8 veidi, kā noteikt hromosomu anomālijas

Satura rādītājs:

8 veidi, kā noteikt hromosomu anomālijas
8 veidi, kā noteikt hromosomu anomālijas

Video: 8 veidi, kā noteikt hromosomu anomālijas

Video: 8 veidi, kā noteikt hromosomu anomālijas
Video: Chromosome 8 disorders - What is a chromosomal abnormality 2024, Marts
Anonim

Hromosomu anomālijas, kas var izraisīt tādus apstākļus kā Dauna sindroms un Tērnera sindroms, var satraukt jūs kā topošos vai jaunos vecākus. Tomēr paturiet prātā, ka tie ir diezgan reti un bieži vien ir pārvaldāmi. Ir arī labi zināt, ka grūtniecības laikā un pēc dzemdībām var veikt vairākus testus, lai ar augstu precizitāti noteiktu hromosomu anomālijas. Lasiet tālāk, lai iegūtu atbildes uz dažiem galvenajiem jautājumiem, kas jums varētu rasties par hromosomu anomāliju noteikšanu.

Soļi

1. jautājums no 8: Kad man vajadzētu veikt skrīningu grūtniecības laikā?

  • Hromosomu anomāliju noteikšana 1. darbība
    Hromosomu anomāliju noteikšana 1. darbība

    1. solis. Veiciet augļa ultraskaņu un asins analīzes pirmajā un otrajā trimestrī

    ASV testēšanas režīms parasti tiek sadalīts pēc grūtniecības trimestra. Lai gan jūsu pārbaudes plānam jābūt individuālam, ņemot vērā jūsu apstākļus, ir droši gaidīt kaut ko līdzīgu:

    • Pirmais trimestris: sākotnējā augļa ultraskaņa un mātes asins analīzes.
    • Otrais trimestris: detalizētāka augļa ultraskaņa, iespējams, augļa ehokardiogramma un detalizētāka mātes asins skrīnings, lai meklētu augļa specifisku hromosomu anomāliju pazīmes.
    • Pēc vajadzības (otrais/trešais trimestris): augstas izšķirtspējas ultraskaņa, amniocentēze (augli ieskaujošā šķidruma pārbaude), horiona villu paraugu ņemšana (CVS pārbaude placentas gabalā).
  • 2. jautājums no 8: Vai augļa ultraskaņa var atklāt novirzi?

  • Hromosomu anomāliju noteikšana 2. darbība
    Hromosomu anomāliju noteikšana 2. darbība

    1. solis. Daudzos gadījumos jā, bet diagnozei vienmēr nepieciešama papildu pārbaude

    Vienmēr, visticamāk, ultraskaņa precīzi neatklās nekādas hromosomu anomālijas pazīmes. Tomēr pirmā trimestra ultraskaņa var palaist garām noviržu pazīmes, kuras, visticamāk, tiks novērotas otrā trimestra ultraskaņas laikā, ideālā gadījumā - aptuveni 18 nedēļu laikā. Ja tiek konstatēta iespējama hromosomu anomālija, ir nepieciešama papildu pārbaude, piemēram, amniocentēze un horiona villu paraugu ņemšana (CVS).

    Standarta divdimensiju (2D) ultraskaņa jau sen tiek izmantota skrīningam, taču tagad ir pieejamas 3D un pat 4D iespējas. Tomēr pierādījumi ir dažādi, vai šīs uzlabotās ultraskaņas patiesībā labāk nosaka hromosomu anomālijas

    3. jautājums no 8: Kā šķidruma testi palīdz diagnosticēt augli?

  • Hromosomu anomāliju noteikšana 3. darbība
    Hromosomu anomāliju noteikšana 3. darbība

    1. solis. Asins, placentas un amnija šķidruma testi identificē noviržu marķierus

    Kamēr ultraskaņa meklē hromosomu anomāliju fiziskās pazīmes, šķidruma testos tiek meklēti specifiski proteīni un citi marķieri, kas norāda uz noteiktām novirzēm. Tāpēc, lai gan hromosomu anomālijas ir diezgan reti, ir svarīgi to pārbaudei izmantot gan ultraskaņu, gan šķidruma testēšanu.

    • Mātes asins skrīnings (pirmais trimestris) pārbauda 2 proteīnus (hCG un PAPP-A), kas var norādīt uz augļa hromosomu anomālijām.
    • Mātes seruma skrīnings (otrajā trimestrī) pārbauda, vai asinīs nav 3 vai 4 olbaltumvielu, kas var norādīt uz īpašām novirzēm, piemēram, Dauna sindromu.
    • Chorionic villus paraugu ņemšanas (CVS) laikā ārsts savāc nelielu placentas gabalu un veic testus, lai pārbaudītu noteiktu noviržu marķierus.
    • Amniocentēzes (“amnio”) laikā tiek savākts neliels daudzums augļa apkārtējā amnija šķidruma un pārbaudīts, vai tajā nav šūnu, kas norāda uz hromosomu anomālijām.
  • 4. jautājums no 8: Kā tiek diagnosticēti bērni un pieaugušie?

  • Hromosomu anomāliju noteikšana 4. darbība
    Hromosomu anomāliju noteikšana 4. darbība

    1. solis. Meklējiet kopīgās iezīmes un apstiprināšanai izmantojiet asins analīzes

    Hromosomu anomālijas ne vienmēr tiek identificētas pirms dzimšanas, bet noteiktas fiziskās, garīgās, uzvedības un/vai medicīniskās iezīmes var liecināt par novirzēm bērniem un pieaugušajiem. Bērnu un pieaugušo diagnosticēšanai izmanto asins skrīningu, kas ir līdzīgs augļiem. Pievērsiet uzmanību šādām pazīmēm:

    • Nenormālas formas galva
    • Šķeltas lūpas (atveres lūpā vai mutē)
    • Sejas īpatnības, piemēram, plaši izvietotas acis, mazas un zemas ausis, nolaižami plakstiņi, saplacināts sejas profils, īss kakls vai acis uz augšu
    • Zems dzimšanas svars
    • Maz vai bez matiem uz ķermeņa
    • Zem vidējā augstuma
    • Samazināta muskuļu masa
    • Sirds, zarnu, nieru, plaušu un/vai kuņģa defekti
    • Mācīšanās traucējumi
    • Neauglība
    • Citi garīgi un fiziski traucējumi

    5. jautājums no 8: Kādi ir galvenie riska faktori?

  • Hromosomu anomāliju noteikšana 5. darbība
    Hromosomu anomāliju noteikšana 5. darbība

    Solis 1. Mātes vecumam, ģimenes anamnēzei un teratogēniem var būt nozīme

    Sievietes piedzimst ar visām olām, ko tās jebkad ražos, un hromosomu anomāliju risks palielinās, kad olas (un māte) ir vecākas par 35 gadiem. Būtisks riska faktors ir arī hromosomu anomāliju ģimenes anamnēze. Tāpat mātes pakļaušana teratogēniem, kas ir vielas vai apstākļi, kas kopumā veicina iedzimtus defektus, var palielināt hromosomu anomāliju risku.

    • Teratogēni var ietvert tādas lietas kā medikamenti, nelegālas narkotikas, alkohols, tabaka, toksiskas ķīmiskas vielas, vīrusi un baktērijas, starojums un daži jau esoši veselības apstākļi.
    • Jo vecāka ir māte, jo lielāka ir hromosomu anomāliju iespējamība. 35 gadus vecai mātei ir aptuveni 1 no 192 iespēja attīstīt augli ar hromosomu anomāliju. Šis rādītājs palielinās līdz 1 no 66 līdz 40 gadu vecumam.
    • Hromosomu anomālijas var būt iedzimtas (nodotas paaudzēm) vai spontānas (rodas augļa specifiskā ģenētiskā materiāla bojājumu dēļ).
  • 6. jautājums no 8: Vai ir veidi, kā samazināt risku?

  • Hromosomu anomāliju noteikšana 6. darbība
    Hromosomu anomāliju noteikšana 6. darbība

    1. solis. Nosakiet visus riska faktorus un izdariet veselīga dzīvesveida izvēli

    Hromosomu anomālijas, visticamāk, nesāksies, taču nav iespējas pilnībā novērst augļa attīstības risku. Tomēr ģenētisko vecāku (īpaši mātes) izdarītā izvēle var samazināt iedzimtu defektu risku kopumā. Amerikas CDC identificē vairākas no šīm pozitīvajām izvēlēm, ko tā sauc par PACT plānu:

    • LppIepriekš: regulāri apmeklējiet savu primārās aprūpes ārstu pirms grūtniecības un grūtniecības laikā un lietojiet uztura bagātinātājus, piemēram, folijskābi.
    • Anav kaitīgu vielu: izvairieties no iespējamiem teratogēniem, piemēram, tabakas, alkohola un nelegālām narkotikām, un neļaujiet neārstēt tādus veselības apstākļus kā infekcijas un drudzis.
    • Cizvēlēties veselīgu dzīvesveidu: palikt fiziski aktīvam, censties uzturēt veselīgu ķermeņa masas indeksu (ĶMI) un ārstēt hroniskus veselības stāvokļus, piemēram, diabētu.
    • Tkonsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju: pirms zāļu vai uztura bagātinātāju lietošanas vai vakcinācijas konsultējieties ar viņiem.

    7. jautājums no 8: Vai hromosomu anomālijas ir izplatītas?

  • Hromosomu anomāliju noteikšana 7. darbība
    Hromosomu anomāliju noteikšana 7. darbība

    1. solis. Tie skar aptuveni 1 no 150 līdz 1 no 250 ASV dzimušiem mazuļiem

    Ir grūti iegūt precīzus skaitļus, taču var droši teikt, ka hromosomu anomālijas ir diezgan retas, bet ne ārkārtīgi retas. Hromosomu anomālijām ir arī plašs ietekmju klāsts-dažas paliek nepamanītas, bet citas ietekmē dzīvi.

    • Dauna sindroms ir visizplatītākā hromosomu anomālija ASV. Tas rodas aptuveni 1 no 365 mazuļiem, kas dzimuši 35 gadus vecām mātēm, un 1 no 100 bērniem, kas dzimuši 40 gadus vecām mātēm.
    • Var būt biedējoši domāt par šo statistiku, ja esat topošais vecāks, taču koncentrējieties uz faktu, ka tas patiesībā parāda, ka izredzes ir daudz lielākas par to, ka jums būs bērns bez jebkādām hromosomu anomālijām.
  • 8. jautājums no 8: Vai ir pieejamas ārstēšanas metodes?

  • Hromosomu anomāliju noteikšana 8. darbība
    Hromosomu anomāliju noteikšana 8. darbība

    1. solis. Hromosomu anomālijas nevar izārstēt, bet tās bieži var ārstēt

    Ķirurģiskas procedūras dažkārt var novērst fiziskas sekas, piemēram, sirds defektus, ko izraisa hromosomu anomālijas. Tomēr kopumā hromosomu anomāliju ārstēšanas mērķis ir novērst turpmākus medicīniskus jautājumus un veicināt augstu dzīves kvalitāti. Ārstēšana var ietvert šādas darbības:

    • Ģenētiskās konsultācijas, lai izskaidrotu stāvokli, ko gaidīt nākotnē un kā stratēģēt un tikt galā ar situāciju.
    • Arodterapija, lai attīstītu dzīves kvalitātes prasmes, piemēram, ģērbšanos, peldēšanos un ēšanu.
    • Fiziskā terapija, lai uzlabotu motoriskās prasmes un muskuļu attīstību.
    • Zāles, lai kontrolētu apstākļus, kas parasti saistīti ar hromosomu anomālijām, īpaši saistībā ar sirds un asinsvadu sistēmu.
  • Ieteicams: