ACR urīna testa un GFR asins analīzes veikšanu, lai noskaidrotu, vai TSC ir ietekmējis jūsu nieres. Jūs varat arī viņiem pārbaudīt asinsspiedienu, glikozes līmeni asinīs un holesterīna līmeni, lai meklētu citas nieru slimības pazīmes.
- ACR eksāmens pārbauda, vai urīnā nav olbaltumvielu. Ja tāds ir, tas var nozīmēt, ka jūsu nieres slikti filtrē asinis, kas var būt agrīna nieru slimības pazīme. Pozitīvs tests bieži tiek atkārtots vairākas reizes pirms diagnozes noteikšanas.
- GFR tests pārbauda atkritumus, ko sauc par kreatinīnu, kas parādīsies asinīs, ja jūsu nieres ir bojātas un nevar tās noņemt. Jūsu rezultāts tiks izmantots formulā ar jūsu vecumu, rasi un dzimumu, lai noteiktu nieru veselību.
5. solis. Veiciet plaušu funkcijas testus, lai pārbaudītu plaušas
Lai noskaidrotu, vai TSC ir ietekmējis plaušas, jautājiet savam ārstam, vai varat veikt plaušu funkcijas pārbaudi (PFT). Jūs ieelposiet spirometrā, lai izmērītu gaisa daudzumu plaušās, gaisu, kas pārvietojas un izplūst, un skābekli, kas pārvietojas no plaušām uz asinīm.
Jūsu ārsts var vēlēties veikt arī augstas izšķirtspējas datortomogrāfijas (HRCT) testu, kas izmanto CT skeneri, lai pārbaudītu plaušu slimības
6. solis. Veiciet acu pārbaudi, lai meklētu acu bojājumus
Ja esat pamanījis baltus plankumus uz acs, jums jāiet uz acu pārbaudi. Jūsu ārsts, iespējams, varēs to izdarīt savā birojā, vai arī var jūs nosūtīt pie optometrista vai oftalmologa. Viņi varēs pārbaudīt acs iekšpusi un noteikt baltā plankuma cēloni.
7. Iet uz psihiatrisko novērtējumu
Ja jūsu ārstam ir aizdomas, ka uzvedības izmaiņas ir saistītas ar TSC augšanu, viņš var jūs nosūtīt pie psihiatra vai psihologa, lai novērtētu. Garīgās veselības speciālists, kuru redzat, var palīdzēt izslēgt citus uzvedības izmaiņu cēloņus.
3. metode no 3: tiek veikta ģenētiskā pārbaude
Solis 1. Jautājiet savam ārstam par ģenētisko testēšanu
Vienīgais veids, kā iegūt galīgo TSC diagnozi, ir ģenētiskā pārbaude, kas meklē gēnu mutāciju, kas to izraisa. Ja jums ir aizdomas, ka simptomus izraisa TSC, lūdziet ārstam pasūtīt ģenētisko testu.
Iespējams, vēlēsities iziet TSC ģenētisko pārbaudi, ja jums nav nekādu simptomu, bet jūs zināt, ka tuvam ģimenes loceklim tas ir. Tā kā TSC ir iedzimta, ja jums ir arī brālim, māsai, vecākiem vai bērnam, tā varētu būt
2. solis. Uzziniet, kāda veida ģenētiskā pārbaude jums var tikt veikta
Ir daži dažādi testi, ar kuriem var pārbaudīt TSC gēnu. Jūsu ārsts var ņemt asinis, matu vai ādas paraugu vai lūgt siekalu tamponu. Pārliecinieties, ka zināt, kuram testam jūs iziesit.
Solis 3. Ieplānojiet un saņemiet savu pārbaudi
Atkarībā no ārsta noteiktā testa veida viņi var jūs novirzīt pie cita ārsta, lai veiktu pārbaudi. Neatkarīgi no tā, kur jūs saņemsiet testu, ieplānojiet to pēc iespējas ātrāk.
Jautājiet savam ārstam, vai pirms testa ir kādi īpaši norādījumi, kas jums jāievēro. Dažiem testiem, iespējams, būs jāgavē
Solis 4. Tikties ar savu ārstu, lai apspriestu rezultātus
Ārstam vajadzētu jums piezvanīt, kad tiek parādīti testa rezultāti. Ja rezultāti atklāj mutāciju vai nu TSC1, vai TSC2 gēnos, jums tiks diagnosticēta TSC, pat ja jums vēl nav parādījušies simptomi. Kad esat diagnosticēts, ārsts var sadarboties ar jums, lai noteiktu ārstēšanas kursu.
