BRCA1 un BRCA2 mutācijas notiek ģimenēs, un tās ir saistītas ar paaugstinātu krūts un olnīcu vēža risku. Ņemiet vērā, ka 0,2% krūts un olnīcu vēža ASV ir saistīti ar BRCA mutāciju; šī iemesla dēļ skrīnings (t.i., šo gēnu mutāciju klātbūtnes pārbaude) nav pieejams plašai sabiedrībai, un tas tiek piedāvāts tikai cilvēkiem ar augstu riska vēsturi. Ja jums ir personīga vai ģimenes anamnēze ar šāda veida vēzi, konsultējieties ar savu ārstu, lai noskaidrotu, vai esat tiesīgs veikt BRCA1 un BRCA2 testēšanu. Ja jums ir tiesības, jums arī jāredz ģenētiskais konsultants, lai saņemtu norādījumus, veicot pārbaudes procedūru, kas ietver vienkāršu asins analīzi, kam seko DNS analīze.
Soļi
1. daļa no 2: Kvalifikācija pārbaudei
1. solis. Nosakiet, vai esat piemērots BRCA1 un BRCA2 testēšanai
Ja jums ir pirmās pakāpes ģimenes loceklis (vecāks, brālis vai brālis) vai bērns, kuram ir krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma vai olnīcu vēža, un kura BRCA1 vai BRCA2 tests ir pozitīvs, jums ir tiesības veikt ģenētisko pārbaudi. Gan BRCA1, gan BRCA2 ir gēni, kurus var nodot vecākiem no saviem bērniem.
Pozitīvs tests vienam vai otram rada paaugstinātu risku saslimt ar krūts un/vai olnīcu vēzi dzīves laikā
2. solis. Pastāstiet ārstam, ja Jums bija krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma vai olnīcu vēzis
Ja jums personīgi ir bijis krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma vai olnīcu vēzis jebkurā vecumā, jums ir tiesības veikt ģenētisko pārbaudi. Ģenētiskās pārbaudes mērķis šajā gadījumā ir noteikt jūsu risku saslimt ar vēzi pa ceļu (jo risks var palielināties, ja mutācijas tests ir pozitīvs), kā arī sniegt informāciju, kas var palīdzēt jūsu bērniem pieņemt lēmumus par savu veselības aprūpi.
- Ja jūsu BRCA1 vai BRCA2 mutācijas tests ir pozitīvs, arī jūsu bērniem būs tiesības veikt ģenētisko pārbaudi, jo mutācija, iespējams, ir viņiem nodota ģenētiski.
- Bērni nav tiesīgi veikt testus, ja viņu vecāki nav saņēmuši pozitīvu rezultātu, lai vispirms apstiprinātu, ka mutācija patiešām pastāv (un ka krūts vēzis vai olnīcu vēzis nav saistīts ar citiem faktoriem vai nejaušu iespēju).
3. solis. Ņemiet vērā, ja jums vai jūsu ģimenes loceklim ir bijis “trīskāršs negatīvs” krūts vēzis
Ja jums vai pirmās pakāpes ģimenes loceklim ir "trīskāršs negatīvs" (negatīvs estrogēna receptoriem, progesterona receptoriem un HER2) krūts vēzis pirms 60 gadu vecuma, persona, kurai bija vēzis, ir tiesīga veikt ģenētisko pārbaudi. Atkal personai, kurai ir vēzis, ģenētiskās mutācijas tests ir pozitīvs, pirms citi ģimenes locekļi ir tiesīgi veikt pārbaudi. Tas tiek darīts, lai nodrošinātu mutācijas klātbūtni, pirms ieguldāt laiku un naudu radinieku testēšanā.
2. daļa no 2: Testa turpināšana
1. solis. Meklējiet ģenētisko konsultāciju pirms pārbaudes
Pirms asins analīzes saņemšanas obligāti jāsaņem ģenētiskās konsultācijas pirms pārbaudes. Tā kā pozitīvas pārbaudes sekas var mainīt dzīvi, jums ar ģenētisko konsultantu būs jāizrunā visi iespējamie rezultāti un jāapspriež rīcības plāns par to, ko jūs darīsit un kā jūs virzīsities uz priekšu, kad atradīsit ārā rezultātus.
- Lai gan negatīvs rezultāts var sniegt zināmu pārliecību, tas neizslēdz iespēju saslimt ar šiem vēža veidiem. Tas drīzāk nozīmē, ka jūsu risks ir tāds pats kā iedzīvotājiem (11% krūts vēža risks jūsu dzīves laikā un 1,3% risks olnīcu vēzim). Turklāt tests nav 100% precīzs, tāpēc pastāv ļoti maza iespēja, ka jūs varētu iegūt negatīvu testu un joprojām būt pozitīvs attiecībā uz BRCA mutāciju.
- Pozitīvs BRCA tests palielina risku saslimt ar krūts vēzi līdz 85% kādā dzīves posmā un 30-50% risku saslimt ar olnīcu vēzi. Lieki piebilst, ka zinot šos riskus, jūsu dzīvei tiks pievienotas raizes un stress.
- Apsveriet pozitīvā rezultāta ietekmi uz saviem bērniem. Ja jūsu BRCA mutācijas tests ir pozitīvs, katram bērnam ir 50% iespēja iegūt mutāciju (ņemiet vērā, ka mutācija ir visnozīmīgākā meitenēm, jo vīriešu krūts vēzis ir ārkārtīgi reti sastopams un vīrieši nevar saslimt ar olnīcu vēzi).
2. solis. Iet uz asins analīzi
Asins analīze pati par sevi ir ļoti vienkārša. To var izdarīt jebkurā medicīnas laboratorijā vai slimnīcā. Vienkārši lūdziet ārstam aizpildīt nepieciešamos dokumentus (ko viņš vai viņa darīs tikai pēc tam, kad būsiet konsultējies ar ģenētisko konsultantu) un nogādājiet to līdzi laboratorijā.
- Rezultātu saņemšana prasīs dažas nedēļas vai, iespējams, pat pāris mēnešus.
- Ģenētiskais konsultants vai nu rezervēs papildu vizīti pie jums, kad viņš zinās, ka rezultāti būs gatavi (jo viņš vai viņa var būt pazīstams ar laboratorijas apstrādes laiku jūsu reģionā). Alternatīvi, jūs varat saņemt tālruņa zvanu no ģenētiskā konsultanta, kad jūsu rezultāti ir gatavi pārskatīšanai.
- Ja dažu mēnešu laikā neesat saņēmis atbildi, zvaniet laboratorijai vai ģenētiskajam konsultantam, lai uzzinātu par BRCA testēšanas statusu.
3. solis. Rezervējiet tikšanos pēc ģenētiskās konsultācijas
Šī konkrētā testa smaguma dēļ jums būs jāsaņem rezultāti ģenētiskā konsultanta klātbūtnē (tāpat kā jums tas bija jāredz pirms testa saņemšanas). Iemesls tam ir tas, ka tie var palīdzēt jums tikt galā ar rezultātu ietekmi (vai nu labiem, vai sliktiem), kā arī izvēlēties piemērotu rīcību, virzoties uz priekšu.
- Ja tests ir negatīvs, jūs varat turpināt dzīvot kā parasti, zinot, ka jūsu risks nav lielāks par vispārējo iedzīvotāju skaitu.
- Tomēr, ja tests ir pozitīvs, ir jāapsver vairākas lietas, kas jāpārvieto uz priekšu. Jūs varat izvēlēties profilaktiski (profilaktiski) noņemt krūtis un/vai olnīcas.
- Jums, iespējams, būs jāapspriež ar ģenētisko konsultantu, kāda var būt rezultāta ietekme uz jūsu bērniem, kā jūs plānojat pastāstīt savai ģimenei un/vai kā tas var ietekmēt jūsu lēmumu iegūt vairāk bērnu.
- Ja BRCA mutācijas tests ir pozitīvs, ir svarīgi informēt savus bērnus vecumam atbilstošos veidos; tad viņi tiks uzaicināti runāt ar ģenētisko konsultantu un paši izlemt, vai viņi vēlas tikt pārbaudīti.
- Tomēr ģenētiskā pārbaude cilvēkiem, kas jaunāki par 18 gadiem, ir ļoti pretrunīga, jo viņi var nebūt pietiekami nobrieduši, lai pieņemtu apzinātu lēmumu par slimību, kas nesāksies līdz pilngadībai.
- Uzaicinājums viņiem būs atvērts jebkurā dzīves posmā, tāpēc, pat ja viņi samazināsies divdesmit gadu vecumā, viņi var atgriezties pārbaudījumā trīsdesmit gadu vecumā, ja ir mainījusies viņu perspektīva un vēlme pārbaudīt.
- Visu šo iemeslu dēļ ir svarīgi redzēt ģenētisko konsultantu, jo viņš vai viņa ir īpaši apmācīts, lai palīdzētu cilvēkiem pārvarēt šo sarežģīto dzīves posmu.
